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12.15: X 염색체 비활성화
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12.15: X 염색체 비활성화

인간 X 염색체는 Y 염색체보다 10배 이상의 유전자 수를 가지고 있습니다. 남성은 오직 하나의 X 염색체를 가지고 있고, 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 여성에게서 두 배의 단백질이 생산되리라 기대할 수도 있습니다.

그러나 암컷 포유류 세포는 초기 배아 발달 중 X 염색체 중 하나에 있는 거의 모든 유전자를 비활성화(X-chromosome inactivation)합니다. 세포핵을 둘러싼 핵막안에서 비활성화된 X염색체는 바소체(Barr body)라고 불리는 작고 밀도가 높은 공으로 응축됩니다. 이 상태에선 대부분의 X 연관 유전자가 전사(transcription)될 수 없습니다.

태반 포유류에서 비활성 X 염색체(모계 또는 부계)는 무작위로 결정됩니다(하지만, 유대동물은 우선적으로 부계 X 염색체를 비활성화합니다). 한 세포의 X 비활성화는 다른 세포에서의 X 비활성화와 독립적입니다. 따라서, 약 절반의 배아 세포는 모계 X 사본을 비활성화하고, 나머지 절반은 부계 사본을 비활성화하여 모자이크를 생성합니다. 이 세포들이 복제되면 같은 X 염색체가 비활성화된 세포를 생성합니다. 주목할 점은, 바소체는 난자가 되는 난소 내 세포에서 다시 활성화합니다.

X 비활성화는 암컷 삼색고양이의 출현을 설명합니다. 이 고양이들은 X염색체에 위치한 검은 털과 주황색 털에 대한 대립유전자(allele)가 있는 유전자에 이형접합적(heterozygous)입니다. 얼룩덜룩한 털은 세포 집단 내 검은색과 주황색 털의 무작위 비활성화에서 비롯됩니다(삼색고양이는 다른 염색체에 의해 야기되는 하얀 털을 가지고 있습니다. 수컷 삼색고양이도 존재하지만, 이 고양이들은 여분의 X 염색체를 가지고 있고 일반적으로 불임입니다.

X 비활성화는 여분의 X 염색체에 의해 야기되는 상황의 심각성을 줄여줍니다. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)을 가진 남성은 여분의 X 염색체를 비활성화하기 위해 바소체를 형성합니다. 삼중 X 증후군(Triple X syndrome)을 가진 여성은 여분의 X 염색체를 위해 추가적인 바소체를 형성합니다.


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