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12.14: Distúrbios Ligados ao Sexo
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Sex-linked Disorders
 
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12.14: Sex-linked Disorders

12.14: Distúrbios Ligados ao Sexo

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological deficits, the disorder is considered sex-linked.

Y chromosome mutations are called “Y-linked” and only affect males since they alone carry a copy of that chromosome. Mutations to the relatively small Y chromosome can impact male sexual function and secondary sex characteristics. Y-chromosome infertility is a disorder that affects sperm production, caused by deletions to the azoospermia factor (AZF) regions of the Y chromosome. In general, Y-linked disorders are only passed from father to son; however, because affected males typically do not father children without assisted reproductive technologies, Y-chromosome infertility is not typically passed on to offspring.

X-linked disorders can be either dominant or recessive. X-linked dominant disorders are the result of a mutation to the X chromosome that can affect either males or females. However, some disorders, including Fragile X syndrome, affect males more severely than females, likely because males do not have a second, normal copy of the X chromosome. Fragile X syndrome is characterized by a wide range of developmental problems, including learning disabilities. X-linked hypophosphatemia is another X-linked dominant condition that manifests in a vitamin-D-resistant form of Rickets.

For a recessive mutation to cause biological deficits, both copies of a chromosome must be mutated. As a result, females must receive two mutated X chromosomes to display an X-linked disorder. In contrast, males are affected if their single X chromosome carries the mutation. As a result, males are affected more often by X-linked recessive conditions, including color blindness, Duchenne muscular dystrophy, and hemophilia.

Como os autossomas, os cromossomas sexuais contêm uma variedade de genes necessários para a função normal do corpo. Quando uma mutação em um desses genes resulta em déficits biológicos, o transtorno é considerado ligado ao sexo.

Mutações no cromossoma Y são chamadas de “Y-linked” e só afetam os machos, uma vez que só eles carregam uma cópia desse cromossoma. Mutações no relativamente pequeno cromossoma Y podem ter impacto na função sexual masculina e características sexuais secundárias. A infertilidade do cromossoma Y é uma doença que afeta a produção de espermatozóides, causada por deleções das regiões do fator de azoospermia (AZF) do cromossoma Y. No geral, os transtornos Y-linked são passados apenas de pai para filho; no entanto, como os machos afetados normalmente não são pais de crianças sem tecnologias reprodutivas assistidas, a infertilidade do cromossoma Y não é tipicamente transmitida aos descendentes.

Distúrbios X-linked podem ser dominantes ou recessivos. Distúrbios X-linked dominantes são o resultado de uma mutação no cromossoma X que pode afetar machos ou fêmeas. No entanto, alguns distúrbios, incluindo a síndrome do X frágil, afetam os machos mais severamente do que as fêmeas, provavelmente porque os machos não têm uma segunda cópia normal do cromossoma X. A síndrome do X frágil é caracterizada por uma ampla gama de problemas de desenvolvimento, incluindo deficiências de aprendizagem. A hipofosfatomia X-linked é outra condição X-linked dominante que se manifesta em uma forma de Raquitismo resistente à vitamina D.

Para uma mutação recessiva causar déficits biológicos, ambas as cópias de um cromossoma devem estar mutadas. Como resultado, as fêmeas precisam receber dois cromossomas X mutantes para apresentar um distúrbio X-linked. Em contraste, os machos são afetados se o seu único cromossoma X carregar a mutação. Como resultado, os machos são afetados mais frequentemente por condições X-linked recessivas, incluindo daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, e hemofilia.


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