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13.3: Organização dos Genes
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Organization of Genes
 
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13.3: Organization of Genes

13.3: Organização dos Genes

Overview

The genomes of eukaryotes can be structured in several functional categories. A strand of DNA is comprised of genes and intergenic regions. Genes themselves consist of protein-coding exons and non-coding introns. Introns are excised once the sequence is transcribed to mRNA, leaving only exons to code for proteins.

Eukaryotic Genes Are Separated by Intergenic Regions

In eukaryotic genomes, genes are separated by large stretches of DNA that do not code for proteins. However, these intergenic regions carry important elements that regulate gene activity, for instance, the promoter where transcription starts, and enhancers and silencers that fine-tune gene expression. Sometimes these binding sites can be located far away from the associated gene.

Protein-Coding Exons Are Interspersed by Introns

As researchers investigated the process of gene transcription in eukaryotes, they realized that the final mRNA that codes for a protein is shorter than the DNA it is derived from. This difference in length is due to a process called splicing. Once pre-mRNA has been transcribed from DNA in the nucleus, splicing immediately removes introns and joins exons together. The result is protein-coding mRNA that moves to the cytoplasm and is translated into protein.

The Number of Introns per Gene Can Vary Significantly

One of the largest human genes, DMD, is over two million base pairs long. This gene encodes the muscle protein dystrophin. Mutations in DMD cause muscular dystrophy, a disorder characterized by progressive muscle deterioration. This gene contains 79 exons and 103 introns. On the other end of the spectrum lies the histone H1A gene—it is one of the smallest genes in the human genome at only 781 base pairs long with one exon and no introns.

Introns Carry Important Functions

Are introns garbage DNA that needs to be removed? Interestingly, introns can carry elements that are important for gene regulation. Furthermore, the cutting of the initial transcript and re-joining of exons allows DNA sequences to be shuffled. This process of mixing and matching exons is known as alternative splicing. It makes it possible to produce several protein variants from a single coding sequence.

The Vast Majority of the Human Genome Does Not Code for Proteins

Did you know that 99% of your genome does not code for proteins? In the early days of genome research, biologists coined the catchy term ‘junk DNA’ for these seemingly non-functional sequences. Meanwhile, we have learned that a large portion of non-coding DNA does carry important functions. At least 9% of the human genome is involved in gene regulation—that is nine times more than protein-coding sequences.

Visão Geral

Os genomas dos eucariotas podem ser estruturados em várias categorias funcionais. Uma cadeia de DNA é composta por genes e regiões intergénicas. Os genes em si consistem em exões codificantes de proteínas e intrões não codificantes. Os intrões são excisados assim que a sequência é transcrita para mRNA, deixando apenas exões para codificar proteínas.

Genes Eucarióticos Estão Separados por Regiões Intergénicas

Em genomas eucarióticos, os genes estão separados por grandes porções de DNA que não codificam proteínas. No entanto, essas regiões intergénicas carregam elementos importantes que regulam a atividade genética, por exemplo, o promotor onde a transcrição começa, e amplificadores e silenciadores que afinam a expressão genética. Por vezes, esses locais de ligação podem estar localizados longe do gene associado.

Exões Codificantes de Proteínas Estão Intercalados por Intrões

Conforme os cientistas investigaram o processo de transcrição genética em eucariotas, eles perceberam que o mRNA final que codifica uma proteína é menor do que o DNA do qual ele é derivado. Essa diferença de comprimento deve-se a um processo chamado splicing. Assim que o pré-mRNA é transcrito do DNA no núcleo, o splicing remove imediatamente intrões e junta exões. O resultado é mRNA codificante de proteína que se move para o citoplasma e é traduzido em proteína.

O Número de Intrões por Gene Pode Variar Significativamente

Um dos maiores genes humanos, DMD, tem mais de dois milhões de pares de bases. Este gene codifica a proteína muscular distrofina. Mutações no DMD causam distrofia muscular, um distúrbio caracterizado pela deteriorização muscular progressiva. Este gene contém 79 exões e 103 intrões. Na outra extremidade do espectro está o gene da histona H1A—é um dos genes mais pequenos do genoma humano com extensão de apenas 781 pares de bases com um exão e nenhum intrão.

Os Intrões Carregam Funções Importantes

Os intrões são lixo do DNA que precisa ser removido? Curiosamente, os intrões podem carregar elementos que são importantes para a regulação genética. Além disso, a excisão inicial da transcrição e a junção de exões permite que sequências de DNA sejam misturadas. Este processo de mistura e combinação de exões é conhecido como splicing alternativo. Torna possível produzir várias variantes proteicas a partir de uma única sequência de codificação.

A Grande Maioria do Genoma Humano Não Codifica Proteínas

Sabia que 99% do seu genoma não codifica proteínas? Nos primeiros tempos de investigação do genoma, os biólogos cunharam o termo ‘DNA lixo’ para essas sequências aparentemente não funcionais. Entretanto, aprendemos que uma grande parte do DNA não codificante tem funções importantes. Pelo menos 9% do genoma humano está envolvido na regulação genética—isso é nove vezes mais do que sequências de codificação de proteínas.


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