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12.9: 概率定律
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概率定律
 

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12.9: 概率定律

“遗传一个性状的概率可以用和和积规则来计算。求和规则用于计算互斥事件的概率。积规则预测多个独立事件的概率。这些概率规则决定了理论概率,即事件发生之前发生的可能性。相反,经验概率是根据已经发生的事件计算出来的。”

使用Sum和乘积规则计算继承概率

尽管旁氏表对于可视化一个或两个特征的继承很有用,但是当应用于更复杂的场景时,它们会变得很麻烦。一个只有三个特征的旁氏表包含64个可能的杂交。概率定律可以更有效地计算性状遗传概率。

以一位孕妇为例,她想了解自己的孩子遗传生物素酶缺乏症(BTD)的风险,BTD是一种常染色体隐性遗传疾病,在她的家庭中普遍存在。未经治疗的BTD婴儿表现出发育迟缓、肌肉张力差、皮疹和脱发。严重的病例与癫痫发作、视力和听力丧失等症状有关。这名妇女和她的父母都没有BTD,但她的兄弟受到影响,这意味着父母双方必须有一个因果基因变体(即父母双方都是杂合子或携带者)。

妇女子女遗传BTD的可能性取决于妇女是否为携带者,是否具有一个因果等位基因。由于BTD是常染色体隐性遗传,而且她没有受到影响,她不能有两个因果等位基因。然而,她可能携带一个可以遗传给她的孩子的因果等位基因。

确定孩子风险的第一步是确定母亲成为携带者的可能性。这是用概率“和”法则来实现的。和规则指出,互斥事件的概率是它们各自的概率之和。在这种情况下,相互排斥的事件可能是孕妇可能遗传的父母等位基因组合。由于双亲均为杂合子 ( Bb基因型),她有四种可能的基因型之一:父系 B 和母系 B ( BB )、父系 B 和母系 b ( Bb )、母系 B 和父系 b ( Bb )、或父系 b 和母系 b ( bb )。因为她没有BTD,所以可以排除 bb 基因型。因此,有三种可能的基因型,其等概率为1/3,其中两种基因型成为携带者 ( Bb )。因此,根据和规则,她成为遗传人的概率是2/3(1/3+1/3)。

儿童患BTD风险的另一个关键因素是父亲成为携带者的可能性。在这里,产品规则开始发挥作用。乘积规则规定,多个独立事件的概率是事件的个别概率的乘积。如果母亲是携带者,这并不影响父亲是否是携带者。因此,它们是独立的事件。

要使子项继承BTD,必须发生多个独立事件。首先,母亲必须是携带者(2/3概率)。其二,父亲必须是一个携带者。如果父亲未受影响且无BTD家族史,则认为其作为携带者的概率相当于一般人群的概率(1/120)。第三,孩子必须继承父母双方的隐性等位基因(如果父母双方都是携带者,则1/4的概率)。根据乘积规则,孩子继承BTD的风险是这些概率的乘积: (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0.0014,或约0.14%.

理论概率和经验概率分别在事件前后计算

婴儿出生前计算出的0.14%的BTD风险是一个理论概率。然而,孩子和他或她的兄弟姐妹有可能继承BTD,这代表了100%的经验概率。与理论概率(在事件发生之前计算)不同,经验概率是基于观测值的。在分析单系谱时,理论概率和经验概率可能有很大的不同。然而,随着更多的系谱被分析,理论和经验的概率变得越来越一致。


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