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13.3: Organisation des gènes
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Organization of Genes
 
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13.3: Organization of Genes

13.3: Organisation des gènes

Overview

The genomes of eukaryotes can be structured in several functional categories. A strand of DNA is comprised of genes and intergenic regions. Genes themselves consist of protein-coding exons and non-coding introns. Introns are excised once the sequence is transcribed to mRNA, leaving only exons to code for proteins.

Eukaryotic Genes Are Separated by Intergenic Regions

In eukaryotic genomes, genes are separated by large stretches of DNA that do not code for proteins. However, these intergenic regions carry important elements that regulate gene activity, for instance, the promoter where transcription starts, and enhancers and silencers that fine-tune gene expression. Sometimes these binding sites can be located far away from the associated gene.

Protein-Coding Exons Are Interspersed by Introns

As researchers investigated the process of gene transcription in eukaryotes, they realized that the final mRNA that codes for a protein is shorter than the DNA it is derived from. This difference in length is due to a process called splicing. Once pre-mRNA has been transcribed from DNA in the nucleus, splicing immediately removes introns and joins exons together. The result is protein-coding mRNA that moves to the cytoplasm and is translated into protein.

The Number of Introns per Gene Can Vary Significantly

One of the largest human genes, DMD, is over two million base pairs long. This gene encodes the muscle protein dystrophin. Mutations in DMD cause muscular dystrophy, a disorder characterized by progressive muscle deterioration. This gene contains 79 exons and 103 introns. On the other end of the spectrum lies the histone H1A gene—it is one of the smallest genes in the human genome at only 781 base pairs long with one exon and no introns.

Introns Carry Important Functions

Are introns garbage DNA that needs to be removed? Interestingly, introns can carry elements that are important for gene regulation. Furthermore, the cutting of the initial transcript and re-joining of exons allows DNA sequences to be shuffled. This process of mixing and matching exons is known as alternative splicing. It makes it possible to produce several protein variants from a single coding sequence.

The Vast Majority of the Human Genome Does Not Code for Proteins

Did you know that 99% of your genome does not code for proteins? In the early days of genome research, biologists coined the catchy term ‘junk DNA’ for these seemingly non-functional sequences. Meanwhile, we have learned that a large portion of non-coding DNA does carry important functions. At least 9% of the human genome is involved in gene regulation—that is nine times more than protein-coding sequences.

Aperçu

Les génomes des eucaryotes peuvent être structurés en plusieurs catégories fonctionnelles. Un brin d’ADN est composé de gènes et de régions intergéniques. Les gènes eux-mêmes sont constitués d’exons codant les protéines et d’introns non codants. Les introns sont excisés une fois que la séquence est transcrite en ARNm, ne laissant que des exons pour coder pour les protéines.

Les gènes eucaryotes sont séparés par des régions intergéniques

Dans les génomes eucaryotes, les gènes sont séparés par de grandes étendues d’ADN qui ne codent pas pour les protéines. Cependant, ces régions intergéniques comportent des éléments importants qui régulent l’activité génique, par exemple, le promoteur où la transcription commence, et les exhausteurs et les silencieux qui peaufinent l’expression des gènes. Parfois, ces sites de liaison peuvent être situés loin du gène associé.

Les exons coding protéiques sont intercalés par les Introns

Comme les chercheurs ont étudié le processus de transcription des gènes chez les eucaryotes, ils ont réalisé que l’ARNm final qui code pour une protéine est plus courte que l’ADN dont il est dérivé. Cette différence de longueur est due à un processus appelé épissage. Une fois que l’ARN pré-m0 a été transcrit à partir de l’ADN dans le noyau, l’épissage enlève immédiatement les introns et joint les exons ensemble. Le résultat est l’ARNm codant les protéines qui se déplace vers le cytoplasme et se traduit en protéines.

Le nombre d’Introns par gène peut varier considérablement

L’un des plus grands gènes humains, DMD, est plus de deux millions de paires de base de long. Ce gène code la dystrophine de protéine de muscle. Les mutations dans la DMD causent la dystrophie musculaire, un désordre caractérisé par la détérioration progressive de muscle. Ce gène contient 79 exons et 103 introns. À l’autre extrémité du spectre se trouve le gène histone H1A , il est l’un des plus petits gènes dans le génome humain à seulement 781 paires de base de long avec un exon et pas d’introns.

Les Introns ont des fonctions importantes

Est-ce que l’ADN des déchets introns doit être enlevé? Fait intéressant, les introns peuvent transporter des éléments qui sont importants pour la régulation des gènes. De plus, la coupure de la transcription initiale et la réinsalitation des exons permettent de mélanger les séquences d’ADN. Ce processus de mélange et d’appariement des exons est connu sous le nom d’épissage alternatif. Il permet de produire plusieurs variantes protéiques à partir d’une seule séquence de codage.

La grande majorité du génome humain ne code pas pour les protéines

Saviez-vous que 99% de votre génome ne code pas pour les protéines? Dans les premiers jours de la recherche sur le génome, les biologistes ont inventé le terme accrocheur « ADN indésirable » pour ces séquences apparemment non fonctionnelles. Pendant ce temps, nous avons appris qu’une grande partie de l’ADN non codant comporte des fonctions importantes. Au moins 9 % du génome humain est impliqué dans la régulation des gènes, soit neuf fois plus que les séquences de codage protéique.


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