Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.9: Законы вероятности
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Законы вероятности
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

12.9: Законы вероятности

Обзор

Вероятность наследования признака может быть рассчитана с использованием суммы и правил продукта. Правило суммы используется для расчета вероятности взаимоисключающих событий. Правило продукта предсказывает вероятность нескольких независимых событий. Эти правила вероятности определяют теоретическую вероятность – вероятность событий, происходящих до их возникновения. Эмпирическая вероятность, напротив, рассчитывается на основе уже произошедших событий.

Правила суммы и продукта используются для расчета вероятности наследования

Хотя квадраты Punnett полезны для визуализации наследования одной или двух черт, они становятся громоздкими при применении к более сложным сценариям. Квадрат Пуннетта, отображающий только три черты, содержит 64 возможных креста. Законы вероятности позволяют гораздо более эффективно расчеты вероятности наследования признаков.

Рассмотрим беременную женщину, которая хочет понять риск своего ребенка наследования дефицита биотинидазы (BTD), аутосомно-рецессивное заболевание, которое работает в ее семье. Младенцы с необработанными BTD экспонат задержки развития, плохой мышечный тонус, кожная сыпь, и выпадение волос. Тяжелые случаи связаны с судорогами и потерей зрения и слуха, среди других симптомов. Ни женщина, ни ее родители не имеют BTD, но ее брат влияет, а это означает, что оба родителя должны иметь один вариант причинного гена (т.е., оба родителя гетерозиготы, или носителей).

Вероятность того, что ребенок женщины наследует БТД, зависит от того, является ли женщина носителем, обладая одним причинным аллелью. Так как BTD является аутосомно-рецессивным, и она не влияет, она не может иметь два причинных аллелей. Тем не менее, она может нести один причинный аллель, который может быть передан ее ребенку.

Первым шагом на пути к установлению риска ребенка является определение вероятности того, что мать является носителем. Это достигается с использованием суммы правила вероятности. Правило суммы гласит, что вероятность взаимоисключающих событий является суммой их индивидуальных вероятностей. В этом случае, взаимоисключающие события возможны родительские аллель комбинации беременная женщина, возможно, унаследовал. Так как оба ее родителя гетерозиготы (Bb генотип), она имеет один из четырех возможных генотипов: отцовской B и материнской B (BB), отцовской B и материнской b ( Bb ),материнской B и отцовской b (Bb), или отцовской b и материнской b (bb). В виду того что она не имеет BTD, генотип bb можно исключить. Таким образом 3 по возможности генотипа с равными вероятностями 1/3, и 2 из этих приводят к в быть несущей (Bb). Таким образом, в соответствии с правилом суммы, ее вероятность быть перевозчиком составляет 2/3 (1/3 и 1/3).

Другим критическим фактором риска БТД для ребенка является вероятность того, что отец будет носителем. Здесь вступает в силу правило продукта. Правило продукта гласит, что вероятность нескольких независимых событий является результатом индивидуальных вероятностей событий. Если мать является перевозчиком, это не влияет на то, является ли отец перевозчиком. Таким образом, это самостоятельные мероприятия.

Для того, чтобы ребенок унаследовал BTD, должно произойти несколько независимых событий. Во-первых, мать должна быть носителем (2/3 вероятности). Во-вторых, отец должен быть перевозчиком. Если отец не пострадал и не имеет семейной истории БТД, его вероятность быть перевозчиком считается эквивалентной вероятности для населения в целом (1/120). В-третьих, ребенок должен унаследовать рецессивный аллель от обоих родителей (1/4 вероятности, если оба родителя являются носителями). В соответствии с правилом продукта, риск ребенка наследования БТД является продуктом каждой из этих вероятностей: (2/3) x (1/120) x (1/4) - 0,0014 евро, или около 0,14%.

Теоретические и эмпирические вероятности рассчитываются соответственно до и после событий

Риск БТД для ребенка в размере 0,14%, прогноз, рассчитанный до рождения ребенка, является теоретической вероятностью. Вполне возможно, однако, что ребенок и его или ее братья и сестры унаследуют BTD, что представляет эмпирическую вероятность 100%. В отличие от теоретических вероятностей, которые рассчитываются до событий, эмпирические вероятности основаны на наблюдениях. При анализе отдельных родословных, теоретические и эмпирические вероятности могут быть очень разными. Однако по мере анализа более родословных теоретические и эмпирические вероятности становятся все более выровненными.


Литература для дополнительного чтения

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter