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12.13: Rasgos ligados a X
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X-linked Traits
 
TRANSCRIPCIÓN

12.13: X-linked Traits

12.13: Rasgos ligados a X

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be masked by the presence of a normal allele on the second X. In contrast, a mutation on the X chromosome in males more often causes observable biological defects, as there is no normal X to compensate. Trait variations arising from mutations on the X chromosome are called “X-linked”.

One well-studied example of an X-linked trait is color blindness. When a mutation occurs in the genes responsible for red and green color vision in the photoreceptors of the retina, color blindness may occur. While this recessive mutation can cause females to be color blind, they must possess two mutated X chromosomes. Color blindness is much more common in males, who only have one X chromosome and therefore no second copy to potentially compensate for the mutation.

Color blindness is passed from mother to son; a mutated X will be passed from the mother to half of her sons, who receive a Y from their father. Meanwhile, colorblind males will pass on the allele for color blindness to all of their daughters, who will be either carriers or color blind, depending on the maternal allele received. Occasionally, this type of X-linked mutation can also arise by spontaneous mutation and not as the result of inheritance from mother or father.

Another well-studied example of an X-linked condition is hemophilia, a bleeding disorder well known for its high rate of incidence in European monarchies. Hemophilia is the result of a mutation in a blood clotting factor, either VIII or IV, that leads to longer bleeding after injury and can cause spontaneous joint bleeding. Though there is currently no cure for hemophilia, gene therapy is being explored as a possibility.

En la mayoría de las especies de mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas sexuales X y los machos tienen una X e Y. Como resultado, las mutaciones en el cromosoma X en las hembras pueden ser enmascaradas por la presencia de un alelo normal en la segunda X. Por el contrario, una mutación en el cromosoma X en los machos causa con mayor frecuencia defectos biológicos observables, ya que no hay una X normal para compensar. Las variaciones de rasgo que surgen de mutaciones en el cromosoma X se denominan "X-linked".

Un ejemplo bien estudiado de un rasgo ligado al X es la daltonismo. Cuando se produce una mutación en los genes responsables de la visión del color rojo y verde en los fotorreceptores de la retina, puede producirse daltonismo. Si bien esta mutación recesiva puede hacer que las hembras sean daltónicas, deben poseer dos cromosomas X mutados. La daltonismo es mucho más común en los machos, que sólo tienen un cromosoma X y por lo tanto no hay una segunda copia para compensar potencialmente la mutación.

La daltonismo se transmite de madre a hijo; una X mutada pasará de la madre a la mitad de sus hijos, que reciben una Y de su padre. Mientras tanto, los machos daltónicos pasarán al alelo por daltonismo a todas sus hijas, que serán portadoras o daltónicas, dependiendo del alelo materno recibido. Ocasionalmente, este tipo de mutación ligada al X también puede surgir por mutación espontánea y no como resultado de la herencia de la madre o el padre.

Otro ejemplo bien estudiado de una afección ligada al X es la hemofilia, un trastorno hemorrágico bien conocido por su alta tasa de incidencia en las monarquías europeas. La hemofilia es el resultado de una mutación en un factor de coagulación de la sangre, ya sea VIII o IV, que conduce a un sangrado más largo después de la lesión y puede causar sangrado espontáneo en las articulaciones. Aunque actualmente no existe una cura para la hemofilia, la terapia génica se está explorando como una posibilidad.


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