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12.13: X-연결 특성
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Biology

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X-연결 특성
 
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12.13: X-연결 특성

대부분의 포유류 종에서, 암컷은 2개의 X 성 염색체가 있고 남성은 X와 Y가 있습니다. 그 결과, 여성의 X 염색체에 대한 돌연변이는 제2 X상에 정상 적 색유전자의 존재에 의해 가려질 수 있다. 대조적으로, 남성에 있는 X 염색체에 돌연변이는 보상할 일반적인 X가 없기 때문에 관찰가능한 생물학 결함을 더 수시로 일으키는 원인이 됩니다. X 염색체에 돌연변이에서 생기는 특성 변이는 "X-linked"에게 불립니다.

X 연결 특성의 한 가지 잘 연구 된 예는 색 실명입니다. 망막의 광수용체에서 적색 및 녹색 색 시력을 담당하는 유전자에서 돌연변이가 발생하면 색실명이 발생할 수 있습니다. 이 오목한 돌연변이는 암컷이 색맹인 원인이 될 수 있는 동안, 그(것)들은 2개의 돌연변이한 X 염색체를 소유해야 합니다. 색맹은 한 개의 X 염색체가 있고 따라서 잠재적으로 돌연변이를 보상하기 위하여 더 두 번째 사본이 없는 남성에서 훨씬 일반적입니다.

색맹은 어머니에게서 아들로 전달됩니다. 돌연변이 X는 어머니로부터 아버지로부터 Y를 받는 아들절반으로 전달됩니다. 한편, 색맹 남성은 받은 모성 알레에 따라 캐리어 또는 색맹이 될 모든 딸에게 색실명을 위해 벼릴을 통과합니다. 때때로, X 연결 돌연변이의 이 모형은 또한 어머니 또는 아버지에게서 상속의 결과로 서 하지 자발적인 돌연변이에 의해 생길 수 있습니다.

X 연결 상태의 또 다른 잘 연구 된 예는 혈우병, 잘 유럽 군주제에 있는 부각의 그것의 높은 비율로 알려져 있는 출혈 무질서입니다. 혈우병은 혈액 응고 인자에 있는 돌연변이의 결과입니다, VIII 또는 IV, 그 부상 후에 더 긴 출혈로 이끌어 내고 자발적인 합동 출혈을 일으키는 원인이 될 수 있습니다. 비록 현재 혈우병에 대 한 치료, 유전자 치료 가능성으로 탐구 되 고.


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