Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.18: Плейотропия
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Плейотропия
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

12.18: Плейотропия

Плейотропия – это явление, при котором один ген влияет на несколько, казалось бы, не связанных фенотипических признаков. Например, дефекты гена SOX10 вызывают синдром Ваарденбурга типа 4, или WS4, который может вызвать дефекты пигментации, нарушения слуха и отсутствие кишечных сокращений, необходимых для устранения. Это разнообразие фенотипов является результатом экспрессии модели SOX10 в раннем эмбриональном и фетальном развитии. SOX10 находится в нервных клетках гребня, которые образуют меланоциты, которые участвуют в пигментации, а также в раннем развитии уха. SOX10 также выражается в нервной ткани, что в конечном итоге способствует энтерической нервной системы в кишечнике, которая контролирует сокращения, необходимые для ликвидации отходов. Таким образом, SOX10 проявляет плейотропные эффекты, потому что он влияет на несколько фенотипов.

Плейотропные эффекты SOX10

Плейотропия может возникнуть через несколько механизмов. Генная плейотропия возникает, когда ген имеет различные функции из-за кодирования продукта, который взаимодействует с несколькими белками или катализирует несколько реакций. Например, у человека аномальная копия гена SOX10, в которой удаляется область, может привести к дефектам развития, которые включают белый замок, разноцветные ирисы (например, один синий и один коричневый), а также области непигментированных кожи. Эти черты все симптомы расстройства, называемого синдромом Ваарденбурга Тип 4, или WS4, аутосомно-рецессивное расстройство, что приводит к множественным дефектам пигмента. Плейотропные эффекты SOX10 в WS4 распространяются на дополнительные симптомы, казалось бы, не связанные с пигментацией, такие как потеря слуха. Лица с WS4 также страдают от отсутствия кишечных сокращений, в результате чего увеличение толстой кишки и трудности устранения отходов. Эти симптомы указывают на то, что, в дополнение к воздействию пигментации, SOX10 также влияет на слух и способствует ненормальной фенотип кишечника.

Шаблоны раннего выражения развития

Способность SOX10 оказывать свои плейотропные эффекты может быть объяснена его экспрессией в раннем эмбриональном и фетальном развитии, во время которого он находится в нервных клетках гребня, которые в конечном итоге приводят к образованию пигментных клеток, называемых меланоцитами. В дополнение к пигментации, меланоциты влияют на слух, так как они находятся в развивающемся ухе. SOX10 также выражается в ганглионных клетках терминального хиндгута, которые способствуют образованию желудочно-кишечного тракта и контролируют кишечные сокращения. Это объясняет проблемы ликвидации и увеличение толстой кишки в некоторых WS4 лиц. Таким образом, SOX10 является примером плейотропного гена, потому что он оказывает влияние на несколько процессов развития и влияет на несколько фенотипических признаков.


Литература для дополнительного чтения

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter