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12.16: Épistase
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Epistasis
 
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12.16: Epistasis

12.16: Épistase

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence phenotypes in a phenomenon called epistasis. For example, rabbit fur can be black or brown depending on whether the animal is homozygous dominant or heterozygous at a TYRP1 locus. However, if the rabbit is also homozygous recessive at a locus on the tyrosinase gene (TYR), it will have an unshaded coat that appears white, regardless of its TYRP1 alleles. This is an example of recessive epistasis and demonstrates that most biological systems involve many genetic elements that interact in multiple and complex ways.

Epistasis

Although Mendel chose seven unrelated traits in peas to study gene segregation, most traits involve multiple gene interactions that create a spectrum of phenotypes. When the interaction of various genes or alleles at different locations influences a phenotype, this is called epistasis. Epistasis often involves one gene masking or interfering with the expression of another (antagonistic epistasis). Epistasis often occurs when different genes are part of the same biochemical pathway. The expression of a gene might depend on a gene product in the same biochemical pathway.

Tyrosinase and TYRP1

One example of epistasis is fur pigmentation in rabbits. Many genes affect a rabbit’s fur color, including one called tyrosinase (TYR). Animals homozygous dominant or heterozygous at a tyrosinase locus will produce colored coats, while homozygous recessive rabbits develop unpigmented coats that appear white. Fur color is also partially established by another gene called tyrosinase-related protein 1, or TYRP1. The dominant allele produces black fur, and the recessive allele produces brown or chocolate fur.

Disregarding other factors involved in coat color, rabbits heterozygous at both loci will have black fur. However, their offspring that inherit two recessive tyrosinase alleles will have white, unpigmented fur, regardless of which TYRP1 alleles they inherit. This is an example of recessive epistasis because the recessive TYR alleles mask or interfere with the production of a black or brown coat. In this case, TYR is epistatic to TYRP1.

The Complexity of Genetic Interactions

The study of epistatic interactions allows researchers to understand how different species developed coat colors to suit unique environments. In general terms, it helps determine the functional relationship between genes, the ordering of genes in a pathway, and how different alleles quantitatively impact phenotypes. As such, since the concept of epistasis was introduced, it has become increasingly clear that most biological systems involve many genetic elements that interact with one another in multiple and complex ways.

En plus des allèles multiples au même locus influençant des traits, de nombreux gènes ou allèles à différents endroits peuvent interagir et influencer les phénotypes dans un phénomène appelé épistase. Par exemple, la fourrure de lapin peut être noire ou brune selon que l’animal est homozygote dominant ou hétérozygote à un locus TYRP1. Cependant, si le lapin est également homozygote récessif à un locus sur le gène tyrosinase (TYR), il aura un manteau non ombragé qui semble blanc, indépendamment de ses allèles TYRP1. Il s’agit d’un exemple d’épistase récessive et démontre que la plupart des systèmes biologiques impliquent de nombreux éléments génétiques qui interagissent de manière multiple et complexe.

Épistase

Bien que Mendel ait choisi sept traits non apparentés chez les pois pour étudier la ségrégation génétique, la plupart des traits impliquent de multiples interactions génétiques qui créent un spectre de phénotypes. Lorsque l’interaction de différents gènes ou allèles à différents endroits influence un phénotype, c’est ce qu’on appelle l’épistase. L’épistase implique souvent un gène masquant ou interférant avec l’expression d’un autre (épistase antagoniste). L’épistase se produit souvent lorsque différents gènes font partie de la même voie biochimique. L’expression d’un gène peut dépendre d’un produit génétique dans la même voie biochimique.

Tyrosinase et TYRP1

Un exemple d’épistase est la pigmentation de la fourrure chez les lapins. De nombreux gènes affectent la couleur de la fourrure d’un lapin, y compris celui appelé tyrosinase (TYR). Les animaux homozygotes dominants ou hétérozygotes à un locus tyrosinase produiront des manteaux colorés, tandis que les lapins récessifs homozygotes développent des manteaux non peints qui semblent blancs. La couleur de la fourrure est également partiellement établie par un autre gène appelé protéine 1 liée à la tyrosinase, ou TYRP1. L’allèle dominant produit de la fourrure noire, et l’allèle récessif produit de la fourrure brune ou chocolatée.

Sans tenir compte d’autres facteurs impliqués dans la couleur du manteau, les lapins hétérozygotes aux deux loci auront de la fourrure noire. Cependant, leur progéniture qui hérite de deux allèles tyrosinases récessifs aura la fourrure blanche et non pigmentée, indépendamment des allèles TYRP1 dont ils héritent. Il s’agit d’un exemple d’épistase récessive parce que les allèles RÉcessifs TYR masquent ou interfèrent avec la production d’un manteau noir ou brun. Dans ce cas, TYR est épistatique à TYRP1.

La complexité des interactions génétiques

L’étude des interactions épistatiques permet aux chercheurs de comprendre comment différentes espèces ont développé des couleurs de pelage pour convenir à des environnements uniques. En termes généraux, il aide à déterminer la relation fonctionnelle entre les gènes, l’ordre des gènes dans une voie, et comment différents allèles ont un impact quantitatif sur les phénotypes. En tant que tel, depuis l’introduction du concept d’épistase, il est devenu de plus en plus clair que la plupart des systèmes biologiques impliquent de nombreux éléments génétiques qui interagissent les uns avec les autres de manière multiple et complexe.


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