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12.18: 다면 발현
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Biology

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다면 발현
 
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12.18: 다면 발현

Pleiotropy는 단일 유전자가 여러, 겉으로는 관련이 없는 현상 특성에 영향을 미치는 현상입니다. 예를 들어, SOX10 유전자의 결함은 와덴부르크 증후군 유형 4, 또는 WS4를 유발하며, 이는 색소 침착, 청각 장애 및 제거에 필요한 장 수축의 부재를 유발할 수 있습니다. 표현형의 이 다양성은 초기 배아 및 태아 발달에서 SOX10의 발현 패턴에서 유래합니다. SOX10은 색소 침착과 귀의 초기 발달에 관여하는 멜라닌세포를 형성하는 신경 문장 세포에서 발견된다. SOX10은 또한 결국 폐기물 제거에 필요한 수축을 제어하는 창자 내장 신경계에 기여하는 신경 조직에서 발현됩니다. 이 방법으로, SOX10 는 여러 표현형에 영향을 미치기 때문에 흉골 효과를 나타낸다.

SOX10의 흉부 효과

Pleiotropy는 몇몇 기계장치를 통해 생길 수 있습니다. 유전자 흉부는 유전자가 여러 단백질과 상호 작용하거나 다중 반응을 촉매하는 제품을 인코딩하기 때문에 다양한 기능을 가지고 있을 때 발생합니다. 예를 들어, 인간에서는 영역이 삭제되는 SOX10 유전자의 비정상적인 사본은 흰색 앞검, 다른 색의 붓꽃(예: 파란색 과 1개의 갈색) 및 색소침착되지 않은 피부 영역을 포함하는 발달 결함으로 이어질 수 있습니다. 이러한 특성은 Waardenburg 증후군 유형 4, 또는 WS4, 여러 안료 결함 귀착되는 자가 열성 장애라는 장애의 모든 증상입니다. WS4에서 SOX10의 흉부 효과 겉보기에 색소 침착과 관련이없는 추가 증상으로 확장, 청력 손실 등. WS4를 가진 개별은 또한 장 수축의 부족 때문에 손해를 입습니다, 확대한 결장 및 폐기물을 제거하는 어려움의 결과로. 이러한 증상은 색소 침착에 영향을 미치는 것 외에도 SOX10이 청력에 영향을 미치고 비정상적인 장 표현형에 기여한다는 것을 나타냅니다.

조기 개발 식 패턴

SOX10의 능력은 초기 배아및 태아 발달에서의 발현에 의해 설명될 수 있으며, 그 동안 결국 멜라닌세포라고 불리는 안료 세포의 형성으로 이어지는 신경 문장 세포에서 발견된다. 색소 침착 이외에, 멜라닌 세포는 발전 귀에서 발견되는 청각에 영향을 미칩니다. SOX10은 또한 위장관의 형성과 장 수축을 제어하는 말단 힌드구트의 신경절 세포로 발현된다. 이것은 제거 문제를 설명하고 일부 WS4 개별에 있는 확대한 결장. 따라서, SOX10은 여러 발달 과정에 영향을 미치고 여러 현상관 특성에 영향을 미치기 때문에 흉골 유전자의 예입니다.


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