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12.10: Rasgos de alelos múltiples
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Multiple Allele Traits
 
TRANSCRIPCIÓN

12.10: Multiple Allele Traits

12.10: Rasgos de alelos múltiples

The Concept of Multiple Allelism

Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, normally possess only two alleles of each gene, there are multiple alleles of many (if not most) human genes present in a population. Blood type is one example of multiple allelism. There are three alleles for blood type (HBB gene) in humans: IA, IB, and i.

Incomplete Dominance

Sickle cell anemia, which is caused by a mutation in the gene encoding beta-globin (HBB), is one example of incomplete dominance. Two copies of the sickle cell allele are required for the disease, with sickle cell homozygotes producing stiff, crescent-shaped red blood cells that clog blood vessels. On the other hand, individuals homozygous for the normal beta-globin allele make flexible, disc-like erythrocytes that travel easily through the vasculature.

However, heterozygotes that have one normal allele and one sickle cell allele make both normal (disc-shaped) and sickle-shaped red blood cells, and are said to possess the sickle cell trait. These individuals rarely suffer from complications of the disease, unless, for example, they encounter low oxygen levels. This is an example of incomplete dominance, since a heterozygote exhibits an intermediate phenotype between that of healthy and sickle-shaped cells.

Codominance

At the molecular level, sickle cell heterozygotes also exhibit codominance, since the normal and sickle cell alleles produce roughly the same levels of their protein products in red blood cells.

Blood type is another example of codominance. IA, IB, and i are all blood type alleles in humans. IA and IB alleles encode A and B antigen proteins, respectively, and the i allele encodes no antigen protein at all. IA and IB are dominant over i, and two copies of i are necessary for the blood type O phenotype. However, IA and IB are codominant. Thus, in an IAIB heterozygous individual, both A and B antigens are expressed and found on the surface of each red blood cell.

El concepto del alérnit múltiple

El alelismo múltiple describe los genes que existen en tres o más formas alélicas. Aunque los organismos diploides, como los humanos, normalmente poseen sólo dos alelos de cada gen, hay múltiples alelos de muchos (si no la mayoría) genes humanos presentes en una población. El tipo de sangre es un ejemplo de alelismo múltiple. Hay tres alelos para el tipo de sangre (genHBB) en los seres humanos: IA, IB, y i.

Dominancia incompleta

La anemia de células falciformes, que es causada por una mutación en el gen que codifica la betaglobina(HBB),es un ejemplo de dominancia incompleta. Se requieren dos copias del alelo de células falciformes para la enfermedad, con homocigotos de células falciformes que producen glóbulos rojos rígidos en forma de media luna que obstruyen los vasos sanguíneos. Por otro lado, los individuos homocigotos para el alelo beta-globina normal hacen eritrocitos flexibles, similares a discos que viajan fácilmente a través de la vasculatura.

Sin embargo, los heterocigotos que tienen un alelo normal y un alelo de células falciformes hacen glóbulos rojos normales (en forma de disco) y en forma de hoz, y se dice que poseen el rasgo de células falciformes. Estos individuos rara vez sufren de complicaciones de la enfermedad, a menos que, por ejemplo, se encuentren con niveles bajos de oxígeno. Este es un ejemplo de dominio incompleto, ya que un heterocigoto exhibe un fenotipo intermedio entre el de las células sanas y en forma de hoz.

Codominance

A nivel molecular, los heterocigotos de células falciformes también exhiben codominance, ya que los alelos de células normales y falciformes producen aproximadamente los mismos niveles de sus productos proteicos en los glóbulos rojos.

El tipo de sangre es otro ejemplo de codominance. IA, IB, y yo son todos alelos de tipo de sangre en los seres humanos. IA y IB alelos codifican proteínas de antígeno A y B, respectivamente, y el alelo i no codifica ninguna proteína de antígeno en absoluto. IA y IB son dominantes sobre i, y dos copias de i son necesarias para el fenotipo de tipo sanguíneo O. Sin embargo, IA y IB son codominantes. Por lo tanto, en un individuo heterocigoto IAB, los antígenos A y B se expresan y se encuentran en la superficie de cada glóbulo rojo.

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