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13.4: Caryotypage
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Caryotypage
 
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13.4: Caryotypage

Aperçu

La description du nombre et des caractéristiques physiques des chromosomes peut révéler des anomalies qui sous-tendent les maladies génétiques. Cette description est facilitée par des techniques spéciales de coloration qui produisent un modèle particulier de baguage sur chaque chromosome. Les techniques de pointe rendent cette approche encore plus puissante, permettant la détection de gènes individuels à l’origine des maladies.

Une technique simple de coloration des chromosomes fournit un aperçu scientifique précieux

Certaines maladies génétiques peuvent être détectées en examinant la structure et le nombre de chromosomes qui se forment lorsque l’ADN est compacté pendant la mitose. Une fois que les chromosomes sont formés, les cytogénétiques arrêtent la mitose et effectuent la coloration. La coloration produit un modèle de baguage distinct qui révèle différentes caractéristiques telles que le nombre, la forme et le type de chromosomes. Une telle description des chromosomes d’un individu est appelée un caryotype.

Pour faciliter le caryotypage, une image est prise des chromosomes tachés, et les chromosomes individuels sont identifiés et découpés à partir de l’image. Les chromosomes sont ensuite disposés par paires et classés par taille. Cette disposition est appelée karyogramme. Dans un karyogramme humain, les 22 autosomes sont étiquetés 1 à 22, de la plus grande à la plus petite paire. Les deux chromosomes sexuels sont étiquetés X ou Y. Un karyogramme permet de repérer facilement des morceaux manquants ou supplémentaires d’un chromosome, ou une copie supplémentaire entière, qui peuvent tous sous-être des maladies génétiques.

Les karyogrammes peuvent révéler des troubles génétiques

Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin ont découvert en 1959 que les patients atteints du syndrome de Down avaient une troisième copie du chromosome 21. Le syndrome de Down est donc aussi appelé trisomie 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement une déficience intellectuelle légère à grave et des symptômes physiques, y compris une croissance retardée, mais les individus varient considérablement dans la mesure où ils sont touchés. Le syndrome de Down est causé lorsque les copies du chromosome 21 ne parviennent pas à se séparer en spermatozoïdes ou en ovules distincts pendant la méiose. Le résultat est une cellule germinale avec 24 chromosomes au lieu des 23 habituels. Lorsqu’une telle cellule germinale fusionne avec une cellule de l’autre parent pendant la fécondation, le zygote résultant a 47 chromosomes. Dans un petit pourcentage de cas de syndrome de Down seulement un morceau supplémentaire du chromosome 21 est présent, habituellement fusionné à un chromosome différent.

Des méthodes de coloration très sensibles aident à déterminer la base génétique de la maladie

Les cytogénétiques extraient aujourd’hui beaucoup plus d’informations à partir d’un karyogramme que le simple nombre et la structure du chromosome grâce aux progrès de la biologie moléculaire, de la chimie et de l’instrumentation. Le colorant dérivé du lichen qui a été utilisé dans les premières études cytogénétiques a été remplacé par des colorants plus stables tels que Giemsa. Giemsa tache certaines parties du brin d’ADN plus fortes que d’autres, selon la composition de la base et la structure de la chromatine. Le modèle résultant de l’intensité de coloration est appelé G-banding. Ce modèle est reproductible et identique pour les individus d’une espèce, de sorte que les anomalies sont faciles à repérer. Il existe plusieurs méthodes disponibles pour produire des modèles de baguage, ce qui facilite le diagnostic de différentes anomalies chromosomiques.


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