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12.16: Epistase
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Epistasis
 
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12.16: Epistasis

12.16: Epistase

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence phenotypes in a phenomenon called epistasis. For example, rabbit fur can be black or brown depending on whether the animal is homozygous dominant or heterozygous at a TYRP1 locus. However, if the rabbit is also homozygous recessive at a locus on the tyrosinase gene (TYR), it will have an unshaded coat that appears white, regardless of its TYRP1 alleles. This is an example of recessive epistasis and demonstrates that most biological systems involve many genetic elements that interact in multiple and complex ways.

Epistasis

Although Mendel chose seven unrelated traits in peas to study gene segregation, most traits involve multiple gene interactions that create a spectrum of phenotypes. When the interaction of various genes or alleles at different locations influences a phenotype, this is called epistasis. Epistasis often involves one gene masking or interfering with the expression of another (antagonistic epistasis). Epistasis often occurs when different genes are part of the same biochemical pathway. The expression of a gene might depend on a gene product in the same biochemical pathway.

Tyrosinase and TYRP1

One example of epistasis is fur pigmentation in rabbits. Many genes affect a rabbit’s fur color, including one called tyrosinase (TYR). Animals homozygous dominant or heterozygous at a tyrosinase locus will produce colored coats, while homozygous recessive rabbits develop unpigmented coats that appear white. Fur color is also partially established by another gene called tyrosinase-related protein 1, or TYRP1. The dominant allele produces black fur, and the recessive allele produces brown or chocolate fur.

Disregarding other factors involved in coat color, rabbits heterozygous at both loci will have black fur. However, their offspring that inherit two recessive tyrosinase alleles will have white, unpigmented fur, regardless of which TYRP1 alleles they inherit. This is an example of recessive epistasis because the recessive TYR alleles mask or interfere with the production of a black or brown coat. In this case, TYR is epistatic to TYRP1.

The Complexity of Genetic Interactions

The study of epistatic interactions allows researchers to understand how different species developed coat colors to suit unique environments. In general terms, it helps determine the functional relationship between genes, the ordering of genes in a pathway, and how different alleles quantitatively impact phenotypes. As such, since the concept of epistasis was introduced, it has become increasingly clear that most biological systems involve many genetic elements that interact with one another in multiple and complex ways.

Nicht nur mehrere Allelen am selben Locus, können ein Merkmal beeinflussen. Gleichzeitig können auch zahlreiche Gene oder Allele an verschiedenen Orten miteinander interagieren und Phänotypen in einem Phänomen namens Epistase beeinflussen. Zum Beispiel kann Kaninchenfell schwarz oder braun sein, je nachdem, ob das Tier homozygot, dominant oder heterozygot an einem TYRP1 Locus ist. Ist das Kaninchen jedoch auch homozygot rezessiv an einem Locus auf dem Tyrosinase-Gen (TYR), so hat es ein ungeschattetes Fell, das unabhängig von seinen TYRP1 allelen weiß erscheint. Dies ist ein Beispiel für rezessive Epistase und zeigt, dass die meisten biologischen Systeme viele genetische Elemente enthalten, die auf vielfältige und komplexe Weise miteinander interagieren.

Epistase

Obwohl Mendel sieben nicht verwandte Merkmale in Erbsen auswählte, um die Gensegregation zu untersuchen, beinhalten die meisten Merkmale mehrere Geninteraktionen, welche ein Spektrum von Phänotypen erzeugen. Wenn die Interaktion verschiedener Gene oder Allele an verschiedenen Stellen einen Phänotyp beeinflussen, nennt man dies Epistase. Bei der Epistase wird ein Gen beispielsweise maskiert oder die Expression eines anderen Gens beeinträchtigt (antagonistische Epistase). Die Epistase tritt häufig auf, wenn verschiedene Gene Teil desselben biochemischen Signalweges sind. Die Expression eines Gens kann von einem Genprodukt auf dem gleichen biochemischen Signalweg abhängen.

Tyrosinase und TYRP1

Ein Beispiel für eine Epistase ist die Fellpigmentierung bei Kaninchen. Viele Gene beeinflussen die Fellfarbe eines Kaninchens. Darunter fällt auch das Gen namens Tyrosinase genannt (TYR). Tiere, die homozygot, dominant oder heterozygot an einem Tyrosinase-Locus sind, produzieren ein farbiges Fell, während homozygot rezessive Kaninchen ein unpigmentiertes Fell entwickeln. Dieses erschent dann als weiß. Die Fellfarbe wird auch teilweise durch ein anderes Gen, das Tyrosinase-verwandte Protein 1, oder TYRP1, bestimmt. Das dominante Allel produziert schwarzes Fell, und das rezessive Allel produziert braunes oder schokoladenfarbenes Fell.

Betrachtet man andere Faktoren, die an der Fellfarbe beteiligt sind, so haben Kaninchen, die an beiden Loci heterozygot sind, schwarzes Fell. Ihre Nachkommen, die zwei rezessive Tyrosinase-Allele erben, werden jedoch weißes, nicht pigmentiertes Fell haben, unabhängig davon, welche TYRP1 Allele sie erben. Dies ist ein Beispiel für eine rezessive Epistase. Dabei werden maskieren oder stören die rezessiven TYR Allele die Produktion eines schwarzen oder braunen Fells. In diesem Fall ist TYR epistatisch zu TYRP1.

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Die Komplexität der genetischen Interaktionen

Die Untersuchung der epistatischen Interaktionen erlaubt es den Forschern nachzuvollziehen, wie verschiedene Arten Fellfarben entwickeln konnten, um sich an die jeweilige Umgebung anzupassen. Im Allgemeinen hilft es, die funktionelle Beziehung zwischen den Genen, die Anordnung der Gene in einem Signalweg und den quantitativen Einfluss verschiedener Allele auf die Phänotypen zu bestimmen. Seitdem das Konzept der Epistase aufgedeckt wurde, wird immer deutlicher, dass die meisten biologischen Systeme viele genetische Elemente enthalten, die auf vielfältige und komplexe Weise miteinander interagieren.


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