Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.13: X-Chromosomale Eigenschappen
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
X-linked Traits
 
TRANSCRIPT

12.13: X-linked Traits

12.13: X-Chromosomale Eigenschappen

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be masked by the presence of a normal allele on the second X. In contrast, a mutation on the X chromosome in males more often causes observable biological defects, as there is no normal X to compensate. Trait variations arising from mutations on the X chromosome are called “X-linked”.

One well-studied example of an X-linked trait is color blindness. When a mutation occurs in the genes responsible for red and green color vision in the photoreceptors of the retina, color blindness may occur. While this recessive mutation can cause females to be color blind, they must possess two mutated X chromosomes. Color blindness is much more common in males, who only have one X chromosome and therefore no second copy to potentially compensate for the mutation.

Color blindness is passed from mother to son; a mutated X will be passed from the mother to half of her sons, who receive a Y from their father. Meanwhile, colorblind males will pass on the allele for color blindness to all of their daughters, who will be either carriers or color blind, depending on the maternal allele received. Occasionally, this type of X-linked mutation can also arise by spontaneous mutation and not as the result of inheritance from mother or father.

Another well-studied example of an X-linked condition is hemophilia, a bleeding disorder well known for its high rate of incidence in European monarchies. Hemophilia is the result of a mutation in a blood clotting factor, either VIII or IV, that leads to longer bleeding after injury and can cause spontaneous joint bleeding. Though there is currently no cure for hemophilia, gene therapy is being explored as a possibility.

Bij de meeste zoogdiersoorten hebben vrouwtjes twee X-geslachtschromosomen en mannetjes een X en Y. Dientengevolge kunnen mutaties op het X-chromosoom bij vrouwtjes worden gemaskeerd door de aanwezigheid van een normaal allel op de tweede X. In tegenstelling tot een mutatie op het X-chromosoom veroorzaakt bij mannen vaker waarneembare biologische defecten, omdat er geen normale X is om te compenseren. Variaties in eigenschappen die voortkomen uit mutaties op het X-chromosoom worden "X-gebonden" genoemd.

Een goed bestudeerd voorbeeld van een X-gebonden eigenschap is kleurenblindheid. Wanneer een mutatie optreedt in de genen die verantwoordelijk zijn voor het zien van rode en groene kleuren in de fotoreceptoren van het netvlies, kan kleurenblindheid optreden. Hoewel deze recessieve mutatie ervoor kan zorgen dat vrouwtjes kleurenblind zijn, moeten ze twee gemuteerde X-chromosomen bezitten. Kleurenblindheid komt veel vaker voor bij mannen, die maar één X-chromosoom hebben en daarom geen tweede kopie om de mutatie mogelijk te compenseren.

Kleurenblindheid gaat van moeder op zoon over; een gemuteerde X zal zijndoorgegeven van de moeder aan de helft van haar zonen, die een Y van hun vader krijgen. Ondertussen zullen kleurenblinde mannetjes het allel voor kleurenblindheid doorgeven aan al hun dochters, die ofwel drager ofwel kleurenblind zullen zijn, afhankelijk van het ontvangen moederallel. Af en toe kan dit type X-gebonden mutatie ook ontstaan door spontane mutatie en niet als gevolg van overerving van moeder of vader.

Een ander goed bestudeerd voorbeeld van een X-gebonden aandoening is hemofilie, een bloedingsstoornis die bekend staat om zijn hoge incidentie in Europese monarchieën. Hemofilie is het resultaat van een mutatie in een bloedstollingsfactor, VIII of IV, die leidt tot langere bloeding na verwonding en spontane gewrichtsbloedingen kan veroorzaken. Hoewel er momenteel geen remedie is voor hemofilie, wordt gentherapie als een mogelijkheid onderzocht.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter