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12.13: X-chromatische Merkmale
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X-chromatische Merkmale
 

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12.13: X-chromatische Merkmale

Bei den meisten Säugetierarten besitzen weibliche Individuen zwei X-Chromosomen, während männliche Individuen ein X und ein Y-Chromosom besitzen. Folglich können Mutationen auf dem X-Chromosom bei weiblichen Individuen durch das Vorhandensein eines normalen Allels auf dem zweiten X überdeckt werden. Im Gegensatz dazu führt eine Mutation auf dem X-Chromosom bei den männlichen Säugetieren häufiger zu beobachtbaren biologischen Defekten, da kein normales X zum Ausgleich vorhanden ist. Merkmalsvariationen, die durch Mutationen auf dem X-Chromosom entstehen, werden als X-chromosomale Variationen bezeichnet.

Ein gut untersuchtes Beispiel für ein X-chromosomales Merkmal ist die Farbenblindheit. Wenn eine Mutation in den Genen auftritt, die für die rote und grüne Farbwahrnehmung in den Photorezeptoren der Netzhaut verantwortlich sind, kann es zu einer Farbenblindheit kommen. Diese rezessive Mutation kann zwar bei Frauen zur Farbenblindheit führen, dafür müssen sie jedoch zwei mutierte X-Chromosomen besitzen. Die Farbenblindheit kommt daher viel häufiger bei Männern vor, die nur ein X-Chromosom haben und daher keine zweite Kopie. Diese könnte die Mutation möglicherweise kompensieren.

Die Farbenblindheit wird von der Mutter auf den Sohn übertragen. Ein mutiertes X wird von der Mutter auf die Hälfte ihrer Söhne übertragen, die von ihrem Vater ein Y erhalten. In der Zwischenzeit geben farbenblinde Männer das Allel für Farbenblindheit an alle ihre Töchter weiter, die je nach dem erhaltenen mütterlichen Allel entweder Träger oder farbenblind sind. Gelegentlich kann diese Art der X-gebundenen Mutation auch durch spontane Mutationen entstehen und nicht als Ergebnis der Vererbung von Mutter oder Vater.

Ein weiteres gut untersuchtes Beispiel für eine X-chromosomale Erkrankung ist die Hämophilie. Dabei handelt es sich um eine Blutungsstörung, die für ihre hohe Verbreitung in den europäischen Monarchien bekannt geworden ist. Die Hämophilie ist das Ergebnis einer Mutation in einem Blutgerinnungsfaktor, entweder VIII oder IV, die nach einer Verletzung zu längeren Blutungen führt und spontane Gelenkblutungen verursachen kann. Obwohl es derzeit keine Heilung für die Hämophilie gibt, wird die Möglichkeit einer Gentherapie erforscht.


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