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12.10: Traits d'allèles multiples
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Multiple Allele Traits
 
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12.10: Multiple Allele Traits

12.10: Traits d'allèles multiples

The Concept of Multiple Allelism

Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, normally possess only two alleles of each gene, there are multiple alleles of many (if not most) human genes present in a population. Blood type is one example of multiple allelism. There are three alleles for blood type (HBB gene) in humans: IA, IB, and i.

Incomplete Dominance

Sickle cell anemia, which is caused by a mutation in the gene encoding beta-globin (HBB), is one example of incomplete dominance. Two copies of the sickle cell allele are required for the disease, with sickle cell homozygotes producing stiff, crescent-shaped red blood cells that clog blood vessels. On the other hand, individuals homozygous for the normal beta-globin allele make flexible, disc-like erythrocytes that travel easily through the vasculature.

However, heterozygotes that have one normal allele and one sickle cell allele make both normal (disc-shaped) and sickle-shaped red blood cells, and are said to possess the sickle cell trait. These individuals rarely suffer from complications of the disease, unless, for example, they encounter low oxygen levels. This is an example of incomplete dominance, since a heterozygote exhibits an intermediate phenotype between that of healthy and sickle-shaped cells.

Codominance

At the molecular level, sickle cell heterozygotes also exhibit codominance, since the normal and sickle cell alleles produce roughly the same levels of their protein products in red blood cells.

Blood type is another example of codominance. IA, IB, and i are all blood type alleles in humans. IA and IB alleles encode A and B antigen proteins, respectively, and the i allele encodes no antigen protein at all. IA and IB are dominant over i, and two copies of i are necessary for the blood type O phenotype. However, IA and IB are codominant. Thus, in an IAIB heterozygous individual, both A and B antigens are expressed and found on the surface of each red blood cell.

Le concept de l’allélisme multiple

L’allélisme multiple décrit les gènes qui existent sous trois formes alléliques ou plus. Bien que les organismes diploïdes, comme les humains, ne possèdent normalement que deux allèles de chaque gène, il existe de multiples allèles de nombreux (sinon la plupart) gènes humains présents dans une population. Le groupe sanguin est un exemple d’allélisme multiple. Il y a trois allèles pour le groupe sanguin (gèneHBB) chez l’homme : IA, IB, et i.

Dominance incomplète

L’anémie de cellules faucille, qui est provoquée par une mutation dans le gène codant la bêta-globine(HBB),est un exemple de dominance incomplète. Deux copies de l’allèle de drépanocytose sont exigées pour la maladie, avec des homozygotes de drépanocytose produisant des globules rouges raides et en forme de croissant qui obstruent des vaisseaux sanguins. D’autre part, les individus homozygotes pour l’allèle bêta-globine normal font flexible, discorythrocytes disque-like qui voyagent facilement à travers la vascularisation.

Cependant, les hétérozygotes qui ont un allèle normal et un allèle de drépanocytose font à la fois normal (en forme de disque) et les globules rouges en forme de drépanocytose, et sont censés posséder le trait de drépanocytose. Ces personnes souffrent rarement de complications de la maladie, à moins, par exemple, qu’elles ne rencontrent de faibles niveaux d’oxygène. Il s’agit d’un exemple de dominance incomplète, puisqu’un hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre celui des cellules saines et en forme de faucille.

Codominance

Au niveau moléculaire, les hétérozygotes de drépanocytose présentent également une codominance, puisque les allèles normaux et drépanocytaux produisent à peu près les mêmes niveaux de leurs produits protéiques dans les globules rouges.

Le groupe sanguin est un autre exemple de codominance. IA, IB, et je suis tous allèles de groupe sanguin chez l’homme. Les allèles IA et IB codent respectivement les protéines antigène A et B, et l’allèle i n’encode aucune protéine antigène. IA et IB sont dominants sur i, et deux copies de i sont nécessaires pour le type sanguin O phénotype. Cependant, IA et IB sont codominants. Ainsi, dans un IAIB hétérozygotes individuel, les antigènes A et B sont exprimés et trouvés à la surface de chaque globule rouge.

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