Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.9: Waarschijnlijkheidswetten
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Waarschijnlijkheidswetten
 
Deze voice-over is door de computer gegenereerd
TRANSCRIPT
* De tekstvertaling is door de computer gegenereerd

12.9: Waarschijnlijkheidswetten

Overzicht

De kans op het erven van een eigenschap kan worden berekend met behulp van de som- en productregels. De somregel wordt gebruikt om de kans op elkaar uitsluitende gebeurtenissen te berekenen. De productregel voorspelt de kans op meerdere onafhankelijke gebeurtenissen. Deze waarschijnlijkheidsregels bepalen de theoretische waarschijnlijkheid - de waarschijnlijkheid dat gebeurtenissen plaatsvinden voordat ze plaatsvinden. Empirische waarschijnlijkheid wordt daarentegen berekend op basis van gebeurtenissen die al hebben plaatsgevonden.

De som- en productregels worden gebruikt om de kans op overerving te berekenen

Hoewel Punnett-vierkanten nuttig zijn voor het visualiseren van de overerving van een of twee eigenschappen, worden ze omslachtig wanneer ze worden toegepast op complexere scenario's. Een Punnett-vierkant met slechts drie kenmerken bevat 64 mogelijke kruisingen. Waarschijnlijkheidswetten maken veel efficiëntere berekeningen mogelijk van de overervingskansen van eigenschappen.

Overweeg een zwangere vrouw die het risico van haar kind om biotinide te erven wil begrijpenase-deficiëntie (BTD), een autosomaal recessieve ziekte die in haar familie voorkomt. Baby's met onbehandelde BTD vertonen ontwikkelingsachterstanden, slechte spierspanning, huiduitslag en haaruitval. Ernstige gevallen worden geassocieerd met toevallen en verlies van gezichtsvermogen en gehoor, naast andere symptomen. Noch de vrouw noch haar ouders hebben BTD, maar haar broer is erdoor getroffen, wat betekent dat beide ouders één causale genvariant moeten hebben (dwz beide ouders zijn heterozygoot of drager).

De kans dat het kind van de vrouw BTD erft, hangt af van de vraag of de vrouw drager is en één causaal allel heeft. Omdat BTD autosomaal recessief is en ze niet wordt aangetast, kan ze geen twee causale allelen hebben. Ze kan echter één causaal allel dragen dat aan haar kind kan worden doorgegeven.

De eerste stap om het risico van het kind vast te stellen, is het bepalen van de waarschijnlijkheid dat de moeder drager is. Dit wordt bereikt met behulp van de somregel van waarschijnlijkheid. De somregel stelt dat de waarschijnlijkheid vangebeurtenissen die elkaar uitsluiten is de som van hun individuele kansen. In dit geval zijn elkaar uitsluitende gebeurtenissen mogelijke combinaties van ouderlijke allelen die de zwangere vrouw mogelijk heeft geërfd. Omdat haar beide ouders heterozygoot zijn ( Bb- genotype), heeft ze een van de vier mogelijke genotypen: vaderlijke B en moederlijke B ( BB ), vaderlijke B en moederlijke b ( Bb ), moederlijke B en vaderlijke b ( Bb ), of vaderlijke b en moeder b ( bb ). Omdat ze geen BTD heeft, kan het bb- genotype worden uitgesloten. Er zijn dus drie mogelijke genotypen met gelijke kansen van 1/3, en twee daarvan resulteren in het zijn van een drager ( Bb ). Daarom is haar kans om drager te zijn volgens de somregel 2/3 (1/3 + 1/3).

Een andere cruciale factor in het risico van BTD bij het kind is de kans dat de vader drager is. Hier komt de productregel om de hoek kijken. Deproductregel stelt dat de kans op meerdere onafhankelijke gebeurtenissen het product is van de individuele kansen van de gebeurtenissen. Als de moeder drager is, heeft dit geen invloed op de vraag of de vader drager is. Het zijn dus onafhankelijke evenementen.

Om het kind BTD te laten erven, moeten er meerdere onafhankelijke gebeurtenissen plaatsvinden. Ten eerste moet de moeder drager zijn (waarschijnlijkheid 2/3). Ten tweede moet de vader drager zijn. Als de vader onaangetast is en geen familiegeschiedenis van BTD heeft, wordt zijn kans om drager te zijn gelijkgesteld aan die van de algemene bevolking (1/120). Ten derde moet het kind het recessieve allel van beide ouders erven (1/4 kans als beide ouders drager zijn). Volgens de productregel is het risico van het kind om BTD te erven het product van elk van deze kansen: (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~ 0,0014, of ongeveer 0,14%.

Theoretische en empirische waarschijnlijkheden worden respectievelijk voor en na gebeurtenissen berekend

Het kind & rsquo; s 0,14% risico op BTD, een voorspelling berekend vóór de geboorte, is een theoretische kans. Het is echter mogelijk dat het kind en zijn of haar broers en zussen BTD erven, wat een empirische waarschijnlijkheid van 100% vertegenwoordigt. In tegenstelling tot theoretische kansen, die worden berekend voordat gebeurtenissen hebben plaatsgevonden, zijn empirische waarschijnlijkheden gebaseerd op waarnemingen. Bij het analyseren van enkele stambomen kunnen theoretische en empirische waarschijnlijkheden heel verschillend zijn. Naarmate er meer stambomen worden geanalyseerd, raken theoretische en empirische waarschijnlijkheden echter steeds meer op één lijn.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter