Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.13: Признаки, связанные с X-хромосомой
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Признаки, связанные с X-хромосомой
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

12.13: Признаки, связанные с X-хромосомой

У большинства видов млекопитающих самки имеют две Х-половые хромосомы, а самцы имеют X и Y. В результате мутации на Х-хромосоме у самок могут быть замаскированы наличием нормального аллеля на втором Х. В отличие от этого, мутация на Х-хромосоме у мужчин чаще вызывает наблюдаемые биологические дефекты, так как нет нормального Х, чтобы компенсировать. Trait вариации, возникающие в результате мутаций на Х-хромосоме, называются "X-связанные".

Одним из хорошо изученных примеров X-связанной черты является цветовая слепота. Когда происходит мутация в генах, ответственных за красное и зеленое цветовое зрение в фоторецепторах сетчатки, может возникнуть цветовая слепота. Хотя эта рецессивная мутация может привести к тому, что самки будут дальтоником, они должны обладать двумя мутировавшими Х-хромосомами. Цветовая слепота гораздо чаще встречается у мужчин, которые имеют только одну Х-хромосому и, следовательно, нет второй копии, чтобы потенциально компенсировать мутацию.

Цветовая слепота передается от матери к сыну; мутировавший X будет передан от матери половине ее сыновей, которые получают Y от своего отца. Между тем, дальтоник мужчины будут передавать аллель для цветовой слепоты для всех своих дочерей, которые будут либо носителей или дальтоник, в зависимости от материнской аллель получил. Иногда этот тип X-связанных мутаций может также возникнуть в результате спонтанной мутации, а не в результате наследования от матери или отца.

Другим хорошо изученным примером состояния, связанного с Х, является гемофилия, кровоточащее расстройство, хорошо известное своим высоким уровнем заболеваемости в европейских монархиях. Гемофилия является результатом мутации в фактор свертывания крови, либо VIII или IV, что приводит к более длительному кровотечению после травмы и может вызвать спонтанное кровотечение суставов. Хотя в настоящее время нет никакого лечения гемофилии, генная терапия в настоящее время изучается как возможность.


Литература для дополнительного чтения

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter