12.14: Troubles liés au sexe
Comme les autosomes, les chromosomes sexuels contiennent une variété de gènes nécessaires à la fonction normale du corps. Lorsqu’une mutation dans l’un de ces gènes entraîne des déficits biologiques, le trouble est considéré comme lié au sexe.
Les mutations chromosomiques Y sont appelées « liées au Y » et n’affectent les mâles que puisqu’ils portent seuls une copie de ce chromosome. Les mutations du chromosome Y relativement petit peuvent avoir un impact sur la fonction sexuelle masculine et sur les caractéristiques sexuelles secondaires. L’infertilité du chromosome Y est un trouble qui affecte la production de sperme, causée par des suppressions dans les régions du facteur azoospermie (AZF) du chromosome Y. En général, les troubles liés au Y ne sont transmis que de père en fils; cependant, parce que les mâles affectés ne sont généralement pas père d’enfants sans technologies de reproduction assistée, l’infertilité du chromosome Y n’est généralement pas transmise à la progéniture.
Les troubles liés à la X peuvent être dominants ou récessifs. Les troubles dominants liés au X sont le résultat d’une mutation du chromosome X qui peut affecter les mâles ou les femelles. Cependant, certains troubles, y compris le syndrome de Fragile X, affectent les hommes plus sévèrement que les femmes, probablement parce que les mâles n’ont pas une deuxième copie normale du chromosome X. Le syndrome de X fragile se caractérise par un large éventail de problèmes de développement, y compris les troubles d’apprentissage. L’hypophosphatemia lié à X est une autre affection dominante liée au X qui se manifeste par une forme résistante à la vitamine D de Rickets.
Pour qu’une mutation récessive cause des déficits biologiques, les deux copies d’un chromosome doivent être mutées. En conséquence, les femelles doivent recevoir deux chromosomes X mutés pour afficher un désordre X-lié. En revanche, les mâles sont affectés si leur chromosome X unique porte la mutation. En conséquence, les mâles sont affectés plus souvent par des conditions récessives X-liées, y compris la cécité de couleur, la dystrophie musculaire de Duchenne, et l’hémophilie.
