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12.15: Inactivación X
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X-Inactivation
 
TRANSCRIPCIÓN

12.15: X-Inactivation

12.15: Inactivación X

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, one might expect females to produce twice as many of the proteins, with undesirable results.

Instead, in order to avoid this potential issue, female mammalian cells inactivate nearly all the genes in one of their X chromosomes during early embryonic development. In the nuclear envelope surrounding the cell nucleus, the inactivated X chromosome condenses into a small, dense ball called a Barr body. In this state, most of the X-linked genes are not accessible to transcription.

In placental mammals, the inactivated X chromosome—maternal or paternal⁠—is randomly determined (marsupials, however, preferentially inactivate the paternal X chromosome). X inactivation in one cell is also independent of X inactivation in other cells. Thus, about half the embryonic cells inactivate the maternal X copy; the remaining half inactivate the paternal copy, producing a mosaic. When these cells replicate, they produce cells with the same X chromosome inactivated. Notably, Barr bodies get reactivated in cells within the ovaries that become eggs.

X inactivation accounts for the appearance of female tortoiseshell and calico cats. These cats are heterozygous for a gene with alleles for black fur and orange fur located on the X chromosome. Their mottled coats result from random inactivation of the black and orange fur alleles in groups of cells (calico cats also have white fur patches that are caused by a different chromosome). While male tortoiseshell and calico cats exist, they have an extra X chromosome and are generally infertile.

X inactivation reduces the severity of conditions caused by extra X chromosomes. Males with Klinefelter syndrome form Barr bodies to inactivate their extra X chromosome. Females with Triple X syndrome form additional Barr bodies for their excess X chromosome or chromosomes.

El cromosoma X humano contiene más de diez veces el número de genes que en el cromosoma Y. Dado que los machos tienen sólo un cromosoma X, y las hembras tienen dos, una podría esperar que las hembras produzcan el doble de proteínas, con resultados indeseables.

En cambio, con el fin de evitar este problema potencial, las células de mamíferos hembra inactivan casi todos los genes en uno de sus cromosomas X durante el desarrollo embrionario temprano. En la envolvente nuclear que rodea el núcleo celular, el cromosoma X inactivado se condensa en una pequeña bola densa llamada cuerpo de trueque. En este estado, la mayoría de los genes vinculados al X no son accesibles para la transcripción.

En los mamíferos placentarios, el cromosoma X inactivado —maternal o paternal— se determina aleatoriamente (los marsupiales, sin embargo, inactivan preferentemente el cromosoma X paterno). La inactivación X en una celda también es independiente de la inactivación X en otras células. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de las células embrionarias inactivan la copia X materna; la mitad restante inactivar la copia paterna, produciendo un mosaico. Cuando estas células se replican, producen células con el mismo cromosoma X inactivado. En particular, los cuerpos de Barr se reactivan en células dentro de los ovarios que se convierten en óvulos.

La inactivación X explica la aparición de gatos hembras de concha de tortuga y calico. Estos gatos son heterocigotos para un gen con alelos para pieles negras y pieles de color naranja ubicadas en el cromosoma X. Sus capas moteadas son el resultado de la inactivación aleatoria de los alelos de piel negra y naranja en grupos de células (los gatos calico también tienen manchas de piel blanca que son causadas por un cromosoma diferente). Mientras que los gatos machos de concha de tortuga y calico existen, tienen un cromosoma X adicional y son generalmente infértiles.

La inactivación X reduce la gravedad de las afecciones causadas por cromosomas X adicionales. Los machos con síndrome de Klinefelter forman cuerpos de Barr para inactivar su cromosoma X adicional. Las hembras con síndrome de Triple X forman cuerpos de Barr adicionales por su exceso de cromosomas X o cromosomas.


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