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12.16: Epistasia
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Epistasis
 
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12.16: Epistasis

12.16: Epistasia

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence phenotypes in a phenomenon called epistasis. For example, rabbit fur can be black or brown depending on whether the animal is homozygous dominant or heterozygous at a TYRP1 locus. However, if the rabbit is also homozygous recessive at a locus on the tyrosinase gene (TYR), it will have an unshaded coat that appears white, regardless of its TYRP1 alleles. This is an example of recessive epistasis and demonstrates that most biological systems involve many genetic elements that interact in multiple and complex ways.

Epistasis

Although Mendel chose seven unrelated traits in peas to study gene segregation, most traits involve multiple gene interactions that create a spectrum of phenotypes. When the interaction of various genes or alleles at different locations influences a phenotype, this is called epistasis. Epistasis often involves one gene masking or interfering with the expression of another (antagonistic epistasis). Epistasis often occurs when different genes are part of the same biochemical pathway. The expression of a gene might depend on a gene product in the same biochemical pathway.

Tyrosinase and TYRP1

One example of epistasis is fur pigmentation in rabbits. Many genes affect a rabbit’s fur color, including one called tyrosinase (TYR). Animals homozygous dominant or heterozygous at a tyrosinase locus will produce colored coats, while homozygous recessive rabbits develop unpigmented coats that appear white. Fur color is also partially established by another gene called tyrosinase-related protein 1, or TYRP1. The dominant allele produces black fur, and the recessive allele produces brown or chocolate fur.

Disregarding other factors involved in coat color, rabbits heterozygous at both loci will have black fur. However, their offspring that inherit two recessive tyrosinase alleles will have white, unpigmented fur, regardless of which TYRP1 alleles they inherit. This is an example of recessive epistasis because the recessive TYR alleles mask or interfere with the production of a black or brown coat. In this case, TYR is epistatic to TYRP1.

The Complexity of Genetic Interactions

The study of epistatic interactions allows researchers to understand how different species developed coat colors to suit unique environments. In general terms, it helps determine the functional relationship between genes, the ordering of genes in a pathway, and how different alleles quantitatively impact phenotypes. As such, since the concept of epistasis was introduced, it has become increasingly clear that most biological systems involve many genetic elements that interact with one another in multiple and complex ways.

Além de múltiplos alelos no mesmo lócus influenciando traços, numerosos genes ou alelos em diferentes locais podem interagir e influenciar fenótipos em um fenômeno chamado epistase. Por exemplo, a pele de coelho pode ser preta ou marrom, dependendo se o animal é homozigos dominante ou heterozigoso em um lócus TYRP1. No entanto, se o coelho também for homozigoso recessivo em um lócus no gene tyrosinase(TYR),ele terá um casaco não sombreado que parece branco, independentemente de seus alelos TYRP1. Este é um exemplo de epistasis recessivos e demonstra que a maioria dos sistemas biológicos envolvem muitos elementos genéticos que interagem de múltiplas e complexas maneiras.

Epistasis

Embora Mendel tenha escolhido sete traços não relacionados em ervilhas para estudar a segregação genética, a maioria dos traços envolve múltiplas interações genéticas que criam um espectro de fenótipos. Quando a interação de vários genes ou alelos em diferentes locais influencia um fenótipo, isso é chamado de epistasis. Epistasis muitas vezes envolve um gene mascarando ou interferindo com a expressão de outro (epistasis antagônicos). A epistase geralmente ocorre quando diferentes genes fazem parte da mesma via bioquímica. A expressão de um gene pode depender de um produto genético na mesma via bioquímica.

Tyrosinase e TYRP1

Um exemplo de epistase é a pigmentação de pele em coelhos. Muitos genes afetam a cor da pele de um coelho, incluindo um chamado tyrosinase(TYR). Animais homozigos dominantes ou heterozigosos em um lócus tyrosinase produzirão casacos coloridos, enquanto coelhos recessivos homozigos desenvolvem casacos não espigmentado que parecem brancos. A cor da pele também é parcialmente estabelecida por outro gene chamado proteína relacionada à tyrosinase 1, ou TYRP1. O alelo dominante produz pele preta, e o alelo recessivo produz pele marrom ou chocolate.

Desconsiderando outros fatores envolvidos na cor do casaco, coelhos heterozigos em ambos os loci terão pele preta. No entanto, seus descendentes que herdam dois alelos de tiraninase recessivo terão pele branca e não espigmentada, independentemente de quais alelos TYRP1 herdam. Este é um exemplo de epistasis recessiva porque a máscara de alelos inordespetivos TYR ou interfere na produção de um casaco preto ou marrom. Neste caso, tyr é epistatic para TYRP1.

A Complexidade das Interações Genéticas

O estudo das interações epistáticas permite que os pesquisadores entendam como diferentes espécies desenvolveram cores de casacos para se adequarem a ambientes únicos. Em termos gerais, ajuda a determinar a relação funcional entre genes, a ordenação de genes em uma via, e como diferentes alelos impactam quantitativamente fenótipos. Como tal, desde que o conceito de epistasis foi introduzido, tornou-se cada vez mais claro que a maioria dos sistemas biológicos envolvem muitos elementos genéticos que interagem entre si de múltiplas e complexas maneiras.


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