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13.10: 돌연변이
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Biology

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돌연변이
 
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13.10: 돌연변이

개요

돌연변이는 DNA의 순서에 있는 변경입니다. 이러한 변화는 자발적으로 발생할 수 있습니다 또는 그들은 환경 요인에 노출에 의해 유도 될 수있다. 돌연변이는 여러 가지 다른 방법으로 특징 지어질 수 있습니다: 단백질의 아미노산 서열을 변경하는지 여부, DNA의 작거나 넓은 영역에서 발생하는지 여부, 체세포 또는 생식선 세포에서 발생하는지 여부.

분자 수준에서 포인트 돌연변이의 결과

단일 뉴클레오티드에서 발생하는 돌연변이는 포인트 돌연변이라고 합니다. 점 돌연변이가 유전자 내에서 발생할 때, 결과는 인코딩 된 아미노산 서열에 무슨 일이 일어나는지에 따라 심각도에 따라 다를 수 있습니다. 침묵하는 돌연변이는 아미노산 정체성을 바꾸지 않으며 유기체에 영향을 미치지 않습니다. 잘못된 돌연변이는 단일 아미노산을 변경하고, 변화가 단백질의 기능을 변경하는 경우 효과는 심각 할 수 있습니다. 말도 안되는 돌연변이는 단백질을 트런하는 스톱 코돈이 생성되어 기능적이지 않을 가능성이 높습니다. 프레임 변이 돌연변이는 하나 이상의 뉴클레오티드가 단백질 코딩 DNA 서열에서 삽입되거나 삭제될 때 발생하며, 이는 돌연변이의 위치의 하류의 모든 코돈 하류에 영향을 미칩니다.

염색체 변경은 대규모 돌연변이입니다

돌연변이의 가장 과감한 모형, 염색체 변경은 염색체의 물리적 구조물을 변경합니다. 염색체 변경은 단 하나 염색체 내의 DNA의 큰 뻗어의 삭제, 중복, 또는 반전을 포함할 수 있습니다, 또는 다른 염색체의 부분의 통합. 이 돌연변이는 많은 유전자 및 규정 요소를 포괄하기 때문에 점 돌연변이 보다는 전형적으로 훨씬 더 심각합니다. 염색체 변경은 영향 받은 세포를 karyotyping에 의해 검출될 수 있습니다.

세균성 돌연변이만 상속됩니다.

돌연변이는 어떤 세포든지에서 생길 수 있습니다, 그러나 단지 생식선 돌연변이 - 계란과 정액 세포에 존재하는 그 -자손에 전달될 수 있습니다. 예를 들면, 유전 질병은 해로운 생식선 돌연변이에 기인하는 유전 무질서의 특수형입니다. 그(것)들은 염색체에서 22를 통해, 또는 X 또는 Y 염색체에서 생기는 성 연결에 생기는, 자동색체일 수 있습니다. 유전 질환의 한 가지 예는 낭포성 섬유증 (CF), 주로 폐에 영향을 미치는 질병입니다. CFTR 단백질로부터 단일 아미노산을 제거하는 유전자 CFTR 내의 삭제에 의해 발생합니다. CF는 유전자의 돌연변이 사본 1개와 정상 사본 1개를 가진 사람이 질병을 발전시키지 않는다는 것을 의미하는 상염색체 오목성 질환입니다; 헌팅턴병과 같은 다른 질병은 신경퇴행성 질환으로, 자가질환을 지배하고 있어 유전자의 돌연변이 된 사본이 하나만 개발될 필요가 있음을 의미합니다.

일부 돌연변이는 환경 요인에 의해 발생

두 체세포 돌연변이 - 생식선 외부에서 발생하는 것과 생식선 돌연변이는 DNA 복제 중에 자발적으로 발생할 수 있지만 환경에있는 방사선이나 화학 물질에 노출되어 발생할 수도 있습니다. DNA를 손상시키고 돌연변이를 일으키는 원인이 되는 외부 요인은 돌연변이원에게 불립니다. 잘 특징적인 환경 돌연변이원 중 하나는 자외선(UV) 방사선입니다. UV 방사선은 가시광선보다 더 많은 에너지를 운반하고 기본 쌍 사이의 결합을 파괴하여 DNA를 손상시켜 DNA를 손상시켜 DNA의 동일한 가닥에 있는 흉백 기지를 특징적인 티민 디머에서 서로 페어링합니다. 태양은 UV 방사선의 천연 공급원입니다. 가장 해로운 파장인 UV-C는 대기권에서 높은 가로채지만 UV-A와 UV-B 광선은 지구 표면에 도달합니다. 자외선 노출의 인공 소스는 UV-B의 작은 양을 가진 주로 UV-A 광선을 전송하는 무두질 침대를 포함합니다. 다행히도, 세포는 손상된 DNA를 복구하는 기계장치가 있습니다, 그러나 때때로 손상은 피부 세포와 같은 급속하게 분할하는 세포에 있는 세포 분열 의 앞에 복구되지 않습니다. DNA 손상이 세포 성장 및 분열의 조절에 중요한 게놈 지역에서 발생하는 경우, 그것은 복구되지 않는 경우 암으로 이어질 수 있습니다.

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