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12.16: 异位显性
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12.16: 异位显性

除了同一位点的多个等位基因影响性状外,不同位点的多个基因或等位基因可能在一种称为上位性的现象中相互作用并影响表型。例如,根据动物在tyrp1位点是纯合显性还是杂合,兔子的皮毛可以是黑色或棕色。然而,如果兔子在酪氨酸酶基因(tyr)的某个位点上也是纯合隐性的,那么它将有一层白色的未着色的毛,而不管它的tyrp1等位基因如何。这是隐性上位性的一个例子,并证明了大多数生物系统涉及许多遗传因素,它们以多种复杂的方式相互作用。

上位基因

尽管孟德尔在豌豆中选择了7个不相关的性状来研究基因分离,但大多数性状涉及多个基因相互作用,从而产生一系列表型。当不同基因或等位基因在不同位置的相互作用影响一个表型时,这被称为上位性。上位性通常包括一个基因掩蔽或干扰另一个基因的表达(拮抗上位性)。上位性通常发生在不同基因是同一生化途径的一部分时。基因的表达可能依赖于同一生化途径中的基因产物。

酪氨酸酶和 TYRP1

上位性的一个例子是兔子的皮毛色素沉着。许多基因影响兔子的皮毛颜色,包括一种叫做酪氨酸酶的基因( TYR )。在酪氨酸酶基因座上纯合子显性或杂合子的动物会产生有色的外壳,而纯合子隐性的兔子会产生白色的未染色的外壳。皮毛颜色也部分由另一个名为酪氨酸酶相关蛋白1的基因,或 TYRP1 建立。显性等位基因产生黑色皮毛,隐性等位基因产生棕色或巧克力色皮毛。

忽略与毛色有关的其他因素,两个位点的杂合子兔子都会有黑色皮毛。然而,他们的后代如果遗传了两个隐性酪氨酸酶等位基因,无论他们遗传的是哪一个 TYRP1 等位基因,都会有白色的、未染色的毛发。这是隐性上位的一个例子,因为隐性 TYR 等位基因掩盖或干扰黑色或棕色皮毛的产生。在这种情况下, TYR 对 TYRP1 是上位性的。

遗传相互作用的复杂性

上位性相互作用的研究使研究人员能够了解不同物种是如何发展出适合独特环境的皮毛颜色的。一般来说,它有助于确定基因之间的功能关系、一条通路中基因的顺序以及不同等位基因如何定量影响表型。因此,自从上位性概念被引入以来,人们越来越清楚地认识到,大多数生物系统都涉及许多遗传因素,它们以多种复杂的方式相互作用。


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Epistasis Multiple Alleles Genes Fur Pigment Phenotypes Tyrosinase TYRP1 Dominant Allele Recessive Allele Coat Color Heterozygous Epistatic Interaction Cellular Pathway

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