12.15: Инактивация X-хромосомы
Х-хромосома человека содержит более чем в десять раз больше генов, чем в Y-хромосоме. Поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому, а женщины имеют две, можно ожидать, что женщины производят в два раза больше белков, с нежелательными результатами.
Вместо этого, чтобы избежать этой потенциальной проблемы, женские клетки млекопитающих инактивируют почти все гены в одной из своих Х-хромосом во время раннего эмбрионального развития. В ядерной оболочке, окружающей ядро клетки, инактивированная Х-хромосома конденсируется в небольшой плотный шар, называемый телом Барра. В этом состоянии большинство связанных с X генов недоступны для транскрипции.
У плацентарный млекопитающих инактивированная Х-хромосома - материнская или отцовская - определяется случайным образом (сумчатые, однако, преимущественно инактивируют отцовскую Х-хромосому). X инактивация в одной клетке также не зависит от инактивации X в других клетках. Таким образом, около половины эмбриональных клеток инактивируют материнскую копию X; оставшаяся половина инактивирует отцовскую копию, производя мозаику. Когда эти клетки размножаются, они производят клетки с той же Х-хромосомы инактивированы. Примечательно, что тела Барра активируются в клетках в яичниках, которые становятся яйцами.
X инактивация объясняет появление самок черепах и калико кошек. Эти кошки гетерозиготные для гена с аллелями для черного меха и оранжевого меха, расположенного на Х-хромосоме. Их пестрые пальто в результате случайной инактивации черного и оранжевого меха аллели в группах клеток (калико кошки также имеют белые меховые пятна, которые вызваны другой хромосомы). Хотя самцы черепахи и калико кошки существуют, они имеют дополнительную Х-хромосому и, как правило, бесплодны.
X инактивация снижает тяжесть условий, вызванных дополнительными Х-хромосомами. Самцы с синдромом Клайнфельтера образуют тела Барра для инактивации их дополнительной Х-хромосомы. Самки с синдромом Тройной Х образуют дополнительные тела Барр для их избыточной Х-хромосомы или хромосом.
