12.14: 遺伝性疾患
常染色体と同様に、性染色体にも体の正常な機能に必要なさまざまな遺伝子が含まれています。これらの遺伝子のいずれかに変異があり、生物学的な欠陥がある場合、その障害は性差があると考えられます。
Y染色体の突然変異は「Y連鎖性」と呼ばれ、男性だけがY染色体を持っているため、男性にのみ影響を与えます。比較的小さいY染色体の突然変異は、男性の性機能や第二次性徴に影響を与えます。Y染色体不妊症は、Y染色体の無精子因子（AZF）領域の欠失によって引き起こされる、精子の生産に影響を与える疾患です。一般的に、Y染色体不妊症は父から子へと受け継がれますが、生殖補助医療を受けていない男性は通常、子供を産まないため、Y染色体不妊症が子孫に受け継がれることはないです。
X連鎖性障害には、顕性と潜性があり、X染色体の突然変異が原因で、男性と女性のどちらにも影響を与える可能性があります。しかし、脆弱性X症候群をはじめとするいくつかの疾患は、女性よりも男性に重篤な影響を与えます。これは、男性がX染色体の2つ目の正常なコピーを持っていないためと考えられます。脆弱性X症候群は、学習障害を含む広範な発達障害を特徴とします。また、X連鎖性低リン酸血症は、ビタミンD抵抗性のくる病を発症するX連鎖性顕性遺伝疾患です。
潜性の突然変異が生物学的障害を引き起こすためには、染色体の両方のコピーが突然変異していなければなりません。女性は2本のX染色体が変異していなければX連鎖性障害を示さないです。一方、男性の場合は、1本のX染色体が変異している場合に発症します。そのため、色覚異常、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、血友病など、男性はX連鎖潜性遺伝の影響を受けやすくなります。
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