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13.4: Cariotipo
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TRANSCRIPCIÓN

13.4: Karyotyping

13.4: Cariotipo

Overview

Describing the number and physical features of chromosomes can reveal abnormalities that underlie genetic diseases. This description is facilitated by special staining techniques that produce a particular banding pattern on each chromosome. State-of-the-art techniques make this approach even more powerful, enabling the detection of individual genes that cause disease.

A Simple Chromosome Staining Technique Provides Valuable Scientific Insight

Some genetic diseases can be detected by looking at the structure and number of chromosomes that form when DNA is compacted during mitosis. Once chromosomes are formed, cytogeneticists halt mitosis and perform the staining. The staining produces a distinct banding pattern that reveals different characteristics such as number, shape, and type of chromosomes. Such a description of an individual’s chromosomes is called a karyotype.

To facilitate karyotyping, an image is taken of the stained chromosomes, and individual chromosomes are identified and cut out from the image. The chromosomes are then arranged in pairs and ordered by size. This layout is called a karyogram. In a human karyogram, the 22 autosomes are labeled 1 through 22, from the largest to the smallest pair. The two sex chromosomes are labeled X or Y. A karyogram makes it easy to spot missing or additional pieces of a chromosome, or a whole extra copy, all of which can underlie genetic diseases.

Karyograms Can Reveal Genetic Disorders

Marthe Gautier, Jérôme Lejeune, and Raymond Turpin discovered in 1959 that patients with Down syndrome had a third copy of chromosome 21. Down syndrome is therefore also called trisomy 21. People with Down syndrome typically have mild to severe intellectual disability and physical symptoms including delayed growth, but individuals vary widely in the degree to which they are affected. Down syndrome is caused when the copies of chromosome 21 fail to separate into distinct sperm or egg cells during meiosis. The result is a germ cell with 24 chromosomes instead of the usual 23. When such a germ cell fuses with a cell of the other parent during fertilization, the resulting zygote has 47 chromosomes. In a small percentage of Down syndrome cases only an extra piece of chromosome 21 is present, usually fused to a different chromosome.

Highly Sensitive Staining Methods Help Pinpoint the Genetic Basis of Disease

Cytogeneticists nowadays extract much more information from a karyogram than merely the chromosome number and structure due to advances in molecular biology, chemistry, and instrumentation. The lichen-derived dye that was used in the first cytogenetic studies was replaced by more stable dyes such as Giemsa. Giemsa stains some parts of the DNA strand stronger than others, depending on base composition and chromatin structure. The resulting pattern of staining intensity is called G-banding. This pattern is reproducible and identical for individuals of a species, so abnormalities are easy to spot. There are several methods available to produce banding patterns, which facilitates diagnosis of different chromosomal abnormalities.

Visión general

Describir el número y las características físicas de los cromosomas puede revelar anomalías que subyacen a las enfermedades genéticas. Esta descripción se ve facilitada por técnicas especiales de tinción que producen un patrón de bandas particular en cada cromosoma. Las técnicas de vanguardia hacen que este enfoque sea aún más poderoso, permitiendo la detección de genes individuales que causan enfermedades.

Una técnica simple de tinción cromosómica proporciona una valiosa visión científica

Algunas enfermedades genéticas se pueden detectar observando la estructura y el número de cromosomas que se forman cuando el ADN se compacta durante la mitosis. Una vez que se forman cromosomas, los citogenéticos detienen la mitosis y realizan la tinción. La tinción produce un patrón de bandas distinto que revela diferentes características como el número, la forma y el tipo de cromosomas. Tal descripción de los cromosomas de un individuo se llama un cariotipo.

Para facilitar el cariotipado, se toma una imagen de los cromosomas manchados, y los cromosomas individuales se identifican y se cortan de la imagen. Los cromosomas se organizan en pares y se ordenan por tamaño. Este diseño se llama cariograma. En un cariograma humano, los 22 autosomas están etiquetados del 1 al 22, desde el par más grande hasta el más pequeño. Los dos cromosomas sexuales están etiquetados como X o Y. Un cariograma hace que sea fácil detectar piezas faltantes o adicionales de un cromosoma, o una copia adicional completa, todo lo cual puede subyacer a las enfermedades genéticas.

Los cariogramas pueden revelar trastornos genéticos

Marthe Gautier, Jéréme Lejeune y Raymond Turpin descubrieron en 1959 que los pacientes con síndrome de Down tenían una tercera copia del cromosoma 21. Por lo tanto, el síndrome de Down también se denomina trisomía 21. Las personas con síndrome de Down suelen tener una discapacidad intelectual de leve a grave y síntomas físicos, como retraso en el crecimiento, pero las personas varían ampliamente en el grado en que se ven afectados. El síndrome de Down se produce cuando las copias del cromosoma 21 no se separan en espermatozoides o células de óvulos distintas durante la meiosis. El resultado es una célula germinal con 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Cuando una célula germinal de este tipo se fusiona con una célula del otro padre durante la fertilización, el cigoto resultante tiene 47 cromosomas. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down, solo hay una pieza adicional del cromosoma 21, generalmente fusionada con un cromosoma diferente.

Los métodos de tinción altamente sensibles ayudan a identificar la base genética de la enfermedad

Los citogenéticos hoy en día extraen mucha más información de un cariograma que simplemente el número y la estructura cromosómica debido a los avances en biología molecular, química e instrumentación. El tinte derivado del líquen que se utilizó en los primeros estudios citogenéticos fue reemplazado por tintes más estables como Giemsa. Giemsa mancha algunas partes de la cadena de ADN más fuertes que otras, dependiendo de la composición de la base y la estructura de la cromatina. El patrón resultante de intensidad de tinción se denomina banda G. Este patrón es reproducible e idéntico para los individuos de una especie, por lo que las anomalías son fáciles de detectar. Hay varios métodos disponibles para producir patrones de bandas, lo que facilita el diagnóstico de diferentes anomalías cromosómicas.


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