Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.13: X-chromatische Merkmale
INHALTSVERZEICHNIS

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
X-linked Traits
 
PROTOKOLLE

12.13: X-linked Traits

12.13: X-chromatische Merkmale

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be masked by the presence of a normal allele on the second X. In contrast, a mutation on the X chromosome in males more often causes observable biological defects, as there is no normal X to compensate. Trait variations arising from mutations on the X chromosome are called “X-linked”.

One well-studied example of an X-linked trait is color blindness. When a mutation occurs in the genes responsible for red and green color vision in the photoreceptors of the retina, color blindness may occur. While this recessive mutation can cause females to be color blind, they must possess two mutated X chromosomes. Color blindness is much more common in males, who only have one X chromosome and therefore no second copy to potentially compensate for the mutation.

Color blindness is passed from mother to son; a mutated X will be passed from the mother to half of her sons, who receive a Y from their father. Meanwhile, colorblind males will pass on the allele for color blindness to all of their daughters, who will be either carriers or color blind, depending on the maternal allele received. Occasionally, this type of X-linked mutation can also arise by spontaneous mutation and not as the result of inheritance from mother or father.

Another well-studied example of an X-linked condition is hemophilia, a bleeding disorder well known for its high rate of incidence in European monarchies. Hemophilia is the result of a mutation in a blood clotting factor, either VIII or IV, that leads to longer bleeding after injury and can cause spontaneous joint bleeding. Though there is currently no cure for hemophilia, gene therapy is being explored as a possibility.

Bei den meisten Säugetierarten besitzen weibliche Individuen zwei X-Chromosomen, während männliche Individuen ein X und ein Y-Chromosom besitzen. Folglich können Mutationen auf dem X-Chromosom bei weiblichen Individuen durch das Vorhandensein eines normalen Allels auf dem zweiten X überdeckt werden. Im Gegensatz dazu führt eine Mutation auf dem X-Chromosom bei den männlichen Säugetieren häufiger zu beobachtbaren biologischen Defekten, da kein normales X zum Ausgleich vorhanden ist. Merkmalsvariationen, die durch Mutationen auf dem X-Chromosom entstehen, werden als X-chromosomale Variationen bezeichnet.

Ein gut untersuchtes Beispiel für ein X-chromosomales Merkmal ist die Farbenblindheit. Wenn eine Mutation in den Genen auftritt, die für die rote und grüne Farbwahrnehmung in den Photorezeptoren der Netzhaut verantwortlich sind, kann es zu einer Farbenblindheit kommen. Diese rezessive Mutation kann zwar bei Frauen zur Farbenblindheit führen, dafür müssen sie jedoch zwei mutierte X-Chromosomen besitzen. Die Farbenblindheit kommt daher viel häufiger bei Männern vor, die nur ein X-Chromosom haben und daher keine zweite Kopie. Diese könnte die Mutation möglicherweise kompensieren.

Die Farbenblindheit wird von der Mutter auf den Sohn übertragen. Ein mutiertes X wird von der Mutter auf die Hälfte ihrer Söhne übertragen, die von ihrem Vater ein Y erhalten. In der Zwischenzeit geben farbenblinde Männer das Allel für Farbenblindheit an alle ihre Töchter weiter, die je nach dem erhaltenen mütterlichen Allel entweder Träger oder farbenblind sind. Gelegentlich kann diese Art der X-gebundenen Mutation auch durch spontane Mutationen entstehen und nicht als Ergebnis der Vererbung von Mutter oder Vater.

Ein weiteres gut untersuchtes Beispiel für eine X-chromosomale Erkrankung ist die Hämophilie. Dabei handelt es sich um eine Blutungsstörung, die für ihre hohe Verbreitung in den europäischen Monarchien bekannt geworden ist. Die Hämophilie ist das Ergebnis einer Mutation in einem Blutgerinnungsfaktor, entweder VIII oder IV, die nach einer Verletzung zu längeren Blutungen führt und spontane Gelenkblutungen verursachen kann. Obwohl es derzeit keine Heilung für die Hämophilie gibt, wird die Möglichkeit einer Gentherapie erforscht.


Suggested Reading

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter