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12.10: Mehrere Alleleigenschaften
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PROTOKOLLE

12.10: Mehrere Alleleigenschaften

Das Konzept des multiplen Allelismus

Der multiple Allelismus beschreibt Gene, die in drei oder mehr Allelformen vorliegen. Obwohl diploide Organismen wie der Mensch normalerweise nur zwei Allele eines jeden Gens besitzen, gibt es in einer Population mehrere Allele vieler (wenn nicht sogar der meisten) menschlichen Gene. Die Blutgruppe ist ein Beispiel für einen multiplen Allelismus. Beim Menschen gibt es insgesamt drei Allele für die Blutgruppe (HBB Gen): IA, IB, und i.

Unvollständige Dominanz

Die Sichelzellanämie, wird durch eine Mutation im Gen für das Beta-Globin (HBB) verursacht. Sie ist ein Beispiel für eine unvollständige Dominanz. Zwei Kopien des Sichelzell-Allels werden für die Erkrankung benötigt, wobei Sichelzell-Homozygoten steife, halbmondförmige rote Blutkörperchen produzieren, welche die Blutgefäße verstopfen. Andererseits bilden Individuen, die homozygot für das normale Beta-Globin-Allel sind, flexible, scheibenförmige Erythrozyten, die sich leicht durch das Gefäßsystem fortbewegen.

Heterozygote, die ein normales Allel und ein Sichelzell-Allel haben, bilden jedoch sowohl normale (scheibenförmige) als auch sichelförmige rote Blutkörperchen und sollen die Eigenschaft der Sichelzellen besitzen. Diese Individuen leiden nur selten an Komplikationen der Krankheit, es sei denn, sie halten sich beispielsweise in sauerstoffarmen Umgebungen auf. Dies ist ein Beispiel für eine unvollständige Dominanz, da ein Heterozygote einen Zwischenphänotyp zwischen dem von gesunden und sichelförmigen Zellen aufweist.

Kodominanz

Auf molekularer Ebene weisen Sichelzell-Heterozygote ebenfalls eine Kodominanz auf. Dies liegt daran, dass das normale und das Sichelzell-Allel in den roten Blutkörperchen etwa die gleichen Mengen ihrer Proteinprodukte erzeugen.

Der Bluttyp ist ein weiteres Beispiel für eine Kodominanz. IA, IB, und i sind alle Blutgruppen-Allele beim Menschen. IA und IB Allele kodieren A bzw. B Antigenproteine, während das i-Allel überhaupt kein Antigenprotein kodiert. IA und IB sind dominant gegenüber i, und zwei Kopien von i sind für den Phänotyp der Blutgruppe O notwendig. Allerdings sind IA und IB kodominant. So werden in einem IAIB heterozygoten Individuum sowohl A-als auch B-Antigene exprimiert und auf der Oberfläche jedes roten Blutkörperchens gefunden.

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