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13.10: Mutationen
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Mutationen
 
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13.10: Mutationen

Überblick

Mutationen sind Veränderungen in der Sequenz der DNA. Diese Veränderungen können spontan auftreten oder durch die Belastung von Umweltfaktoren induziert werden. Mutationen können auf verschiedene Weise charakterisiert werden: ob und wie sie die Aminosäuresequenz des Proteins verändern, ob sie über einen kleinen oder großen Bereich der DNA hinweg auftreten und ob sie in somatischen Zellen oder Keimbahnzellen vorkommen.

Konsequenzen der Punktmutationen auf molekularer Ebene

Mutationen, die an einem einzelnen Nukleotid auftreten, werden als Punktmutationen bezeichnet. Wenn Punktmutationen innerhalb von Genen auftreten, können ihre Folgen unterschiedlich schwerwiegend sein. Dabei hängt es davon ab, was mit der kodierten Aminosäuresequenz passiert. Eine stille Mutation verändert die Aminosäure-Identität nicht und hat keine Auswirkungen auf den Organismus. Eine Missense-Mutation verändert eine einzelne Aminosäure. Die Auswirkungen können schwerwiegend sein, wenn die Veränderung die Funktion des Proteins verändert. Eine Nonsense-Mutation erzeugt ein Stoppcodon, welche das Protein abschneidet und es wahrscheinlich funktionsunfähig macht. Frameshift-Mutationen treten auf, wenn ein oder mehrere Nucleotide in eine proteincodierende DNA-Sequenz eingefügt oder daraus entfernt werden. Sie betreffen alle Codons stromabwärts der Stelle, an der die Mutation stattgefunden hat.

Chromosomale Veränderungen sind großflächige Mutationen

Die drastischste Art der Mutation verändert die physikalische Struktur eines Chromosoms grundlegend. Hierbei handelt es sich um chromosomale Veränderungen. Chromosomenveränderungen können Deletion, Duplikation oder Inversion großer DNA-Abschnitte innerhalb eines einzigen Chromosoms oder die Integration eines Teils eines anderen Chromosoms umfassen. Diese Mutationen sind typischerweise weitaus schwerwiegender als Punktmutationen, da sie viele Gene und regulatorische Elemente umfassen. Chromosomenveränderungen können durch eine Karyotypisierung der betroffenen Zelle nachgewiesen werden.

Nur Keimbahnmutationen werden vererbt

Mutationen können in jeder Zelle auftreten. Nur Keimbahnmutationen, die in Ei -und Samenzellen aufgetreten sind, können jedoch auch auf Nachkommen übertragen werden. Zum Beispiel sind Erbkrankheiten ein Subtyp von genetischen Störungen, die durch schädliche Keimbahnmutationen verursacht werden. Sie können autosomal, auf den Chromosomen eins bis 22, oder geschlechtsgebunden, auf dem X- oder Y-Chromosom, auftreten. Ein Beispiel für eine Erbkrankheit ist die Mukoviszidose (CF). Es handelt sich dabei um eine Krankheit, die vor allem die Funktionsfähigkeit der Lunge beeinflusst. Sie wird durch eine Deletion innerhalb des Gens CFTR verursacht, das eine einzelne Aminosäure aus dem CFTR-Protein entfernt. CF ist eine autosomal rezessive Krankheit. Das bedeutet, dass eine Person mit einer mutierten Kopie des Gens und einer normalen Kopie die Krankheit nicht entwickelt. Andere Krankheiten, wie die Huntington-Krankheit sind autosomal dominant. Das bedeutet, dass nur eine mutierte Kopie des Gens notwendig ist, um die neurodegenerative Krankheit zu verursachen.

Einige Mutationen werden durch Umweltfaktoren hervorgerufen

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