15.10: Генная терапия
Генная терапия – это метод, при котором ген вставляется в клетки человека для профилактики или лечения серьезного заболевания. Добавленный ген может быть здоровой версией гена, который мутирует у пациента, или это может быть другой ген, который инактивирует или компенсирует болезнетворный ген пациента. Например, у пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID) из-за мутации в гене фермента аденозиндеаминазы может быть вставлена функционирующая версия гена. Клетки пациента могут затем сделать фермент, лечение этого потенциально смертельного заболевания в некоторых случаях.
Вставка гена
Гены могут быть введены в клетки пациента двумя основными способами: in vivo- непосредственно в человека путем инъекций в конкретные ткани или в кровоток; и ex vivo – в клетки, которые были удалены у пациента, которые пересаживаются обратно после вставки гена.
Ген обычно вставляется в вектор , часто вирус, который был изменен, чтобы не вызвать болезнь, чтобы получить ген в клетки пациента и доставлены в ядро. В некоторых случаях, например, при использовании ретровирусных векторов, ген случайным образом вставляется в геном человека, что приводит к стабильному экспрессии вставленного гена. В других странах, например, при использовании аденовирусных векторов, ген не интегрируется в геном хозяина и выражается лишь в переходных условиях. Вектор также разработан, чтобы содержать область промоутера, так что новый ген может быть транскрибирован в РНК посыльного (мРНК). Затем, используя собственную технику клетки, мРНК переводится в белок. Белковый продукт, такой как аденозин деаминаза, обеспечивает лечение этого заболевания.
Клинические испытания
Генная терапия все еще находится на ранних стадиях и несет в себе значительные риски, отчасти потому, что интеграция и активность вставленных генов не могут быть полностью контролируемы. Например, в некоторых ранних испытаниях генной терапии для другой формы SCID, некоторые пациенты развились рака, и испытания были остановлены. Тем не менее, технология постоянно совершенствуется, и для серьезных заболеваний без какого-либо другого эффективного лечения, преимущества могут перевешивать риски. Помимо SCID, другие заболевания, где генная терапия была успешной включают тип унаследованной слепоты и лечения устойчивых В-клеточный лейкоз.
