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13.3: Organisation der Gene
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PROTOKOLLE

13.3: Organisation der Gene

Überblick

Die Genome von Eukaryonten können in mehrere funktionale Kategorien untergliedert werden. Ein DNA-Strang besteht aus Genen und intergenen Regionen. Die Gene selbst bestehen aus proteincodierenden Exons und nicht-codierenden Introns. Introns werden nach der Transkription der Sequenz in mRNA exzidiert, so dass nur Exons für Proteine kodieren.

Eukaryontische Gene sind nach intergenischen Regionen getrennt

In Eukaryontischen Genomen sind die Gene durch große DNA-Abschnitte getrennt, die nicht für Proteine kodieren. Diese intergenischen Regionen tragen jedoch wichtige Elemente, die die Genaktivität regulieren, z.B. den Promotor, wo die Transkription beginnt, sowie Enhancer und Silencer, die die Genexpression feinjustieren. Manchmal können diese Bindungsstellen weit vom assoziierten Gen entfernt sein.

Protein-codierende Exons sind von Introns durchsetzt

Als die Forscher den Prozess der Gentranskription in Eukaryonten untersuchten, stellten sie fest, dass die endgültige mRNA, die für ein Protein kodiert, kürzer als die DNA ist, von der sie abgeleitet ist. Dieser Längenunterschied ist auf einen Prozess zurückzuführen, der Spleißen genannt wird. Sobald die prä-mRNA von der DNA im Zellkern transkribiert wurde, werden beim Spleißen sofort Introns entfernt und Exons miteinander verbunden. Das Ergebnis ist proteincodierende mRNA, die ins Cytoplasma wandert und in Protein übersetzt wird.

Die Anzahl der Introns pro Gen kann deutlich variieren

Eines der größten menschlichen Gene, DMD, ist über zwei Millionen Basenpaare lang. Dieses Gen kodiert das Muskelprotein Dystrophin. Mutationen in DMD verursachen Muskeldystrophie, eine Krankheit, die durch fortschreitenden Muskelabbau charakterisiert ist. Dieses Gen enthält 79 Exons und 103 Introns. Am anderen Ende des Spektrums liegt das Histon-H1A-Genes ist eines der kleinsten Gene im menschlichen Genom mit nur 781 Basenpaaren Länge mit einem Exon und keinen Introns.

Introns führen wichtige Funktionen aus

Sind Introns Abfall-DNA, die entfernt werden muss? Interessanterweise können Introns Elemente tragen, die für die Genregulation wichtig sind. Außerdem erlaubt das Schneiden des anfänglichen Transkripts und das Wiederanfügen von Exons das Mischen von DNA-Sequenzen. Dieser Prozess des Mischens und Zusammenfügens von Exons wird als alternatives Spleißen bezeichnet. Er ermöglicht es, mehrere Proteinvarianten aus einer einzigen kodierenden Sequenz herzustellen.

Die überwiegende Mehrheit des menschlichen Genoms kodiert keine Protein >/strong>

Wussten Sie, dass 99% Ihres Genoms keine Proteine kodieren? In den frühen Tagen der Genomforschung prägten Biologen den eingängigen Begriff Junk-DNA („Müll-DNA“) für diese scheinbar nicht relevanten Sequenzen. Inzwischen haben wir gelernt, dass ein großer Teil der nicht-kodierenden DNA wichtige Funktionen trägt. Mindestens 9% des menschlichen Genoms sind an der Genregulation beteiligt. Das ist 9-mal mehr als die proteincodierende Sequenzen.


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