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12.17: Características Poligénicas
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Polygenic Traits
 
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12.17: Polygenic Traits

12.17: Características Poligénicas

When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered hundreds of loci that influence height, and there are believed to be many more. Due to the high number of genes involved, as well as environmental and nutritional factors, height varies significantly within a given population. The distribution of height forms a bell-shaped curve, with relatively few individuals in the population at the minimum or maximum heights and the majority of the population in the middle height range. Most polygenic traits, like weight, blood pressure, and aspects of fingerprint patterns, also plot as bell-shaped curves.

Human Height—a Polygenic Trait

Although Mendel’s seminal work on genetic inheritance focused on traits that arose from single genes, experiments such as genome-wide association studies have revealed that many human traits develop through the cooperation of multiple gene products. The collaboration of numerous genes to influence a phenotype constitutes a polygenic (i.e., “many gene”) trait.

One example of a polygenic trait is human height. Hundreds of loci are implicated in human height variability, and it is believed that there are more that have not yet been identified. Many of these genes directly or indirectly affect cartilage in growth plates, which are found in the long bones of the arms and legs.

Population Distribution of Polygenic Traits

Human height varies considerably, in part due to a large number of genes that influence it. Height is also affected by environmental and nutritional factors, such as whether or not the mother smoked during pregnancy, the mother’s diet during pregnancy, and the offspring’s diet.

In a population in which the minimum female height is approximately five feet, and the maximum female height is about six feet, women of all heights in between these values are present. Plotting the height distribution results in a bell-shaped curve, with relatively few women approaching the minimum or maximum heights and the majority exhibiting heights near the average of five-and-a-half feet. Most polygenic traits, such as weight, blood pressure, and aspects of fingerprint patterns, like the number of ridges, also take on bell-shaped distributions due to the high number of possible combinations of alleles.

Quando mais de um gene é responsável por um determinado fenótipo, a característica é considerada poligénica. A altura humana é uma característica poligénica. Estudos descobriram centenas de loci que influenciam a altura, e acredita-se que haja muitos mais. Devido ao elevado número de genes envolvidos, bem como fatores ambientais e nutricionais, a altura varia significativamente dentro de uma determinada população. A distribuição da altura forma uma curva em forma de sino, com relativamente poucos indivíduos da população nas alturas mínimas ou máximas e a maior parte da população na faixa de altura média. A maioria das características poligénicas, como peso, pressão arterial e aspectos dos padrões de impressões digitais, também se representam como curvas em forma de sino.

Altura Humana—uma Característica Poligénica

Embora o trabalho seminal de Mendel sobre hereditariedade genética se concentre em características derivadas de genes únicos, experiências como estudos de associação de todo o genoma revelaram que muitas características humanas se desenvolvem através da cooperação de múltiplos produtos genéticos. A colaboração de numerosos genes para influenciar um fenótipo constitui uma característica poligénica (ou seja, &ldquomuitos genes&rdquo).

Um exemplo de característica poligénica é a altura humana. Centenas de loci estão implicados na variabilidade da altura humana, e acredita-se que existam mais que ainda não foram identificados. Muitos desses genes afetam direta ou indiretamente a cartilagem em placas de crescimento, que são encontradas nos ossos longos dos braços e pernas.

Distribuição Populacional de Características Poligénicas

A altura humana varia consideravelmente, em parte devido a um grande número de genes que a influenciam. A altura também é afetada por fatores ambientais e nutricionais, como se a mãe fumava ou não durante a gravidez, a dieta da mãe durante a gravidez e a dieta da progenia.

Em uma população em que a altura mínima feminina é de aproximadamente 1,50 metros, e a altura máxima feminina é de cerca de 1,80 metros, mulheres de todas as alturas entre esses valores estão presentes. Traçar a distribuição de altura resulta em uma curva em forma de sino, com relativamente poucas mulheres a aproximarem-se das alturas mínimas ou máximas e a maioria a exibir alturas perto da média de 1,65 metros. A maioria das características poligénicas, como peso, pressão arterial e aspectos dos padrões de impressões digitais, como o número de cristas, também assumem distribuições em forma de sino devido ao alto número de combinações possíveis de alelos.

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