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12.10: 多等位基因性状
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12.10: 多等位基因性状

多重等位性的概念

多重等位基因是指存在于三种或三种以上等位基因中的基因。尽管二倍体生物和人类一样,通常每个基因只有两个等位基因,但在一个群体中存在许多(如果不是大多数)人类基因的多个等位基因。血型是多重等位基因的一个例子。人类的血型(hbb基因)有三个等位基因:ia、ib和i。

不完全显性

镰状细胞贫血是不完全显性的一个例子,它是由编码β-珠蛋白的基因 ( HBB )突变引起的。这种疾病需要镰状细胞等位基因的两个拷贝,镰状细胞纯合子产生坚硬的新月形红细胞,堵塞血管。另一方面,正常β-珠蛋白等位基因纯合的个体会产生柔韧的、盘状的红细胞,它们容易穿过血管系统。

然而,具有一个正常等位基因和一个镰状细胞等位基因的杂合子使正常(盘状)和镰状红细胞同时存在,并被称为具有镰状细胞特性。这些人很少患上这种疾病的并发症,除非他们遇到氧气含量低的情况。这是一个不完全显性的例子,因为杂合子在健康细胞和镰状细胞之间表现出中间表型。

共显性

在分子水平上,镰状细胞杂合子也表现出共显性,因为正常和镰状细胞等位基因在红细胞中产生的蛋白质产物水平大致相同。

血型是共显性的另一个例子。IA, IB 和 i 都是人类的血型等位基因。IA和IB 等位基因分别编码 A 和 B抗原蛋白,而 i 等位基因根本不编码抗原蛋白。IA和 IB 在 i上占优势,并且i的两个拷贝对于血型O表型是必需的。然而, IA 和 IB 是共显性的。因此,在 IA IB 杂合子个体中,A 和 B 抗原均在每个红细胞表面表达和发现。

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