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12.13: Traits liés à l'X
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X-linked Traits
 
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12.13: X-linked Traits

12.13: Traits liés à l'X

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be masked by the presence of a normal allele on the second X. In contrast, a mutation on the X chromosome in males more often causes observable biological defects, as there is no normal X to compensate. Trait variations arising from mutations on the X chromosome are called “X-linked”.

One well-studied example of an X-linked trait is color blindness. When a mutation occurs in the genes responsible for red and green color vision in the photoreceptors of the retina, color blindness may occur. While this recessive mutation can cause females to be color blind, they must possess two mutated X chromosomes. Color blindness is much more common in males, who only have one X chromosome and therefore no second copy to potentially compensate for the mutation.

Color blindness is passed from mother to son; a mutated X will be passed from the mother to half of her sons, who receive a Y from their father. Meanwhile, colorblind males will pass on the allele for color blindness to all of their daughters, who will be either carriers or color blind, depending on the maternal allele received. Occasionally, this type of X-linked mutation can also arise by spontaneous mutation and not as the result of inheritance from mother or father.

Another well-studied example of an X-linked condition is hemophilia, a bleeding disorder well known for its high rate of incidence in European monarchies. Hemophilia is the result of a mutation in a blood clotting factor, either VIII or IV, that leads to longer bleeding after injury and can cause spontaneous joint bleeding. Though there is currently no cure for hemophilia, gene therapy is being explored as a possibility.

Chez la plupart des espèces de mammifères, les femelles ont deux chromosomes x et les mâles ont un X et un Y. En conséquence, les mutations sur le chromosome X chez les femelles peuvent être masquées par la présence d’un allèle normal sur le deuxième X. En revanche, une mutation sur le chromosome X chez les mâles provoque plus souvent des défauts biologiques observables, car il n’y a pas de X normal pour compenser. Les variations de trait résultant de mutations sur le chromosome X sont appelées « X-liés ».

Un exemple bien étudié d’un trait lié à X est la daltonisme. Lorsqu’une mutation se produit dans les gènes responsables de la vision des couleurs rouge et verte dans les photorécepteurs de la rétine, la cécité des couleurs peut se produire. Bien que cette mutation récessive puisse faire en sorte que les femelles soient daltoniennes, elles doivent posséder deux chromosomes X mutés. La cécité des couleurs est beaucoup plus fréquente chez les mâles, qui n’ont qu’un chromosome X et donc pas de deuxième copie pour compenser potentiellement la mutation.

La cécité des couleurs se transmet de mère en fils; un X muté sera transmis de la mère à la moitié de ses fils, qui reçoivent un Y de leur père. Pendant ce temps, les mâles daltoniens transmettront l’allèle pour daltonisme à toutes leurs filles, qui seront soit porteuses ou daltoniens, selon l’allèle maternel reçu. De temps en temps, ce type de mutation liée au X peut également résulter d’une mutation spontanée et non pas due à l’héritage de la mère ou du père.

Un autre exemple bien étudié d’une condition X-liée est l’hémophilie, un désordre de saignement bien connu pour son taux élevé d’incidence dans les monarchies européennes. L’hémophilie est le résultat d’une mutation dans un facteur de coagulation du sang, viii ou IV, qui conduit à des saignements plus longs après une blessure et peut causer des saignements articulaires spontanés. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre l’hémophilie, la thérapie génique est explorée comme une possibilité.


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