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12.16: Epistasia
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Epistasis
 
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12.16: Epistasis

12.16: Epistasia

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence phenotypes in a phenomenon called epistasis. For example, rabbit fur can be black or brown depending on whether the animal is homozygous dominant or heterozygous at a TYRP1 locus. However, if the rabbit is also homozygous recessive at a locus on the tyrosinase gene (TYR), it will have an unshaded coat that appears white, regardless of its TYRP1 alleles. This is an example of recessive epistasis and demonstrates that most biological systems involve many genetic elements that interact in multiple and complex ways.

Epistasis

Although Mendel chose seven unrelated traits in peas to study gene segregation, most traits involve multiple gene interactions that create a spectrum of phenotypes. When the interaction of various genes or alleles at different locations influences a phenotype, this is called epistasis. Epistasis often involves one gene masking or interfering with the expression of another (antagonistic epistasis). Epistasis often occurs when different genes are part of the same biochemical pathway. The expression of a gene might depend on a gene product in the same biochemical pathway.

Tyrosinase and TYRP1

One example of epistasis is fur pigmentation in rabbits. Many genes affect a rabbit’s fur color, including one called tyrosinase (TYR). Animals homozygous dominant or heterozygous at a tyrosinase locus will produce colored coats, while homozygous recessive rabbits develop unpigmented coats that appear white. Fur color is also partially established by another gene called tyrosinase-related protein 1, or TYRP1. The dominant allele produces black fur, and the recessive allele produces brown or chocolate fur.

Disregarding other factors involved in coat color, rabbits heterozygous at both loci will have black fur. However, their offspring that inherit two recessive tyrosinase alleles will have white, unpigmented fur, regardless of which TYRP1 alleles they inherit. This is an example of recessive epistasis because the recessive TYR alleles mask or interfere with the production of a black or brown coat. In this case, TYR is epistatic to TYRP1.

The Complexity of Genetic Interactions

The study of epistatic interactions allows researchers to understand how different species developed coat colors to suit unique environments. In general terms, it helps determine the functional relationship between genes, the ordering of genes in a pathway, and how different alleles quantitatively impact phenotypes. As such, since the concept of epistasis was introduced, it has become increasingly clear that most biological systems involve many genetic elements that interact with one another in multiple and complex ways.

Além de múltiplos alelos no mesmo locus a influenciar características, vários genes ou alelos em diferentes locais podem interagir e influenciar fenótipos em um fenómeno chamado epistasia. Por exemplo, o pêlo de coelho pode ser preto ou castanho, dependendo se o animal é homozigótico dominante ou heterozigótico em um locus TYRP1. No entanto, se o coelho também for homozigótico recessivo em um locus do gene da tirosinase (TYR), ele terá um pêlo não pigmentado que parece branco, independentemente dos seus alelos TYRP1. Este é um exemplo de epistasia recessiva e demonstra que a maioria dos sistemas biológicos envolvem muitos elementos genéticos que interagem de múltiplas e complexas maneiras.

Epistasia

Embora Mendel tenha escolhido sete características não relacionadas em ervilhas para estudar a segregação genética, a maioria das características envolve múltiplas interações genéticas que criam um espectro de fenótipos. Quando a interação de vários genes ou alelos em diferentes locais influencia um fenótipo, isso é chamado de epistasia. A epistasia envolve muitas vezes um gene a mascarar ou interferir com a expressão de outro (espistasia antagónica). A epistasia geralmente ocorre quando diferentes genes fazem parte da mesma via bioquímica. A expressão de um gene pode depender de um produto genético da mesma via bioquímica.

Tirosinase e TYRP1

Um exemplo de epistasia é a pigmentação do pêlo em coelhos. Muitos genes afetam a cor do pêlo de um coelho, incluindo um chamado tirosinase (TYR). Animais homozigóticos dominantes ou heterozigóticos em um locus de tirosinase irão produzir pêlo com cor, enquanto que coelhos homozigóticos recessivos desenvolvem pêlos não pigmentados que parecem brancos. A cor do pêlo também é parcialmente estabelecida por outro gene chamado de proteína relacionada com a tirosinase 1, ou TYRP1. O alelo dominante produz pêlo preto, e o alelo recessivo produz pêlo castanho ou chocolate.

Desconsiderando outros fatores envolvidos na cor do pêlo, coelhos heterozigóticos em ambos os loci terão pêlo preto. No entanto, os seus descendentes que herdem dois alelos recessivos de tirosinase terão pêlo branco, não pigmentado, independentemente dos alelos TYRP1 que herdem. Este é um exemplo de epistasia recessiva porque os alelos recessivos TYR mascaram ou interferem com a produção de pêlo preto ou castanho. Neste caso, TYR é epistático para TYRP1.

A Complexidade das Interações Genéticas

O estudo das interações epistáticas permite que os investigadores percebam como diferentes espécies desenvolveram cores de pêlo para se adequarem a ambientes únicos. Em termos gerais, ajuda a determinar a relação funcional entre genes, a ordem dos genes em uma via, e como diferentes alelos impactam quantitativamente fenótipos. Como tal, desde que o conceito de epistasia foi introduzido, tornou-se cada vez mais claro que a maioria dos sistemas biológicos envolvem muitos elementos genéticos que interagem entre si de múltiplas e complexas maneiras.


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