Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

13.3: Organisatie van de genen
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Organization of Genes
 
TRANSCRIPT

13.3: Organization of Genes

13.3: Organisatie van de genen

Overview

The genomes of eukaryotes can be structured in several functional categories. A strand of DNA is comprised of genes and intergenic regions. Genes themselves consist of protein-coding exons and non-coding introns. Introns are excised once the sequence is transcribed to mRNA, leaving only exons to code for proteins.

Eukaryotic Genes Are Separated by Intergenic Regions

In eukaryotic genomes, genes are separated by large stretches of DNA that do not code for proteins. However, these intergenic regions carry important elements that regulate gene activity, for instance, the promoter where transcription starts, and enhancers and silencers that fine-tune gene expression. Sometimes these binding sites can be located far away from the associated gene.

Protein-Coding Exons Are Interspersed by Introns

As researchers investigated the process of gene transcription in eukaryotes, they realized that the final mRNA that codes for a protein is shorter than the DNA it is derived from. This difference in length is due to a process called splicing. Once pre-mRNA has been transcribed from DNA in the nucleus, splicing immediately removes introns and joins exons together. The result is protein-coding mRNA that moves to the cytoplasm and is translated into protein.

The Number of Introns per Gene Can Vary Significantly

One of the largest human genes, DMD, is over two million base pairs long. This gene encodes the muscle protein dystrophin. Mutations in DMD cause muscular dystrophy, a disorder characterized by progressive muscle deterioration. This gene contains 79 exons and 103 introns. On the other end of the spectrum lies the histone H1A gene—it is one of the smallest genes in the human genome at only 781 base pairs long with one exon and no introns.

Introns Carry Important Functions

Are introns garbage DNA that needs to be removed? Interestingly, introns can carry elements that are important for gene regulation. Furthermore, the cutting of the initial transcript and re-joining of exons allows DNA sequences to be shuffled. This process of mixing and matching exons is known as alternative splicing. It makes it possible to produce several protein variants from a single coding sequence.

The Vast Majority of the Human Genome Does Not Code for Proteins

Did you know that 99% of your genome does not code for proteins? In the early days of genome research, biologists coined the catchy term ‘junk DNA’ for these seemingly non-functional sequences. Meanwhile, we have learned that a large portion of non-coding DNA does carry important functions. At least 9% of the human genome is involved in gene regulation—that is nine times more than protein-coding sequences.

Overzicht

De genomen van eukaryoten kunnen worden gestructureerd in verschillende functionele categorieën. Een DNA-streng bestaat uit genen en intergene regio's. Genen zelf bestaan uit eiwitcoderende exons en niet-coderende introns. Introns worden uitgesneden zodra de sequentie is getranscribeerd naar mRNA, waardoor alleen exons overblijven om te coderen voor eiwitten.

Eukaryote genen worden gescheiden door intergene regio's

In eukaryote genomen worden genen gescheiden door grote stukken DNA die niet coderen voor eiwitten. Deze intergene regio's dragen echter belangrijke elementen die genactiviteit reguleren, bijvoorbeeld de promotor waar transcriptie begint, en enhancers en silencers die genexpressie verfijnen. Soms kunnen deze bindingsplaatsen ver van het bijbehorende gen worden gelokaliseerd.

Eiwitcoderende exons worden afgewisseld door introns

Terwijl onderzoekers het proces van gentranscriptie in eukaryoten onderzochten, realiseerden ze zich dat het uiteindelijke mRNA dat codeert voor een eiwit, shof erger dan het DNA waarvan het is afgeleid. Dit verschil in lengte is te wijten aan een proces dat splitsing wordt genoemd. Zodra pre-mRNA is getranscribeerd van DNA in de kern, verwijdert splitsing onmiddellijk introns en verbindt exons met elkaar. Het resultaat is eiwitcoderend mRNA dat naar het cytoplasma gaat en wordt omgezet in eiwit.

Het aantal introns per gen kan aanzienlijk variëren

Een van de grootste menselijke genen, DMD , is meer dan twee miljoen basenparen lang. Dit gen codeert voor het spiereiwit dystrofine. Mutaties in DMD veroorzaken spierdystrofie, een aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierverslechtering. Dit gen bevat 79 exons en 103 introns. Aan de andere kant van het spectrum ligt het histon H1A-gen - het is een van de kleinste genen in het menselijk genoom, slechts 781 basenparen lang met één exon en geen introns.

Introns hebben belangrijke functies

Zijn introns afval-DNA dat moet worden verwijderd? Interessant is dat introns elementen kunnen dragendie belangrijk zijn voor genregulatie. Bovendien maakt het knippen van het oorspronkelijke transcript en het opnieuw samenvoegen van exons het mogelijk om DNA-sequenties te schudden. Dit proces van het mengen en matchen van exonen staat bekend als alternatieve splitsing. Het maakt het mogelijk om uit een enkele coderende sequentie meerdere eiwitvarianten te produceren.

De overgrote meerderheid van het menselijke genoom codeert niet voor eiwitten

Wist je dat 99% van je genoom niet codeert voor eiwitten? In de vroege dagen van genoomonderzoek bedachten biologen de pakkende term 'junk-DNA' voor deze schijnbaar niet-functionele sequenties. Ondertussen hebben we geleerd dat een groot deel van het niet-coderende DNA belangrijke functies vervult. Minstens 9% van het menselijk genoom is betrokken bij genregulatie - dat is negen keer meer dan eiwitcoderende sequenties.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter