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12.9: Lois de probabilité
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Lois de probabilité
 
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12.9: Lois de probabilité

Aperçu

La probabilité d’hériter d’un trait peut être calculée à l’aide de la somme et des règles du produit. La règle de somme est utilisée pour calculer la probabilité d’événements mutuellement exclusifs. La règle du produit prédit la probabilité de plusieurs événements indépendants. Ces règles de probabilité déterminent la probabilité théorique — la probabilité que des événements se produisent avant qu’ils ne se produisent. La probabilité empirique, en revanche, est calculée en fonction des événements qui se sont déjà produits.

Les règles de la somme et du produit sont mises à profit pour calculer les probabilités d’héritage

Bien que les carrés Punnett soient utiles pour visualiser l’héritage d’un ou deux traits, ils deviennent encombrants lorsqu’ils sont appliqués à des scénarios plus complexes. Un carré Punnett affichant seulement trois traits contient 64 croix possibles. Les lois sur les probabilités permettent des calculs beaucoup plus efficaces des probabilités d’héritage des traits.

Prenons l’exemple d’une femme enceinte qui veut comprendre le risque de son enfant d’hériter d’une carence en biotinidase (BTD), une maladie récessive autosomale qui court dans sa famille. Les nourrissons atteints de DTT non traités présentent des retards de développement, un mauvais tonus musculaire, des éruptions cutanées et une perte de cheveux. Les cas graves sont associés à des convulsions et à la perte de vision et d’audition, entre autres symptômes. Ni la femme ni ses parents n’ont de DTT, mais son frère est affecté, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir une variante du gène causal (c.-à-d. que les deux parents sont hétérozygotes, ou porteurs).

La probabilité que l’enfant de la femme hérite de BTD dépend de la question de savoir si la femme est porteuse, possédant un allèle causal. Puisque BTD est récessif autosomal et elle n’est pas affectée, elle ne peut pas avoir deux allèles causals. Cependant, elle peut porter un allèle causal qui pourrait être transmis à son enfant.

La première étape vers la détermination du risque de l’enfant consiste à déterminer la probabilité que la mère soit porteuse. Ceci est réalisé en utilisant la règle de la somme de la probabilité. La règle de la somme stipule que la probabilité d’événements mutuellement exclusifs est la somme de leurs probabilités individuelles. Dans ce cas, les événements mutuellement exclusifs sont des combinaisons d’allèles parentales possibles que la femme enceinte peut avoir héritées. Puisque ses deux parents sont hétérozygotes(génotype bb), elle a l’un des quatre génotypes possibles : le B paternel et le B maternel (BB), le B paternel et le b maternel b (Bb), le B maternel et le b paternel (Bb), ou paternel b et maternelle b (bb). Comme elle n’a pas btd, le génotype bb peut être exclu. Il y a donc trois génotypes possibles avec des probabilités égales de 1/3, et deux d’entre eux se traduisent par être un transporteur (Bb). Par conséquent, selon la règle de la somme, sa probabilité d’être un transporteur est de 2/3 (1/3 + 1/3).

Un autre facteur critique dans le risque de BTD de l’enfant est la probabilité du père d’être un porteur. Ici, la règle du produit entre en jeu. La règle du produit stipule que la probabilité de plusieurs événements indépendants est le produit des probabilités individuelles des événements. Si la mère est porteuse, cela n’influence pas la question de savoir si le père est porteur. Il s’en faut donc pour des événements indépendants.

Pour que l’enfant hérite du BTD, plusieurs événements indépendants doivent se produire. Premièrement, la mère doit être porteuse (probabilité 2/3). Deuxièmement, le père doit être porteur. Si le père n’est pas affecté et n’a pas d’antécédents familiaux de BTD, sa probabilité d’être porteur est considérée comme équivalente à celle de la population générale (1/120). Troisièmement, l’enfant doit hériter de l’allèle récessif des deux parents (1/4 probabilité si les deux parents sont porteurs). Selon la règle du produit, le risque d’héritage du BTD de l’enfant est le produit de chacune de ces probabilités : (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0,0014, soit environ 0,14 %.

Les probabilités théoriques et empiriques sont calculées respectivement avant et après les événements

Le risque de 0,14 % de BTD de l’enfant, une prédiction calculée avant la naissance, est une probabilité théorique. Il est toutefois possible que l’enfant et ses frères et sœurs héritent de la DTT, ce qui représente une probabilité empirique de 100 %. Contrairement aux probabilités théoriques, qui sont calculées avant que des événements se produisent, les probabilités empiriques sont basées sur des observations. Lors de l’analyse des pedigrees uniques, les probabilités théoriques et empiriques peuvent être très différentes. Cependant, à mesure que de plus en plus de pedigrees sont analysés, les probabilités théoriques et empiriques s’alignent de plus en plus.


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