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12.13: X连锁特征
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X连锁特征
 

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12.13: X连锁特征

在大多数哺乳动物物种中,雌性具有两个X性染色体,而雄性具有X和Y.因此,雌性X染色体上的突变可能被第二个X上存在正常等位基因所掩盖。相反,突变在男性的X染色体上更常引起可观察到的生物缺陷,因为没有正常的X来补偿。由X染色体上的突变引起的特征变异被称为“X连锁”。

一个研究得很好的X连锁性状的例子是色盲。当视网膜光感受器红绿色觉的基因发生突变时,就可能出现色盲。虽然这种隐性突变会导致女性色盲,但她们必须拥有两条突变的X染色体。色盲在男性中更为常见,他们只有一个X染色体,因此没有第二个拷贝来潜在地补偿突变。

色盲是从母亲传给儿子的;变异的X将从母亲传给一半的儿子,他们从父亲那里得到Y。同时,色盲男性会将色盲的等位基因传递给所有的女儿,她们要么是携带者,要么是色盲,这取决于所接受的母体等位基因。偶尔,这种X连锁突变也可能是由自发突变引起的,而不是由母亲或父亲遗传引起的。

另一个被广泛研究的X连锁疾病是血友病,一种出血性疾病,以其在欧洲君主政体中的高发病率而闻名。血友病是凝血因子(VIII或IV)突变的结果,它会导致受伤后更长时间的出血,并可能导致自发性关节出血。虽然目前还没有治愈血友病的方法,但基因治疗正在探索一种可能性。


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