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13.3: Organización de genes
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Organization of Genes
 
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TRANSCRIPCIÓN

13.3: Organization of Genes

13.3: Organización de genes

Overview

The genomes of eukaryotes can be structured in several functional categories. A strand of DNA is comprised of genes and intergenic regions. Genes themselves consist of protein-coding exons and non-coding introns. Introns are excised once the sequence is transcribed to mRNA, leaving only exons to code for proteins.

Eukaryotic Genes Are Separated by Intergenic Regions

In eukaryotic genomes, genes are separated by large stretches of DNA that do not code for proteins. However, these intergenic regions carry important elements that regulate gene activity, for instance, the promoter where transcription starts, and enhancers and silencers that fine-tune gene expression. Sometimes these binding sites can be located far away from the associated gene.

Protein-Coding Exons Are Interspersed by Introns

As researchers investigated the process of gene transcription in eukaryotes, they realized that the final mRNA that codes for a protein is shorter than the DNA it is derived from. This difference in length is due to a process called splicing. Once pre-mRNA has been transcribed from DNA in the nucleus, splicing immediately removes introns and joins exons together. The result is protein-coding mRNA that moves to the cytoplasm and is translated into protein.

The Number of Introns per Gene Can Vary Significantly

One of the largest human genes, DMD, is over two million base pairs long. This gene encodes the muscle protein dystrophin. Mutations in DMD cause muscular dystrophy, a disorder characterized by progressive muscle deterioration. This gene contains 79 exons and 103 introns. On the other end of the spectrum lies the histone H1A gene—it is one of the smallest genes in the human genome at only 781 base pairs long with one exon and no introns.

Introns Carry Important Functions

Are introns garbage DNA that needs to be removed? Interestingly, introns can carry elements that are important for gene regulation. Furthermore, the cutting of the initial transcript and re-joining of exons allows DNA sequences to be shuffled. This process of mixing and matching exons is known as alternative splicing. It makes it possible to produce several protein variants from a single coding sequence.

The Vast Majority of the Human Genome Does Not Code for Proteins

Did you know that 99% of your genome does not code for proteins? In the early days of genome research, biologists coined the catchy term ‘junk DNA’ for these seemingly non-functional sequences. Meanwhile, we have learned that a large portion of non-coding DNA does carry important functions. At least 9% of the human genome is involved in gene regulation—that is nine times more than protein-coding sequences.

Visión general

Los genomas de los eucariotas se pueden estructurar en varias categorías funcionales. Una hebra de ADN se compone de genes y regiones intergénicas. Los propios genes consisten en exones de codificación de proteínas e intrones no codificantes. Los intrones se extirpan una vez que la secuencia se transcribe al ARNm, dejando sólo exones para codificar proteínas.

Los genes eucariotas están separados por regiones intergénicas

En los genomas eucariotas, los genes están separados por grandes extensiones de ADN que no codifican para proteínas. Sin embargo, estas regiones intergénicas llevan elementos importantes que regulan la actividad génica, por ejemplo, el promotor donde comienza la transcripción, y potenciadores y silenciadores que afinan la expresión génica. A veces, estos sitios de unión se pueden ubicar lejos del gen asociado.

Los exones de codificación de proteínas son intercalados por Introns

A medida que los investigadores investigaron el proceso de transcripción de genes en eucariotas, se dieron cuenta de que el ARNm final que codifica para una proteína es más corto que el ADN del que se deriva. Esta diferencia de longitud se debe a un proceso llamado empalme. Una vez que el pre-ARNm ha sido transcrito del ADN en el núcleo, el empalme inmediatamente elimina los intrones y une exones. El resultado es un ARNm codificando proteínas que se mueve al citoplasma y se traduce en proteína.

El número de Intrones por geneo puede variar significativamente

Uno de los genes humanos más grandes, DMD,tiene más de dos millones de pares de bases de largo. Este gen codifica la distrofina de la proteína muscular. Las mutaciones en la DMD causan distrofia muscular, un trastorno caracterizado por el deterioro muscular progresivo. Este gen contiene 79 exones y 103 intrones. En el otro extremo del espectro se encuentra el gen histona H1A, es uno de los genes más pequeños en el genoma humano en sólo 781 pares base de largo con un exón y ningún intron.

Introns llevan funciones importantes

¿Hay ADN de basura intrones que necesita ser eliminado? Curiosamente, los intrones pueden llevar elementos que son importantes para la regulación genética. Además, el corte de la transcripción inicial y la re-unión de exones permite barajar secuencias de ADN. Este proceso de mezcla y combinación de exones se conoce como empalme alternativo. Permite producir varias variantes de proteínas a partir de una única secuencia de codificación.

La gran mayoría del genoma humano no codifica para las proteínas

¿Sabías que el 99% de tu genoma no codifica para proteínas? En los primeros días de la investigación del genoma, los biólogos acuñaron el término pegadizo "ADN basura" para estas secuencias aparentemente no funcionales. Mientras tanto, hemos aprendido que una gran parte del ADN no codificantes tiene funciones importantes. Al menos el 9% del genoma humano está involucrado en la regulación genética, es decir, nueve veces más que las secuencias de codificación de proteínas.


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