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Hardy-Weinberg Principle

### 32.2: Principio de Hardy-Weinberg

Diploid organisms have two alleles of each gene, one from each parent, in their somatic cells. Therefore, each individual contributes two alleles to the gene pool of the population. The gene pool of a population is the sum of every allele of all genes within that population and has some degree of variation. Genetic variation is typically expressed as a relative frequency, which is the percentage of the total population that has a given allele, genotype or phenotype.

In the early 20th century, scientists wondered why the frequency of some rarely-observed dominant traits did not increase in randomly-mating populations with each generation. For example, why does the dominant polydactyly trait (E, extra fingers and/or toes) not become more common than the usual number of digits (e) in many animal species? In 1908, this phenomenon of unchanged genetic variation across generations was independently demonstrated by a German physician, Wilhelm Weinberg, and a British Mathematician, G. H. Hardy. The principle later became known as Hardy-Weinberg equilibrium.

#### Hardy-Weinberg Equation

The Hardy-Weinberg equation (p2 + 2pq + q2 = 1) elegantly relates allele frequencies to genotype frequencies. For instance, in a population with polydactyly cases, the gene pool contains E and e alleles with relative frequencies of p and q, respectively. Since the relative frequency of an allele is a proportion of the total population, p and q add up to 1 (p + q = 1).

The genotype of individuals in this population is either EE, Ee, or ee. Hence, the proportion of individuals with the EE genotype is p × p, or p2, and the proportion of individuals with the ee genotype is q × q, or q2. The proportion of heterozygotes (Ee) is 2pq (p × q and q × p) since there are two possible crosses that produce the heterozygous genotype (i.e., the dominant allele can come from either parent). Similar to allele frequencies, genotype frequencies also add up to 1; therefore, p2 + 2pq + q2 = 1, which is known as the Hardy-Weinberg equation.

#### Hardy-Weinberg Conditions

Hardy-Weinberg equilibrium states that, under certain conditions, allele frequencies in a population will remain constant over time. Such populations meet five conditions: infinite population size, random mating of individuals, and an absence of genetic mutations, natural selection, and gene flow. Since evolution can simply be defined as the change in allele frequencies in a gene pool, a population that fits Hardy-Weinberg criteria does not evolve. Most natural populations violate at least one of these assumptions and therefore are seldom in equilibrium. Nevertheless, the Hardy-Weinberg principle is a useful starting point or null model for the study of evolution, and can also be applied to population genetics studies to determine genetic associations and detect genotyping errors.

Los organismos diploides tienen dos alelos de cada gen, uno de cada padre, en sus células somáticas. Por lo tanto, cada individuo contribuye con dos alelos a la reserva genética de la población. El grupo genético de una población es la suma de cada alelo de todos los genes dentro de esa población y tiene algún grado de variación. La variación genética se expresa típicamente como una frecuencia relativa, que es el porcentaje de la población total que tiene un alelo, genotipo o fenotipo dado.

A principiosdel siglo XX, los científicos se preguntaron por qué la frecuencia de algunos rasgos dominantes raramente observados no aumentaba en las poblaciones de maduración aleatoria con cada generación. Por ejemplo, ¿por qué el rasgo polidactilia dominante(E, dedos extra y/o dedos de los dedos de los dedos) no se vuelve más común que el número habitual de dígitos (e) en muchas especies animales? En 1908, este fenómeno de variación genética sin cambios a través de generaciones fue demostrado independientemente por un médico alemán, Wilhelm Weinberg, y un matemático británico, G. H. Hardy. El principio más tarde se conoció como equilibrio Hardy-Weinberg.

#### Ecuación Hardy-Weinberg

La ecuación Hardy-Weinberg(p2 + 2pq + q2 a 1) relaciona elegantemente las frecuencias de los alelos con las frecuencias de los genotipos. Por ejemplo, en una población con casos de polidactilia, la reserva genética contiene E y e alelos con frecuencias relativas de p y q,respectivamente. Dado que la frecuencia relativa de un alelo es una proporción de la población total, p y q suman hasta 1(p + q a 1).

El genotipo de los individuos en esta población es EE, Eeo ee. Por lo tanto, la proporción de individuos con el genotipo EE es p á p, o p2, y la proporción de individuos con el genotipo ee es q á q, o q2. La proporción de heterocigotos (Ee) es de 2pq (p á q y q á p) ya que hay dos cruces posibles que producen el genotipo heterocigoto (es decir, el alelo dominante puede provenir de cualquiera de los padres). Al igual que las frecuencias de alelo, las frecuencias de genotipo también suman 1; por lo tanto, p2 + 2pq + q2 a 1, que se conoce como la ecuación Hardy-Weinberg.

#### Condiciones de Hardy-Weinberg

El equilibrio Hardy-Weinberg establece que, bajo ciertas condiciones, las frecuencias de alelo en una población permanecerán constantes en el tiempo. Estas poblaciones cumplen cinco condiciones: tamaño de la población infinita, apareamiento aleatorio de individuos y ausencia de mutaciones genéticas, selección natural y flujo genético. Dado que la evolución se puede definir simplemente como el cambio en las frecuencias de alelo en una reserva genética, una población que se ajusta a los criterios de Hardy-Weinberg no evoluciona. La mayoría de las poblaciones naturales violan al menos uno de estos supuestos y, por lo tanto, rara vez están en equilibrio. Sin embargo, el principio Hardy-Weinberg es un punto de partida útil o un modelo nulo para el estudio de la evolución, y también se puede aplicar a estudios de genética poblacional para determinar asociaciones genéticas y detectar errores de genotipado.

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