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12.13: Traits liés à l'X
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Traits liés à l'X
 
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12.13: Traits liés à l'X

Chez la plupart des espèces de mammifères, les femelles ont deux chromosomes x et les mâles ont un X et un Y. En conséquence, les mutations sur le chromosome X chez les femelles peuvent être masquées par la présence d’un allèle normal sur le deuxième X. En revanche, une mutation sur le chromosome X chez les mâles provoque plus souvent des défauts biologiques observables, car il n’y a pas de X normal pour compenser. Les variations de trait résultant de mutations sur le chromosome X sont appelées « X-liés ».

Un exemple bien étudié d’un trait lié à X est la daltonisme. Lorsqu’une mutation se produit dans les gènes responsables de la vision des couleurs rouge et verte dans les photorécepteurs de la rétine, la cécité des couleurs peut se produire. Bien que cette mutation récessive puisse faire en sorte que les femelles soient daltoniennes, elles doivent posséder deux chromosomes X mutés. La cécité des couleurs est beaucoup plus fréquente chez les mâles, qui n’ont qu’un chromosome X et donc pas de deuxième copie pour compenser potentiellement la mutation.

La cécité des couleurs se transmet de mère en fils; un X muté sera transmis de la mère à la moitié de ses fils, qui reçoivent un Y de leur père. Pendant ce temps, les mâles daltoniens transmettront l’allèle pour daltonisme à toutes leurs filles, qui seront soit porteuses ou daltoniens, selon l’allèle maternel reçu. De temps en temps, ce type de mutation liée au X peut également résulter d’une mutation spontanée et non pas due à l’héritage de la mère ou du père.

Un autre exemple bien étudié d’une condition X-liée est l’hémophilie, un désordre de saignement bien connu pour son taux élevé d’incidence dans les monarchies européennes. L’hémophilie est le résultat d’une mutation dans un facteur de coagulation du sang, viii ou IV, qui conduit à des saignements plus longs après une blessure et peut causer des saignements articulaires spontanés. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre l’hémophilie, la thérapie génique est explorée comme une possibilité.


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