Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.9: Waarschijnlijkheidswetten
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Probability Laws
 
TRANSCRIPT

12.9: Waarschijnlijkheidswetten

Overzicht

De kans op het erven van een eigenschap kan worden berekend met behulp van de som- en productregels. De somregel wordt gebruikt om de kans op elkaar uitsluitende gebeurtenissen te berekenen. De productregel voorspelt de kans op meerdere onafhankelijke gebeurtenissen. Deze waarschijnlijkheidsregels bepalen de theoretische waarschijnlijkheid - de waarschijnlijkheid dat gebeurtenissen plaatsvinden voordat ze plaatsvinden. Empirische waarschijnlijkheid wordt daarentegen berekend op basis van gebeurtenissen die al hebben plaatsgevonden.

De som- en productregels worden gebruikt om de kans op overerving te berekenen

Hoewel Punnett-vierkanten nuttig zijn voor het visualiseren van de overerving van een of twee eigenschappen, worden ze omslachtig wanneer ze worden toegepast op complexere scenario's. Een Punnett-vierkant met slechts drie kenmerken bevat 64 mogelijke kruisingen. Waarschijnlijkheidswetten maken het mogelijk om de overervingskansen van eigenschappen veel efficiënter te berekenen.

Neem bijvoorbeeld een zwangere vrouw die het risico van haar kind om biotinide-deficiëntie (BTD), een autosomaal recessieve ziekte die in haar familie voorkomt, te begrijpen. Baby's met onbehandelde BTD vertonen ontwikkelingsachterstanden, slechte spierspanning, huiduitslag en haaruitval. Ernstige gevallen worden onder andere geassocieerd met toevallen en het verlies van gezichtsvermogen en gehoorverlies. De vrouw en haar ouders hebben geen BTD, maar haar broer heeft het wel, wat betekent dat beide ouders één causale genvariant moeten hebben (dwz beide ouders zijn heterozygoot of drager).

De kans dat het kind van de vrouw BTD erft, hangt af van de vraag of de vrouw drager is en één causaal allel heeft. Omdat BTD autosomaal recessief is en ze er niet door is aangetast, kan ze geen twee causale allelen hebben. Ze kan echter één causaal allel dragen dat aan haar kind kan worden doorgegeven.

De eerste stap om het risico van het kind vast te stellen, is de waarschijnlijkheid dat de moeder drager is vast te stellen. Dit wordt bereikt met behulp van de somregel van waarschijnlijkheid. De somregel stelt dat de waarschijnlijkheid van gebeurtenissen die elkaar uitsluiten de som is van hun individuele kansen. In dit geval zijn de gebeurtenissen die elkaar uitsluiten de mogelijke combinaties van ouderlijke allelen die de zwangere vrouw mogelijk heeft geërfd. Omdat haar beide ouders heterozygoot zijn ( Bb- genotype), heeft ze een van de vier mogelijke genotypen: vaderlijke B en moederlijke B ( BB ), vaderlijke B en moederlijke b ( Bb ), moederlijke B en vaderlijke b ( Bb ), of vaderlijke b en moeder b ( bb ). Omdat ze geen BTD heeft, kan het bb- genotype worden uitgesloten. Er zijn dus drie mogelijke genotypen met 1/3 kans. Bij twee van de mogelijke genotypen zou de moeder drager ( Bb ). Daarom is haar kans om drager te zijn volgens de somregel 2/3 (1/3 + 1/3).

De kans dat het kind BTD heeft hangt ook af van de kans dat de vader drager is. Hier komt de productregel om de hoek kijken. De productregel stelt dat de kans op meerdere onafhankelijke gebeurtenissen het product is van de individuele kansen van de gebeurtenissen. Als de moeder drager is, heeft dit geen invloed op de vraag of de vader drager is. Het zijn dus onafhankelijke gebeurtenissen.

De kans dat het kind BTD erft hangt af van meerdere onafhankelijke gebeurtenissen die tegelijk plaatsvinden. Ten eerste moet de moeder drager zijn (waarschijnlijkheid 2/3). Ten tweede moet de vader drager zijn. Als de vader onaangetast is en hij geen familiegeschiedenis van BTD heeft, wordt zijn kans om drager te zijn gelijkgesteld aan die van de algemene bevolking (1/120). Ten derde moet het kind het recessieve allel van beide ouders erven (1/4 kans als beide ouders drager zijn). Volgens de productregel is de kans dat het kind BTD erft het product van al deze kansen: (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~ 0,0014, of ongeveer 0,14%.

Theoretische en empirische waarschijnlijkheden worden respectievelijk voor en na gebeurtenissen berekend

Het kind heeft 0,14% risico op BTD. Een voorspelling die berekend is vóór de geboorte, is een theoretische kans. Het is echter mogelijk dat het kind en zijn of haar broers en zussen BTD erven, wat een empirische waarschijnlijkheid van 100% vertegenwoordigt. In tegenstelling tot theoretische kansen, die worden berekend voordat gebeurtenissen hebben plaatsgevonden, zijn empirische waarschijnlijkheden gebaseerd op waarnemingen. Bij het analyseren van enkele stambomen kunnen theoretische en empirische waarschijnlijkheden heel verschillend zijn. Naarmate er meer stambomen worden geanalyseerd, komen theoretische en empirische waarschijnlijkheden echter steeds meer overeen.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter