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12.14: Geschlechtsgebundene Störungen
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Sex-linked Disorders
 
PROTOKOLLE

12.14: Sex-linked Disorders

12.14: Geschlechtsgebundene Störungen

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological deficits, the disorder is considered sex-linked.

Y chromosome mutations are called “Y-linked” and only affect males since they alone carry a copy of that chromosome. Mutations to the relatively small Y chromosome can impact male sexual function and secondary sex characteristics. Y-chromosome infertility is a disorder that affects sperm production, caused by deletions to the azoospermia factor (AZF) regions of the Y chromosome. In general, Y-linked disorders are only passed from father to son; however, because affected males typically do not father children without assisted reproductive technologies, Y-chromosome infertility is not typically passed on to offspring.

X-linked disorders can be either dominant or recessive. X-linked dominant disorders are the result of a mutation to the X chromosome that can affect either males or females. However, some disorders, including Fragile X syndrome, affect males more severely than females, likely because males do not have a second, normal copy of the X chromosome. Fragile X syndrome is characterized by a wide range of developmental problems, including learning disabilities. X-linked hypophosphatemia is another X-linked dominant condition that manifests in a vitamin-D-resistant form of Rickets.

For a recessive mutation to cause biological deficits, both copies of a chromosome must be mutated. As a result, females must receive two mutated X chromosomes to display an X-linked disorder. In contrast, males are affected if their single X chromosome carries the mutation. As a result, males are affected more often by X-linked recessive conditions, including color blindness, Duchenne muscular dystrophy, and hemophilia.

Analog zu den Autosomen enthalten die Geschlechtschromosomen eine Vielzahl von Genen, die für eine normale Körperfunktion notwendig sind. Wenn eine Mutation in einem dieser Gene zu biologischen Defiziten führt, gilt die Störung als geschlechtsgebunden.

Mutationen des Y-Chromosoms werden Y-gebunden genannt und betreffen nur Männer, da sie allein eine Kopie dieses Chromosoms tragen. Mutationen des relativ kleinen Y-Chromosoms können sich auf die männliche Sexualfunktion und die sekundären Geschlechtsmerkmale auswirken. Die Y-Chromosom-Infertilität ist eine Störung der Spermienproduktion, die durch Deletionen in den Azoospermiefaktor (AZF)-Regionen des Y-Chromosoms verursacht wird. Im Allgemeinen werden Y-gebundene Störungen nur vom Vater auf den Sohn übertragen. Da betroffene Männer jedoch typischerweise keine Kinder ohne assistierte Reproduktionstechniken zeugen, wird die Y-Chromosom-Infertilität in der Regel nicht an die Nachkommen weitergegeben.

X-gebundene Störungen können entweder dominant oder rezessiv sein. X-chromosomal dominante Störungen sind das Ergebnis einer Mutation des X-Chromosoms und können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. Einige Erkrankungen betreffen jedoch Männer stärker als Frauen. Darunter fällt beispielsweise das Fragile-X-Syndrom. Das liegt daran, dass Männer keine zweite, normale Kopie des X-Chromosoms tragen. Das Fragil- X-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Entwicklungsproblemen, einschließlich Lernbehinderungen, gekennzeichnet. Die X-chromosomale Hypophosphatämie ist eine weitere X-chromosomal dominante Erkrankung, die sich in einer Vitamin-D-resistenten Form der so genannten Rachitis manifestiert.

Damit eine rezessive Mutation biologische Defizite hervorrufen kann, müssen beide Kopien eines Chromosoms mutiert sein. Folglich müssen Frauen zwei mutierte X-Chromosomen erhalten, um eine X-chromosomale Störung zu zeigen. Im Gegensatz dazu sind Männer betroffen, wenn ihr einzelnes X-Chromosom die Mutation trägt. Folglich sind Männer häufiger von X-chromosomal rezessiven Erkrankungen betroffen. Darunter fallen Farbenblindheit, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie.


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