Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.16: Epistase
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Epistasis
 
TRANSCRIPT

12.16: Epistasis

12.16: Epistase

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence phenotypes in a phenomenon called epistasis. For example, rabbit fur can be black or brown depending on whether the animal is homozygous dominant or heterozygous at a TYRP1 locus. However, if the rabbit is also homozygous recessive at a locus on the tyrosinase gene (TYR), it will have an unshaded coat that appears white, regardless of its TYRP1 alleles. This is an example of recessive epistasis and demonstrates that most biological systems involve many genetic elements that interact in multiple and complex ways.

Epistasis

Although Mendel chose seven unrelated traits in peas to study gene segregation, most traits involve multiple gene interactions that create a spectrum of phenotypes. When the interaction of various genes or alleles at different locations influences a phenotype, this is called epistasis. Epistasis often involves one gene masking or interfering with the expression of another (antagonistic epistasis). Epistasis often occurs when different genes are part of the same biochemical pathway. The expression of a gene might depend on a gene product in the same biochemical pathway.

Tyrosinase and TYRP1

One example of epistasis is fur pigmentation in rabbits. Many genes affect a rabbit’s fur color, including one called tyrosinase (TYR). Animals homozygous dominant or heterozygous at a tyrosinase locus will produce colored coats, while homozygous recessive rabbits develop unpigmented coats that appear white. Fur color is also partially established by another gene called tyrosinase-related protein 1, or TYRP1. The dominant allele produces black fur, and the recessive allele produces brown or chocolate fur.

Disregarding other factors involved in coat color, rabbits heterozygous at both loci will have black fur. However, their offspring that inherit two recessive tyrosinase alleles will have white, unpigmented fur, regardless of which TYRP1 alleles they inherit. This is an example of recessive epistasis because the recessive TYR alleles mask or interfere with the production of a black or brown coat. In this case, TYR is epistatic to TYRP1.

The Complexity of Genetic Interactions

The study of epistatic interactions allows researchers to understand how different species developed coat colors to suit unique environments. In general terms, it helps determine the functional relationship between genes, the ordering of genes in a pathway, and how different alleles quantitatively impact phenotypes. As such, since the concept of epistasis was introduced, it has become increasingly clear that most biological systems involve many genetic elements that interact with one another in multiple and complex ways.

Naast meerdere allelen op dezelfde locus die eigenschappen beïnvloeden, kunnen talrijke genen of allelen op verschillende locaties interageren en fenotypen beïnvloeden in een fenomeen dat epistase wordt genoemd. Konijnenbont kan bijvoorbeeld zwart of bruin zijn, afhankelijk van of het dier homozygoot dominant of heterozygoot is op een TYRP1- locus. Als het konijn echter ook homozygoot recessief is op een locus op het tyrosinase-gen ( TYR ), zal het een niet-gearceerde vacht hebben die wit lijkt, ongeacht zijn TYRP1- allelen. Dit is een voorbeeld van recessieve epistase en toont aan dat de meeste biologische systemen veel genetische elementen bevatten die op meerdere en complexe manieren op elkaar inwerken.

Epistase

Hoewel Mendel zeven niet-verwante eigenschappen in erwten koos om gensegregatie te bestuderen, omvatten de meeste eigenschappen meerdere geninteracties die een spectrum van fenotypes creëren. Wanneer de interactie van verschillende genen of allelen op verschillende locaties een fenotype beïnvloedt, wordt dit ep genoemdistasis. Epistasis houdt vaak in dat het ene gen de expressie van een ander maskeert of verstoort (antagonistische epistasis). Epistase treedt vaak op wanneer verschillende genen deel uitmaken van dezelfde biochemische route. De expressie van een gen kan afhangen van een genproduct in dezelfde biochemische route.

Tyrosinase en TYRP1

Een voorbeeld van epistase is vachtpigmentatie bij konijnen. Veel genen hebben invloed op de vachtkleur van een konijn, waaronder een die tyrosinase ( TYR ) wordt genoemd. Dieren die homozygoot dominant of heterozygoot zijn op een tyrosinase-locus, zullen gekleurde vachten produceren, terwijl homozygote recessieve konijnen ongepigmenteerde vachten ontwikkelen die wit lijken. De vachtkleur wordt ook gedeeltelijk vastgesteld door een ander gen genaamd tyrosinase-gerelateerd proteïne 1 of TYRP1 . Het dominante allel produceert een zwarte vacht en het recessieve allel produceert een bruine of chocoladebont.

Ongeacht andere factoren die een rol spelen bij de vachtkleur, zullen konijnen die heterozygoot zijn op beide loci een zwarte vacht hebben. Howeveh, hun nakomelingen die twee recessieve tyrosinase-allelen erven, zullen een witte, ongepigmenteerde vacht hebben, ongeacht welke TYRP1- allelen ze erven. Dit is een voorbeeld van recessieve epistasis omdat de recessieve TYR- allelen de productie van een zwarte of bruine vacht maskeren of verstoren. In dit geval is TYR epistatisch aan TYRP1 .

De complexiteit van genetische interacties

De studie van epistatische interacties stelt onderzoekers in staat te begrijpen hoe verschillende soorten vachtkleuren ontwikkelden om in unieke omgevingen te passen. In algemene termen helpt het bij het bepalen van de functionele relatie tussen genen, de volgorde van genen in een pathway en hoe verschillende allelen kwantitatief van invloed zijn op fenotypes. Als zodanig is het sinds de introductie van het concept van epistasis steeds duidelijker geworden dat de meeste biologische systemen veel genetische elementen bevatten die op meerdere en complexe manieren met elkaar in wisselwerking staan.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter