Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.14: Geschlechtsgebundene Störungen
INHALTSVERZEICHNIS

Your institution must subscribe to JoVE's JoVE Core collection to access this content.

Fill out the form below to receive a free trial or learn more about access:

 
Start Free Trial

PROTOKOLLE

12.14: Geschlechtsgebundene Störungen

Analog zu den Autosomen enthalten die Geschlechtschromosomen eine Vielzahl von Genen, die für eine normale Körperfunktion notwendig sind. Wenn eine Mutation in einem dieser Gene zu biologischen Defiziten führt, gilt die Störung als geschlechtsgebunden.

Mutationen des Y-Chromosoms werden Y-gebunden genannt und betreffen nur Männer, da sie allein eine Kopie dieses Chromosoms tragen. Mutationen des relativ kleinen Y-Chromosoms können sich auf die männliche Sexualfunktion und die sekundären Geschlechtsmerkmale auswirken. Die Y-Chromosom-Infertilität ist eine Störung der Spermienproduktion, die durch Deletionen in den Azoospermiefaktor (AZF)-Regionen des Y-Chromosoms verursacht wird. Im Allgemeinen werden Y-gebundene Störungen nur vom Vater auf den Sohn übertragen. Da betroffene Männer jedoch typischerweise keine Kinder ohne assistierte Reproduktionstechniken zeugen, wird die Y-Chromosom-Infertilität in der Regel nicht an die Nachkommen weitergegeben.

X-gebundene Störungen können entweder dominant oder rezessiv sein. X-chromosomal dominante Störungen sind das Ergebnis einer Mutation des X-Chromosoms und können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. Einige Erkrankungen betreffen jedoch Männer stärker als Frauen. Darunter fällt beispielsweise das Fragile-X-Syndrom. Das liegt daran, dass Männer keine zweite, normale Kopie des X-Chromosoms tragen. Das Fragil- X-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Entwicklungsproblemen, einschließlich Lernbehinderungen, gekennzeichnet. Die X-chromosomale Hypophosphatämie ist eine weitere X-chromosomal dominante Erkrankung, die sich in einer Vitamin-D-resistenten Form der so genannten Rachitis manifestiert.

Damit eine rezessive Mutation biologische Defizite hervorrufen kann, müssen beide Kopien eines Chromosoms mutiert sein. Folglich müssen Frauen zwei mutierte X-Chromosomen erhalten, um eine X-chromosomale Störung zu zeigen. Im Gegensatz dazu sind Männer betroffen, wenn ihr einzelnes X-Chromosom die Mutation trägt. Folglich sind Männer häufiger von X-chromosomal rezessiven Erkrankungen betroffen. Darunter fallen Farbenblindheit, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie.


Suggested Reading

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter