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Hardy-Weinberg Principle

### 32.2: Princípio de Hardy-Weinberg

Diploid organisms have two alleles of each gene, one from each parent, in their somatic cells. Therefore, each individual contributes two alleles to the gene pool of the population. The gene pool of a population is the sum of every allele of all genes within that population and has some degree of variation. Genetic variation is typically expressed as a relative frequency, which is the percentage of the total population that has a given allele, genotype or phenotype.

In the early 20th century, scientists wondered why the frequency of some rarely-observed dominant traits did not increase in randomly-mating populations with each generation. For example, why does the dominant polydactyly trait (E, extra fingers and/or toes) not become more common than the usual number of digits (e) in many animal species? In 1908, this phenomenon of unchanged genetic variation across generations was independently demonstrated by a German physician, Wilhelm Weinberg, and a British Mathematician, G. H. Hardy. The principle later became known as Hardy-Weinberg equilibrium.

#### Hardy-Weinberg Equation

The Hardy-Weinberg equation (p2 + 2pq + q2 = 1) elegantly relates allele frequencies to genotype frequencies. For instance, in a population with polydactyly cases, the gene pool contains E and e alleles with relative frequencies of p and q, respectively. Since the relative frequency of an allele is a proportion of the total population, p and q add up to 1 (p + q = 1).

The genotype of individuals in this population is either EE, Ee, or ee. Hence, the proportion of individuals with the EE genotype is p × p, or p2, and the proportion of individuals with the ee genotype is q × q, or q2. The proportion of heterozygotes (Ee) is 2pq (p × q and q × p) since there are two possible crosses that produce the heterozygous genotype (i.e., the dominant allele can come from either parent). Similar to allele frequencies, genotype frequencies also add up to 1; therefore, p2 + 2pq + q2 = 1, which is known as the Hardy-Weinberg equation.

#### Hardy-Weinberg Conditions

Hardy-Weinberg equilibrium states that, under certain conditions, allele frequencies in a population will remain constant over time. Such populations meet five conditions: infinite population size, random mating of individuals, and an absence of genetic mutations, natural selection, and gene flow. Since evolution can simply be defined as the change in allele frequencies in a gene pool, a population that fits Hardy-Weinberg criteria does not evolve. Most natural populations violate at least one of these assumptions and therefore are seldom in equilibrium. Nevertheless, the Hardy-Weinberg principle is a useful starting point or null model for the study of evolution, and can also be applied to population genetics studies to determine genetic associations and detect genotyping errors.

Organismos diplóides têm dois alelos de cada gene, um de cada progenitor, nas suas células somáticas. Portanto, cada indivíduo contribui com dois alelos para o conjunto genético da população. O conjunto genético de uma população é a soma de cada alelo de todos os genes dentro dessa população e tem algum grau de variação. A variação genética é tipicamente expressa como uma frequência relativa, que é a percentagem da população total que tem um determinado alelo, genótipo ou fenótipo.

No início do século XX, os cientistas perguntaram-se porque a frequência de algumas características dominantes raramente observadas não aumentou em populações com acasalamento aleatório em cada geração. Por exemplo, por que é que a característica de polidactilia dominante (E, dedos extra dos pés e/ou das mãos) não se torna mais comum do que o número habitual de dígitos (e) em muitas espécies animais? Em 1908, este fenómeno de variação genética inalterada entre gerações foi demonstrado independentemente por um médico Alemão, Wilhelm Weinberg, e um matemático Britânico, G. H. Hardy. O princípio ficou mais tarde conhecido como equilíbrio de Hardy-Weinberg.

#### Equação de Hardy-Weinberg

A equação de Hardy-Weinberg (p2 + 2pq + q2 = 1) relaciona elegantemente as frequências de alelos com as frequências de genótipos. Por exemplo, em uma população com casos de polidactilia, o conjunto genético contém alelos E e e com frequências relativas de p e q, respectivamente. Uma vez que a frequência relativa de um alelo é uma proporção da população total, p e q somam 1 (p + q = 1).

O genótipo dos indivíduos nesta população é EE, Ee, ou ee. Assim, a proporção de indivíduos com o genótipo EE é p × p, ou p2, e a proporção de indivíduos com o genótipo ee é q × q, ou q2. A proporção de heterozigóticos (Ee) é de 2pq (p × q e q × p) uma vez que existem dois cruzamentos possíveis que produzem o genótipo heterozigótico (ou seja, o alelo dominante pode vir de qualquer dos progenitores). Semelhante às frequências de alelo, as frequências de genótipo também somam 1; portanto, p2 + 2pq + q2 = 1, que é conhecida como a equação de Hardy-Weinberg.

#### Condições de Hardy-Weinberg

O equilíbrio de Hardy-Weinberg afirma que, sob certas condições, as frequências de alelo em uma população permanecerão constantes ao longo do tempo. Essas populações encontram cinco condições: tamanho populacional infinito, acasalamento aleatório de indivíduos e ausência de mutações genéticas, seleção natural e fluxo genético. Uma vez que a evolução pode ser simplesmente definida como a mudança nas frequências de alelo em um conjunto genético, uma população que se encaixa nos critérios de Hardy-Weinberg não evolui. A maioria das populações naturais viola pelo menos uma dessas suposições e, portanto, raramente estão em equilíbrio. No entanto, o princípio de Hardy-Weinberg é um ponto de partida útil ou modelo nulo para o estudo da evolução, e também pode ser aplicado a estudos de genética populacional para determinar associações genéticas e detectar erros de genotipagem.