Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.14: Seksgebonden aandoeningen
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Sex-linked Disorders
 
TRANSCRIPT

12.14: Sex-linked Disorders

12.14: Seksgebonden aandoeningen

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological deficits, the disorder is considered sex-linked.

Y chromosome mutations are called “Y-linked” and only affect males since they alone carry a copy of that chromosome. Mutations to the relatively small Y chromosome can impact male sexual function and secondary sex characteristics. Y-chromosome infertility is a disorder that affects sperm production, caused by deletions to the azoospermia factor (AZF) regions of the Y chromosome. In general, Y-linked disorders are only passed from father to son; however, because affected males typically do not father children without assisted reproductive technologies, Y-chromosome infertility is not typically passed on to offspring.

X-linked disorders can be either dominant or recessive. X-linked dominant disorders are the result of a mutation to the X chromosome that can affect either males or females. However, some disorders, including Fragile X syndrome, affect males more severely than females, likely because males do not have a second, normal copy of the X chromosome. Fragile X syndrome is characterized by a wide range of developmental problems, including learning disabilities. X-linked hypophosphatemia is another X-linked dominant condition that manifests in a vitamin-D-resistant form of Rickets.

For a recessive mutation to cause biological deficits, both copies of a chromosome must be mutated. As a result, females must receive two mutated X chromosomes to display an X-linked disorder. In contrast, males are affected if their single X chromosome carries the mutation. As a result, males are affected more often by X-linked recessive conditions, including color blindness, Duchenne muscular dystrophy, and hemophilia.

Net als autosomen bevatten geslachtschromosomen een verscheidenheid aan genen die nodig zijn voor een normale lichaamsfunctie. Wanneer een mutatie in een van deze genen tot biologische tekorten leidt, wordt de aandoening als geslachtsgebonden beschouwd.

Y-chromosoommutaties worden "Y-gebonden" genoemd en zijn alleen van invloed op mannen, aangezien alleen zij een kopie van dat chromosoom dragen. Mutaties in het relatief kleine Y-chromosoom kunnen de mannelijke seksuele functie en secundaire geslachtskenmerken beïnvloeden. Onvruchtbaarheid op het Y-chromosoom is een aandoening die de spermaproductie beïnvloedt, veroorzaakt door deleties van de azoöspermie-factor (AZF) -regio's van het Y-chromosoom. Over het algemeen worden Y-gebonden aandoeningen alleen van vader op zoon overgedragen; Echter, omdat getroffen mannen doorgaans geen kinderen verwekken zonder kunstmatige voortplantingstechnieken, wordt onvruchtbaarheid op het Y-chromosoom doorgaans niet doorgegeven aan het nageslacht.

X-gebonden aandoeningen kunnen zowel dominant als recessief zijn. X-gebonden dominante aandoeningen zijn het resultaat van een mutatie op het X-chromosoom die dat wel kanzowel mannen als vrouwen beïnvloeden. Sommige aandoeningen, waaronder het Fragile X-syndroom, treffen mannen echter ernstiger dan vrouwen, waarschijnlijk omdat mannen geen tweede, normale kopie van het X-chromosoom hebben. Het fragiele-X-syndroom wordt gekenmerkt door een breed scala aan ontwikkelingsproblemen, waaronder leerstoornissen. X-gebonden hypofosfatemie is een andere X-gebonden dominante aandoening die zich manifesteert in een vitamine D-resistente vorm van rachitis.

Om een recessieve mutatie biologische gebreken te laten veroorzaken, moeten beide kopieën van een chromosoom worden gemuteerd. Als gevolg hiervan moeten vrouwtjes twee gemuteerde X-chromosomen krijgen om een X-gebonden aandoening te vertonen. Mannen daarentegen worden getroffen als hun enkele X-chromosoom de mutatie draagt. Als gevolg hiervan worden mannen vaker getroffen door X-gebonden recessieve aandoeningen, waaronder kleurenblindheid, Duchenne-spierdystrofie en hemofilie.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter