Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.15: Inativação do Cromossoma X
TABLE OF
CONTENTS

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
X-Inactivation
 
TRANSCRIPT

12.15: X-Inactivation

12.15: Inativação do Cromossoma X

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, one might expect females to produce twice as many of the proteins, with undesirable results.

Instead, in order to avoid this potential issue, female mammalian cells inactivate nearly all the genes in one of their X chromosomes during early embryonic development. In the nuclear envelope surrounding the cell nucleus, the inactivated X chromosome condenses into a small, dense ball called a Barr body. In this state, most of the X-linked genes are not accessible to transcription.

In placental mammals, the inactivated X chromosome—maternal or paternal⁠—is randomly determined (marsupials, however, preferentially inactivate the paternal X chromosome). X inactivation in one cell is also independent of X inactivation in other cells. Thus, about half the embryonic cells inactivate the maternal X copy; the remaining half inactivate the paternal copy, producing a mosaic. When these cells replicate, they produce cells with the same X chromosome inactivated. Notably, Barr bodies get reactivated in cells within the ovaries that become eggs.

X inactivation accounts for the appearance of female tortoiseshell and calico cats. These cats are heterozygous for a gene with alleles for black fur and orange fur located on the X chromosome. Their mottled coats result from random inactivation of the black and orange fur alleles in groups of cells (calico cats also have white fur patches that are caused by a different chromosome). While male tortoiseshell and calico cats exist, they have an extra X chromosome and are generally infertile.

X inactivation reduces the severity of conditions caused by extra X chromosomes. Males with Klinefelter syndrome form Barr bodies to inactivate their extra X chromosome. Females with Triple X syndrome form additional Barr bodies for their excess X chromosome or chromosomes.

O cromossoma X humano contém mais de dez vezes o número de genes do cromossoma Y. Como os machos têm apenas um cromossoma X, e as fêmeas têm dois, seria de esperar que as fêmeas produzissem o dobro de proteínas, com resultados indesejáveis.

Em vez disso, a fim de evitar esse problema potencial, as células de fêmeas de mamíferos inativam quase todos os genes em um de seus cromossomas X durante o desenvolvimento embrionário inicial. No envelope nuclear ao redor do núcleo celular, o cromossoma X inativado condensa-se em uma pequena e densa bola chamada corpo de Barr. Neste estado, a maioria dos genes ligados ao cromossoma X não são acessíveis à transcrição.

Em mamíferos placentários, o cromossoma X inativado—materno ou paterno—é aleatoriamente determinado (marsupiais, no entanto, inativam preferencialmente o cromossoma X paterno). A inativação do cromossoma X em uma célula também é independente da inativação do cromossoma X em outras células. Assim, cerca de metade das células embrionárias inativam a cópia do cromossoma X materno; a metade restante inativa a cópia paterna, produzindo um mosaico. Quando essas células se replicam, produzem células com o mesmo cromossoma X inativado. Notavelmente, os corpos de Barr são reativados em células dentro dos ovários que se tornam óvulos.

A inativação do cromossoma X explica o aparecimento de gatos tartaruga e calico fêmeas. Estes gatos são heterozigóticos para um gene com alelos para pêlo preto e pêlo laranja localizados no cromossoma X. Os seus pêlos manchados resultam da inativação aleatória dos alelos de pêlo preto e laranja em grupos de células (gatos calico também têm manchas de pêlo branco que são causadas por um cromossoma diferente). Embora gatos tartaruga e calico machos existam, eles têm um cromossoma X extra e são geralmente inférteis.

A inativação do cromossoma X reduz a gravidade das condições causadas por cromossomas X extra. Machos com síndrome de Klinefelter formam corpos de Barr para inativar o seu cromossoma X extra. Fêmeas com síndrome de Triplo X formam corpos de Barr adicionais para o seu cromossoma ou cromossomas X em excesso.


Suggested Reading

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter