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13.10: Mutations
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Mutations
 
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13.10: Mutations

Aperçu

Les mutations sont des changements dans la séquence de l’ADN. Ces changements peuvent se produire spontanément ou ils peuvent être induits par l’exposition à des facteurs environnementaux. Les mutations peuvent être caractérisées de différentes façons : si et comment elles modifient la séquence d’acides aminés de la protéine, si elles se produisent sur une petite ou grande zone d’ADN, et si elles se produisent dans les cellules somatiques ou les cellules germinales.

Conséquences des mutations ponctuelles au niveau moléculaire

Les mutations qui se produisent à un seul nucléotide sont appelées mutations ponctuelles. Lorsque des mutations ponctuelles se produisent dans les gènes, les conséquences peuvent varier en gravité en fonction de ce qui arrive à la séquence d’acides aminés codés. Une mutation silencieuse ne change pas l’identité des acides aminés et n’aura aucun effet sur un organisme. Une mutation de missense change un seul acide aminé, et les effets pourraient être sérieux si le changement modifie la fonction de la protéine. Une mutation absurde produit un codon d’arrêt qui tronque la protéine, la rendant probablement non fonctionnelle. Les mutations de frameshift se produisent lorsqu’un ou plusieurs nucléotides sont insérés ou supprimés d’une séquence d’ADN codant les protéines, affectant tous les codons en aval de l’emplacement de la mutation.

Les altérations chromosomiques sont des mutations à grande échelle

Le type de mutation le plus drastique, l’altération chromosomique, modifie la structure physique d’un chromosome. Les altérations chromosomiques peuvent inclure la suppression, la duplication ou l’inversion de grandes étendues d’ADN dans un chromosome unique, ou l’intégration d’une partie d’un chromosome différent. Ces mutations sont généralement beaucoup plus graves que les mutations ponctuelles parce qu’elles englobent de nombreux gènes et éléments régulateurs. Les altérations chromosomiques peuvent être détectées par le caryotypage de la cellule affectée.

Seules les mutations germinales sont héréditaires

Des mutations peuvent survenir dans n’importe quelle cellule, mais seules les mutations germinales — celles présentes dans les ovules et les spermatozoïdes — peuvent être transmises à la progéniture. Par exemple, les maladies héréditaires sont un sous-type de trouble génétique qui sont causés par des mutations délétères germinales. Ils peuvent être autosomaux, se produisant sur les chromosomes un à 22, ou liés au sexe, se produisant sur le chromosome X ou Y. Un exemple de maladie héréditaire est la fibrose kystique (FK), une maladie qui affecte principalement les poumons. Elle est causée par une suppression dans le gène CFTR qui élimine un seul acide aminé de la protéine CFTR. La FK est une maladie récessive autosomale, ce qui signifie qu’une personne avec une copie mutée du gène et une copie normale ne développera pas la maladie; d’autres maladies, comme la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative, sont dominantes automome, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène est nécessaire pour que la maladie se développe.

Certaines mutations sont causées par des facteurs environnementaux

Les deux mutations somatiques — celles qui se produisent en dehors de la lignée germinale — et les mutations germinales peuvent survenir spontanément pendant la réplication de l’ADN, mais elles peuvent aussi être causées par l’exposition à des radiations ou à des produits chimiques dans l’environnement. Les facteurs externes qui endommagent l’ADN et causent des mutations sont appelés mutagènes. Un mutagène environnemental bien caractérisé est le rayonnement ultraviolet (UV). Le rayonnement UV transporte plus d’énergie que la lumière visible et endommage l’ADN en brisant les liens entre les paires de base, ce qui provoque des bases de thymine sur le même brin d’ADN à paire avec l’autre dans les dimers thymine caractéristique. Le soleil est une source naturelle de rayonnement UV. Les longueurs d’onde les plus dommageables, les UV-C, sont interceptées haut dans l’atmosphère, mais les rayons UV-A et UV-B atteignent la surface de la Terre. Les sources artificielles d’exposition aux UV comprennent les lits de bronzage, qui transmettent principalement les rayons UV-A avec de plus petites quantités d’UV-B. Heureusement, les cellules ont des mécanismes pour réparer l’ADN endommagé, mais parfois les dommages ne sont pas réparés avant la division cellulaire dans les cellules qui se divisent rapidement, telles que les cellules de la peau. Si les dommages à l’ADN se produisent dans une région génomique qui est importante pour la régulation de la croissance cellulaire et la division, il peut conduire au cancer si elle n’est pas réparée.

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