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12.10: Características de Alelos Múltiplos
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Multiple Allele Traits
 
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12.10: Multiple Allele Traits

12.10: Características de Alelos Múltiplos

The Concept of Multiple Allelism

Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, normally possess only two alleles of each gene, there are multiple alleles of many (if not most) human genes present in a population. Blood type is one example of multiple allelism. There are three alleles for blood type (HBB gene) in humans: IA, IB, and i.

Incomplete Dominance

Sickle cell anemia, which is caused by a mutation in the gene encoding beta-globin (HBB), is one example of incomplete dominance. Two copies of the sickle cell allele are required for the disease, with sickle cell homozygotes producing stiff, crescent-shaped red blood cells that clog blood vessels. On the other hand, individuals homozygous for the normal beta-globin allele make flexible, disc-like erythrocytes that travel easily through the vasculature.

However, heterozygotes that have one normal allele and one sickle cell allele make both normal (disc-shaped) and sickle-shaped red blood cells, and are said to possess the sickle cell trait. These individuals rarely suffer from complications of the disease, unless, for example, they encounter low oxygen levels. This is an example of incomplete dominance, since a heterozygote exhibits an intermediate phenotype between that of healthy and sickle-shaped cells.

Codominance

At the molecular level, sickle cell heterozygotes also exhibit codominance, since the normal and sickle cell alleles produce roughly the same levels of their protein products in red blood cells.

Blood type is another example of codominance. IA, IB, and i are all blood type alleles in humans. IA and IB alleles encode A and B antigen proteins, respectively, and the i allele encodes no antigen protein at all. IA and IB are dominant over i, and two copies of i are necessary for the blood type O phenotype. However, IA and IB are codominant. Thus, in an IAIB heterozygous individual, both A and B antigens are expressed and found on the surface of each red blood cell.

O Conceito de Alelos Múltiplos

Alelos múltiplos descrevem genes que existem em três ou mais formas alélicas. Embora organismos diplóides, como os humanos, normalmente possuam apenas dois alelos de cada gene, existem alelos múltiplos de muitos (se não a maioria) dos genes humanos presentes em uma população. O tipo sanguíneo é um exemplo de alelos múltiplos. Existem três alelos para o tipo sanguíneo (geneHBB) em humanos: IA,IB, e i.

Dominância Incompleta

A anemia falciforme, causada por uma mutação na codificação genética de beta-globina (HBB), é um exemplo de dominância incompleta. Duas cópias do alelo falciforme são necessárias para a doença, com homozigóticos falciformes a produzirem glóbulos vermelhos rígidos em forma de foice que entopem os vasos sanguíneos. Por outro lado, indivíduos homozigóticos para o alelo normal da beta-globina produzem eritrócitos flexíveis, semelhantes a discos, que viajam facilmente através da vasculatura.

No entanto, heterozigóticos que têm um alelo normal e um alelo falciforme produzem tanto glóbulos vermelhos normais (em forma de disco) como em forma de foice, e diz-se que possuem a característica falciforme. Esses indivíduos raramente sofrem de complicações da doença, a menos que, por exemplo, encontrem baixos níveis de oxigénio. Este é um exemplo de dominância incompleta, uma vez que um heterozigótico exibe um fenótipo intermediário entre o de células saudáveis e em forma de foice.

Codominância

A nível molecular, heterozigóticos falciformes também apresentam codominância, uma vez que os alelos normais e falciformes produzem aproximadamente os mesmos níveis dos seus produtos proteicos nos glóbulos vermelhos.

O tipo sanguíneo é outro exemplo de codominância. IA, IB, e i são todos alelos de tipo sanguíneo em humanos. Os alelos IA e IB codificam proteínas de antigénio A e B, respectivamente, e o alelo i não codifica nenhuma proteína de antigénio. IA e IB são dominantes sobre i, e duas cópias de i são necessárias para o fenótipo do tipo sanguíneo O. No entanto, IA e IB são codominantes. Assim, em um indivíduo heterozigótico IAIB, ambos os antigénios A e B são expressos e encontrados na superfície de cada glóbulo vermelho.

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