Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.14: Аномалии, сцепленные с полом
СОДЕРЖАНИЕ

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Аномалии, сцепленные с полом
 
Этот закадровый голос сгенерирован компьютером
ТРАНСКРИПТ
* Текстовый перевод сгенерирован компьютером

12.14: Аномалии, сцепленные с полом

Как и аутосомы, половые хромосомы содержат различные гены, необходимые для нормальной функции организма. Когда мутация в одном из этих генов приводит к биологическому дефициту, расстройство считается секс-связанным.

Y хромосомные мутации называются "Y-связанных" и влияют только на мужчин, поскольку они сами несут копию этой хромосомы. Мутации относительно небольшой Y-хромосомы могут влиять на мужскую сексуальную функцию и вторичные половые характеристики. Y-хромосомное бесплодие является расстройством, которое влияет на выработку спермы, вызванное удалением в области фактора азооспермии (АЗФ) Y-хромосомы. Как правило, расстройства, связанные с Y, передаются только от отца к сыну; однако, поскольку пострадавшие мужчины, как правило, не являются отцами детей без вспомогательных репродуктивных технологий, Y-хромосома бесплодия, как правило, не передается потомству.

X-связанные расстройства могут быть доминирующими или рецессивными. X-связанные доминирующие расстройства являются результатом мутации в Х-хромосоме, которые могут повлиять на мужчин или женщин. Тем не менее, некоторые расстройства, в том числе хрупкий синдром Х, влияют на мужчин более серьезно, чем женщины, вероятно, потому, что мужчины не имеют второй, нормальной копии Х-хромосомы. Хрупкий X синдром характеризуется широким спектром проблем развития, в том числе обучения инвалидов. X-связанных гипофосфатемия является еще одним X-связанных доминирующим состоянием, которое проявляется в витаминно-D-резистентной форме Рикет.

Для того чтобы рецессивная мутация вызывает биологический дефицит, необходимо мутировать обе копии хромосомы. В результате самки должны получить две мутировавшие Х-хромосомы для отображения Х-связанного расстройства. В отличие от этого, мужчины страдают, если их одной Х-хромосомы несет мутации. В результате, мужчины страдают чаще X-связанных рецессивных условиях, в том числе цветовой слепоты, мышечной дистрофии Дюшенна, и гемофилии.


Литература для дополнительного чтения

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter