Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

13.10: Мутации
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Мутации
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

13.10: Мутации

Обзор

Мутации – это изменения в последовательности ДНК. Эти изменения могут происходить спонтанно или они могут быть вызваны воздействием факторов окружающей среды. Мутации можно охарактеризовать различными способами: изменяют ли они аминокислотную последовательность белка, происходят ли они на небольшой или большой площади ДНК, и встречаются ли они в соматических клетках или зародышевых клетках.

Последствия точечных мутаций на молекулярном уровне

Мутации, происходящие при одном нуклеотиде, называются точечными мутациями. Когда точечные мутации происходят в генах, последствия могут варьироваться в степени тяжести в зависимости от того, что происходит с закодированной аминокислотной последовательностью. Тихая мутация не меняет аминокислотной идентичности и не будет иметь никакого влияния на организм. Мутация миссенса изменяет одну аминокислоту, и последствия могут быть серьезными, если изменение изменяет функцию белка. Нонсенс мутации производит стоп-кодон, который усечения белка, вероятно, что делает его нефункциональным. Мутации рама возникают, когда один или несколько нуклеотидов вставляются или удаляются из последовательности ДНК, кодирующей белок, влияя на все кодоны ниже по течению от места мутации.

Хромосомные изменения являются крупномасштабными мутациями

Самый резкий тип мутации, хромосомное изменение, изменяет физическую структуру хромосомы. Хромосомные изменения могут включать удаление, дублирование или инверсию больших участков ДНК в пределах одной хромосомы, или интеграцию части другой хромосомы. Эти мутации, как правило, гораздо серьезнее, чем точечные мутации, поскольку они охватывают многие гены и регуляторные элементы. Хромосомные изменения могут быть обнаружены путем кариотипирования пораженной клетки.

Только мутации germline наследуются

Мутации могут происходить в любой клетке, но только мутации зародышевой линии, присутствующие в яйцеклетках и сперматозоидах, могут передаваться потомству. Например, наследственные заболевания являются подтипом генетического расстройства, вызванного вредными мутациями зародышевой линии. Они могут быть аутосомными, возникающими на хромосомах от одного до 22, или секс-связанных, происходящих на X или Y хромосомы. Одним из примеров наследственного заболевания является муковисцидоз (CF), болезнь, которая в первую очередь поражает легкие. Это вызвано удалением в гене CFTR, который удаляет одну аминокислоту из белка CFTR. CF является аутосомно-рецессивным заболеванием, а это означает, что человек с одной мутировавшими копия гена и одна нормальная копия не будет развиваться болезнь; другие заболевания, такие как болезнь Генттона, нейродегенеративное расстройство, являются аутосомно-доминантными, а это означает, что только одна мутировавшая копия гена необходима для развития болезни.

Некоторые мутации вызваны факторами окружающей среды

Оба соматических мутаций- те, которые происходят за пределами зародышевой линии, и зародышевые мутации могут возникать спонтанно во время репликации ДНК, но они также могут быть вызваны воздействием радиации или химических веществ в окружающей среде. Внешние факторы, которые повреждают ДНК и вызывают мутации, называются мутагенами. Одним из хорошо охарактеризованных экологических мутагенов является ультрафиолетовое (УФ) излучение. УФ-излучение несет больше энергии, чем видимый свет, и повреждает ДНК, нарушая связи между базовыми парами, вызывая тимин основания на той же нити ДНК в паре друг с другом в характерных димеров тимина. Солнце является естественным источником УФ-излучения. Наиболее разрушительные длины волн, UV-C, перехватываются высоко в атмосфере, но УФ-А и УФ-B лучи достигают поверхности Земли. Искусственные источники УФ-облучения включают солярии, которые передают в основном УФ-А лучи с меньшим количеством УФ-В. К счастью, клетки имеют механизмы для восстановления поврежденной ДНК, но иногда повреждения не восстанавливаются до деления клеток в быстро делящихся клетках, таких как клетки кожи. Если повреждение ДНК происходит в геномной области, которая имеет важное значение для регулирования роста и деления клеток, это может привести к раку, если он не будет восстановлен.

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter