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12.13: X-연결 특성
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Biology

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X-linked Traits
 
전사물

12.13: X-linked Traits

12.13: X-연결 특성

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be masked by the presence of a normal allele on the second X. In contrast, a mutation on the X chromosome in males more often causes observable biological defects, as there is no normal X to compensate. Trait variations arising from mutations on the X chromosome are called “X-linked”.

One well-studied example of an X-linked trait is color blindness. When a mutation occurs in the genes responsible for red and green color vision in the photoreceptors of the retina, color blindness may occur. While this recessive mutation can cause females to be color blind, they must possess two mutated X chromosomes. Color blindness is much more common in males, who only have one X chromosome and therefore no second copy to potentially compensate for the mutation.

Color blindness is passed from mother to son; a mutated X will be passed from the mother to half of her sons, who receive a Y from their father. Meanwhile, colorblind males will pass on the allele for color blindness to all of their daughters, who will be either carriers or color blind, depending on the maternal allele received. Occasionally, this type of X-linked mutation can also arise by spontaneous mutation and not as the result of inheritance from mother or father.

Another well-studied example of an X-linked condition is hemophilia, a bleeding disorder well known for its high rate of incidence in European monarchies. Hemophilia is the result of a mutation in a blood clotting factor, either VIII or IV, that leads to longer bleeding after injury and can cause spontaneous joint bleeding. Though there is currently no cure for hemophilia, gene therapy is being explored as a possibility.

대부분의 포유류 종에서, 암컷은 2개의 X 성 염색체가 있고 남성은 X와 Y가 있습니다. 그 결과, 여성의 X 염색체에 대한 돌연변이는 제2 X상에 정상 적 색유전자의 존재에 의해 가려질 수 있다. 대조적으로, 남성에 있는 X 염색체에 돌연변이는 보상할 일반적인 X가 없기 때문에 관찰가능한 생물학 결함을 더 수시로 일으키는 원인이 됩니다. X 염색체에 돌연변이에서 생기는 특성 변이는 "X-linked"에게 불립니다.

X 연결 특성의 한 가지 잘 연구 된 예는 색 실명입니다. 망막의 광수용체에서 적색 및 녹색 색 시력을 담당하는 유전자에서 돌연변이가 발생하면 색실명이 발생할 수 있습니다. 이 오목한 돌연변이는 암컷이 색맹인 원인이 될 수 있는 동안, 그(것)들은 2개의 돌연변이한 X 염색체를 소유해야 합니다. 색맹은 한 개의 X 염색체가 있고 따라서 잠재적으로 돌연변이를 보상하기 위하여 더 두 번째 사본이 없는 남성에서 훨씬 일반적입니다.

색맹은 어머니에게서 아들로 전달됩니다. 돌연변이 X는 어머니로부터 아버지로부터 Y를 받는 아들절반으로 전달됩니다. 한편, 색맹 남성은 받은 모성 알레에 따라 캐리어 또는 색맹이 될 모든 딸에게 색실명을 위해 벼릴을 통과합니다. 때때로, X 연결 돌연변이의 이 모형은 또한 어머니 또는 아버지에게서 상속의 결과로 서 하지 자발적인 돌연변이에 의해 생길 수 있습니다.

X 연결 상태의 또 다른 잘 연구 된 예는 혈우병, 잘 유럽 군주제에 있는 부각의 그것의 높은 비율로 알려져 있는 출혈 무질서입니다. 혈우병은 혈액 응고 인자에 있는 돌연변이의 결과입니다, VIII 또는 IV, 그 부상 후에 더 긴 출혈로 이끌어 내고 자발적인 합동 출혈을 일으키는 원인이 될 수 있습니다. 비록 현재 혈우병에 대 한 치료, 유전자 치료 가능성으로 탐구 되 고.


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