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13.4: 핵형
목차

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Biology

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Education
핵형
 
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13.4: 핵형

개요

염색체의 수 그리고 물리적 특징을 기술하는 것은 유전 질병을 기초하는 이상을 드러낼 수 있습니다. 이 설명은 각 염색체에 특정 밴딩 패턴을 생성하는 특수 염색 기술에 의해 촉진됩니다. 최첨단 기술은 질병을 일으키는 개별 적인 유전자의 검출을 가능하게 하는 이 접근을 더욱 강력하게 만듭니다.

간단한 염색체 염색 기술은 귀중한 과학적 통찰력을 제공합니다.

일부 유전 질환은 미토시스 중에 DNA가 압축될 때 형성되는 염색체의 구조와 수를 보고 검출될 수 있습니다. 염색체가 형성되면 세포 유전학자는 미토시스를 중단하고 염색을 수행합니다. 염색체는 염색체의 수, 모양 및 모형과 같은 다른 특성을 드러내는 뚜렷한 밴딩 패턴을 생성합니다. 개인의 염색체에 대한 이러한 설명은 karyotype이라고합니다.

karyotyping을 용이하게하기 위해, 이미지는 염색체의 촬영되고, 개별 염색체는 식별되고 심상에서 잘라냅니다. 염색체는 쌍으로 배열하고 크기에 따라 주문됩니다. 이 레이아웃을 karyogram이라고 합니다. 인간 카요그램에서 22개의 오토솜은 가장 큰 쌍에서 가장 작은 쌍으로 1에서 22까지 레이블이 지정됩니다. 두 개의 성 염색체는 X 또는 Y로 표시됩니다. karyogram은 염색체의 누락 또는 추가 조각, 또는 완전히 여분의 사본을 쉽게 발견 할 수 있게하며, 모두 유전 질환의 기초가 될 수 있습니다.

Karyograms는 유전 무질서를 밝힐 수 있습니다

마르테 고티에, 제롬 레제네, 레이몬드 터핀은 1959년에 다운 증후군 환자가 염색체 21의 세 번째 사본을 가지고 있다는 것을 발견했습니다. 다운 증후군은 그러므로 또한 삼중 21에게 불립니다. 다운 증후군을 가진 사람들은 전형적으로 가혹한 지적 장애 및 연기된 성장을 포함하여 물리적인 현상에 온화한 가성, 그러나 개별은 영향을 받는 정도에 넓게 변화합니다. 다운 증후군은 염색체 21의 사본이 meiosis 도중 명백한 정액 또는 계란 세포로 분리하는 것을 실패할 때 발생합니다. 결과는 일반적인 23의 대신 24 염색체를 가진 세균 세포입니다. 이러한 세균 세포가 수정 중에 다른 부모의 세포와 융합되면, 생성된 zygote에는 47개의 염색체가 있습니다. 다운 증후군의 작은 비율에서 염색체 21의 여분의 조각만 존재하고, 일반적으로 다른 염색체에 융합됩니다.

매우 민감한 염색 방법은 질병의 유전적 기초를 정확히 파악하는 데 도움이 됩니다.

세포유전학자들은 요즘 분자 생물학, 화학 및 계측의 발전으로 인한 염색체 수와 구조보다 karyogram에서 훨씬 더 많은 정보를 추출합니다. 첫 번째 세포 유전학 연구에서 사용 된 이지 유래 염료는 Giemsa와 같은 보다 안정적인 염료로 대체되었습니다. Giemsa는 기본 조성 및 크로마틴 구조에 따라 DNA 가닥의 일부를 다른 부분보다 더 강하게 얼룩지게합니다. 염색 강도의 결과 패턴은 G 밴딩이라고합니다. 이 패턴은 재현 가능하 고 종의 개인에 대 한 동일, 그래서 이상이 발견 하기 쉽습니다. 다른 염색체 이상의 진단을 용이하게 하는 밴딩 패턴을 생성하는 유효한 몇몇 방법이 있습니다.


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