Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

13.3: Организация генов
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Организация генов
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

13.3: Организация генов

Обзор

Геномы эукариот могут быть структурированы в нескольких функциональных категориях. Нить ДНК состоит из генов и межгенных областей. Сами гены состоят из экзонов, кодирующих белок, и некодирующих интронов. Интроны выкаплиовыются после того, как последовательность транскрибируется в мРНК, оставляя только экзоны для кода для белков.

Эукариотические гены разделены межгенными регионами

В эукариотических геномах гены разделены большими участками ДНК, которые не кодировать белки. Тем не менее, эти межгенные регионы несут важные элементы, которые регулируют активность генов, например, промоутер, где начинается транскрипция, и усилители и глушители, которые точно настраивают экспрессию генов. Иногда эти связывающие участки могут быть расположены далеко от связанного гена.

Белково-кодирующие экзоны перемежаются интронами

Когда исследователи исследовали процесс транскрипции генов в эукариотах, они поняли, что окончательная мРНК, кодирует белок, короче, чем ДНК, из которого он получен. Эта разница в длине объясняется процессом, называемым сращиванием. После того, как предварительно мРНК была транскрибирована из ДНК в ядре, сращивание немедленно удаляет интроны и соединяет экзоны вместе. Результатом является белково-кодирующей мРНК, которая перемещается в цитоплазму и переводится в белок.

Количество интронов на ген может значительно варьироваться

Один из крупнейших человеческих генов, DMD, составляет более двух миллионов пар основания в длину. Этот ген кодирует дистрофин мышечного белка. Мутации в DMD вызывают мышечную дистрофию, расстройство, характеризующееся прогрессирующим ухудшением мышц. Этот ген содержит 79 экзонов и 103 интрона. На другом конце спектра находится ген гистона H1A – это один из самых маленьких генов в геноме человека, который имеет всего 781 базовую пару длиной с одним экзоном и без интронов.

Интроны выполняют важные функции

Являются ли интроны мусора ДНК, которые должны быть удалены? Интересно, что интроны могут нести элементы, которые имеют важное значение для регуляции генов. Кроме того, резка первоначальной стенограммы и повторное присоединение экзонов позволяет перетасовывать последовательности ДНК. Этот процесс смешивания и сопоставления экзонов известен как альтернативное сращивание. Это позволяет производить несколько вариантов белка из одной последовательности кодирования.

Подавляющее большинство генома человека не код для белков

Знаете ли вы, что 99% вашего генома не код для белков? В первые дни исследования генома биологи придумали броский термин «мусорная ДНК» для этих, казалось бы, нефункциональных последовательностей. Между тем, мы узнали, что большая часть некодирующей ДНК несет важные функции. По крайней мере 9% генома человека участвует в регуляции генов, что в девять раз больше, чем последовательности кодирования белка.


Литература для дополнительного чтения

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter