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13.3: Organisation der Gene
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Organization of Genes
 
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13.3: Organization of Genes

13.3: Organisation der Gene

Overview

The genomes of eukaryotes can be structured in several functional categories. A strand of DNA is comprised of genes and intergenic regions. Genes themselves consist of protein-coding exons and non-coding introns. Introns are excised once the sequence is transcribed to mRNA, leaving only exons to code for proteins.

Eukaryotic Genes Are Separated by Intergenic Regions

In eukaryotic genomes, genes are separated by large stretches of DNA that do not code for proteins. However, these intergenic regions carry important elements that regulate gene activity, for instance, the promoter where transcription starts, and enhancers and silencers that fine-tune gene expression. Sometimes these binding sites can be located far away from the associated gene.

Protein-Coding Exons Are Interspersed by Introns

As researchers investigated the process of gene transcription in eukaryotes, they realized that the final mRNA that codes for a protein is shorter than the DNA it is derived from. This difference in length is due to a process called splicing. Once pre-mRNA has been transcribed from DNA in the nucleus, splicing immediately removes introns and joins exons together. The result is protein-coding mRNA that moves to the cytoplasm and is translated into protein.

The Number of Introns per Gene Can Vary Significantly

One of the largest human genes, DMD, is over two million base pairs long. This gene encodes the muscle protein dystrophin. Mutations in DMD cause muscular dystrophy, a disorder characterized by progressive muscle deterioration. This gene contains 79 exons and 103 introns. On the other end of the spectrum lies the histone H1A gene—it is one of the smallest genes in the human genome at only 781 base pairs long with one exon and no introns.

Introns Carry Important Functions

Are introns garbage DNA that needs to be removed? Interestingly, introns can carry elements that are important for gene regulation. Furthermore, the cutting of the initial transcript and re-joining of exons allows DNA sequences to be shuffled. This process of mixing and matching exons is known as alternative splicing. It makes it possible to produce several protein variants from a single coding sequence.

The Vast Majority of the Human Genome Does Not Code for Proteins

Did you know that 99% of your genome does not code for proteins? In the early days of genome research, biologists coined the catchy term ‘junk DNA’ for these seemingly non-functional sequences. Meanwhile, we have learned that a large portion of non-coding DNA does carry important functions. At least 9% of the human genome is involved in gene regulation—that is nine times more than protein-coding sequences.

Überblick

Die Genome von Eukaryonten können in mehrere funktionale Kategorien untergliedert werden. Ein DNA-Strang besteht aus Genen und intergenen Regionen. Die Gene selbst bestehen aus proteincodierenden Exons und nicht-codierenden Introns. Introns werden nach der Transkription der Sequenz in mRNA exzidiert, so dass nur Exons für Proteine kodieren.

Eukaryontische Gene sind nach intergenischen Regionen getrennt

In Eukaryontischen Genomen sind die Gene durch große DNA-Abschnitte getrennt, die nicht für Proteine kodieren. Diese intergenischen Regionen tragen jedoch wichtige Elemente, die die Genaktivität regulieren, z.B. den Promotor, wo die Transkription beginnt, sowie Enhancer und Silencer, die die Genexpression feinjustieren. Manchmal können diese Bindungsstellen weit vom assoziierten Gen entfernt sein.

Protein-codierende Exons sind von Introns durchsetzt

Als die Forscher den Prozess der Gentranskription in Eukaryonten untersuchten, stellten sie fest, dass die endgültige mRNA, die für ein Protein kodiert, kürzer als die DNA ist, von der sie abgeleitet ist. Dieser Längenunterschied ist auf einen Prozess zurückzuführen, der Spleißen genannt wird. Sobald die prä-mRNA von der DNA im Zellkern transkribiert wurde, werden beim Spleißen sofort Introns entfernt und Exons miteinander verbunden. Das Ergebnis ist proteincodierende mRNA, die ins Cytoplasma wandert und in Protein übersetzt wird.

Die Anzahl der Introns pro Gen kann deutlich variieren

Eines der größten menschlichen Gene, DMD, ist über zwei Millionen Basenpaare lang. Dieses Gen kodiert das Muskelprotein Dystrophin. Mutationen in DMD verursachen Muskeldystrophie, eine Krankheit, die durch fortschreitenden Muskelabbau charakterisiert ist. Dieses Gen enthält 79 Exons und 103 Introns. Am anderen Ende des Spektrums liegt das Histon-H1A-Genes ist eines der kleinsten Gene im menschlichen Genom mit nur 781 Basenpaaren Länge mit einem Exon und keinen Introns.

Introns führen wichtige Funktionen aus

Sind Introns Abfall-DNA, die entfernt werden muss? Interessanterweise können Introns Elemente tragen, die für die Genregulation wichtig sind. Außerdem erlaubt das Schneiden des anfänglichen Transkripts und das Wiederanfügen von Exons das Mischen von DNA-Sequenzen. Dieser Prozess des Mischens und Zusammenfügens von Exons wird als alternatives Spleißen bezeichnet. Er ermöglicht es, mehrere Proteinvarianten aus einer einzigen kodierenden Sequenz herzustellen.

Die überwiegende Mehrheit des menschlichen Genoms kodiert keine Protein >/strong>

Wussten Sie, dass 99% Ihres Genoms keine Proteine kodieren? In den frühen Tagen der Genomforschung prägten Biologen den eingängigen Begriff Junk-DNA („Müll-DNA“) für diese scheinbar nicht relevanten Sequenzen. Inzwischen haben wir gelernt, dass ein großer Teil der nicht-kodierenden DNA wichtige Funktionen trägt. Mindestens 9% des menschlichen Genoms sind an der Genregulation beteiligt. Das ist 9-mal mehr als die proteincodierende Sequenzen.


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