Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.13: X-Chromosomale Eigenschappen
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
X-Chromosomale Eigenschappen
 
Deze voice-over is door de computer gegenereerd
TRANSCRIPT
* De tekstvertaling is door de computer gegenereerd

12.13: X-Chromosomale Eigenschappen

Bij de meeste zoogdiersoorten hebben vrouwtjes twee X-geslachtschromosomen en mannetjes een X en Y. Dientengevolge kunnen mutaties op het X-chromosoom bij vrouwtjes worden gemaskeerd door de aanwezigheid van een normaal allel op de tweede X. In tegenstelling tot een mutatie op het X-chromosoom veroorzaakt bij mannen vaker waarneembare biologische defecten, omdat er geen normale X is om te compenseren. Variaties in eigenschappen die voortkomen uit mutaties op het X-chromosoom worden "X-gebonden" genoemd.

Een goed bestudeerd voorbeeld van een X-gebonden eigenschap is kleurenblindheid. Wanneer een mutatie optreedt in de genen die verantwoordelijk zijn voor het zien van rode en groene kleuren in de fotoreceptoren van het netvlies, kan kleurenblindheid optreden. Hoewel deze recessieve mutatie ervoor kan zorgen dat vrouwtjes kleurenblind zijn, moeten ze twee gemuteerde X-chromosomen bezitten. Kleurenblindheid komt veel vaker voor bij mannen, die maar één X-chromosoom hebben en daarom geen tweede kopie om de mutatie mogelijk te compenseren.

Kleurenblindheid gaat van moeder op zoon over; een gemuteerde X zal zijndoorgegeven van de moeder aan de helft van haar zonen, die een Y van hun vader krijgen. Ondertussen zullen kleurenblinde mannetjes het allel voor kleurenblindheid doorgeven aan al hun dochters, die ofwel drager ofwel kleurenblind zullen zijn, afhankelijk van het ontvangen moederallel. Af en toe kan dit type X-gebonden mutatie ook ontstaan door spontane mutatie en niet als gevolg van overerving van moeder of vader.

Een ander goed bestudeerd voorbeeld van een X-gebonden aandoening is hemofilie, een bloedingsstoornis die bekend staat om zijn hoge incidentie in Europese monarchieën. Hemofilie is het resultaat van een mutatie in een bloedstollingsfactor, VIII of IV, die leidt tot langere bloeding na verwonding en spontane gewrichtsbloedingen kan veroorzaken. Hoewel er momenteel geen remedie is voor hemofilie, wordt gentherapie als een mogelijkheid onderzocht.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter